{"id":136497,"date":"2018-08-13T10:02:17","date_gmt":"2018-08-13T12:02:17","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=136497"},"modified":"2023-04-17T10:43:09","modified_gmt":"2023-04-17T12:43:09","slug":"sindrome-de-aarskog","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-aarskog","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Aarskog"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Aarskog – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio dos genes. Isso causa um problema em como certas \u00e1reas do corpo se desenvolvem. As caracter\u00edsticas mais comuns que s\u00e3o afetadas incluem altura, face, m\u00e3o e genitais.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio que causa uma apar\u00eancia distinta da face, esqueleto, m\u00e3os e p\u00e9s e \u00f3rg\u00e3os genitais. Descrita pela primeira vez em uma fam\u00edlia norueguesa em 1970 pelo pediatra Dagfinn Aarskog, a doen\u00e7a foi reconhecida mundialmente na maioria dos grupos \u00e9tnicos e raciais. Como o gene respons\u00e1vel est\u00e1 localizado no cromossomo X, a\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0se manifesta quase exclusivamente em homens. A preval\u00eancia n\u00e3o \u00e9 conhecida.<\/p>\n

S\u00edndrome de Aarskog – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0est\u00e1 entre as doen\u00e7as gen\u00e9ticas com padr\u00f5es distintos de achados f\u00edsicos e \u00e9 confundida com poucas outras. As manifesta\u00e7\u00f5es est\u00e3o presentes desde o nascimento, permitindo a identifica\u00e7\u00e3o precoce. A apar\u00eancia facial e os achados no sistema esquel\u00e9tico e nos \u00f3rg\u00e3os genitais se combinam para formar um padr\u00e3o reconhec\u00edvel. O diagn\u00f3stico \u00e9 quase exclusivamente baseado no reconhecimento desses achados. Embora o gene respons\u00e1vel tenha sido identificado, o teste de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas est\u00e1 dispon\u00edvel apenas em laborat\u00f3rios de pesquisa.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 chamada de displasia faciogenital, s\u00edndrome faciogenitodigital e\u00a0s\u00edndrome de Aarskog-Scott<\/strong>.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog-Scott,<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m conhecida como displasia faciogenital, \u00e9 uma desordem ligada ao X caracterizada por baixa estatura, hipertelorismo, escroto xale e braquidactilia, embora haja ampla variabilidade fenot\u00edpica e outras caracter\u00edsticas, como hiperextensibilidade articular, nariz curto, pico da vi\u00fava e h\u00e9rnia inguinal, tamb\u00e9m pode ocorrer.<\/p>\n

A maioria dos pacientes n\u00e3o apresentam retardo mental, mas alguns podem apresentar caracter\u00edsticas neurocomportamentais.<\/p>\n

As meninas transportadoras podem apresentar caracter\u00edsticas sutis, como baixa estatura.<\/p>\n

Existem formas ligadas ao cromossomo X e autoss\u00f4micas da doen\u00e7a.<\/p>\n

O gene para a forma ligada ao X foi mapeado na banda cromoss\u00f4mica Xp11.21 e identificado como o gene FGD1.<\/p>\n

S\u00edndrome de Aarskog – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro que afeta v\u00e1rios aspectos do desenvolvimento f\u00edsico antes e depois do nascimento.<\/p>\n

As crian\u00e7as nascidas com esse dist\u00farbio tendem a ser de baixa estatura, t\u00eam caracter\u00edsticas faciais distintas e tamb\u00e9m podem ter desenvolvimento mental deficiente.<\/p>\n

Essa s\u00edndrome, tamb\u00e9m conhecida como\u00a0s\u00edndrome de Aarskog-Scott<\/strong>, recebeu esse nome pelos dois cientistas, o pediatra noruegu\u00eas Dagfinn Aarskog e o geneticista americano Charles Scott, que descreveram a s\u00edndrome de forma independente em 1970 e 1971, respectivamente.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio cromoss\u00f4mico recessivo ligado ao cromossomo X. Isso significa que o gene afetado, chamado de displasia faciogenital ou gene FGDY1, est\u00e1 localizado no cromossomo X.<\/p>\n

As mulheres portadoras de uma c\u00f3pia do gene defeituoso t\u00eam 50% de chance de passar o gene para um filho ou filha.<\/p>\n

Uma filha com o gene defeituoso \u00e9 portadora e pode ter sintomas leves.<\/p>\n

Um filho com o gene defeituoso ter\u00e1 a s\u00edndrome completa.<\/p>\n

Como resultado da maneira como a s\u00edndrome \u00e9 herdada, \u00e9 mais comum em homens do que em mulheres.<\/p>\n

\"\"
\nA s\u00edndrome de Aarskog \u00e9 um dist\u00farbio cromoss\u00f4mico recessivo<\/strong><\/p>\n

Uma\u00a0crian\u00e7a com a s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0tender\u00e1 a apresentar uma ampla gama de caracter\u00edsticas f\u00edsicas.<\/p>\n

Ele ou ela tender\u00e1 a ser mais baixo que a m\u00e9dia, com dedos e dedos curtos, e pode n\u00e3o experimentar um surto de crescimento durante a adolesc\u00eancia.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas faciais caracter\u00edsticas incluem olhos arregalados e p\u00e1lpebras ca\u00eddas, atraso no crescimento dent\u00e1rio, um nariz pequeno, um filtro labial largo e a linha fina do cabelo de uma vi\u00fava.<\/p>\n

Muitas crian\u00e7as com esta condi\u00e7\u00e3o t\u00eam desenvolvimento mental deficiente ou retardado e podem ter transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o ou transtorno de hiperatividade.<\/p>\n

Outras caracter\u00edsticas podem incluir um pesco\u00e7o curto com uma apar\u00eancia palmada, uma apar\u00eancia ligeiramente palmada entre os dedos das m\u00e3os e p\u00e9s e test\u00edculos que n\u00e3o desceram.<\/p>\n

As crian\u00e7as que nascem com a\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0podem passar por testes gen\u00e9ticos e outros testes de diagn\u00f3stico para confirmar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Isso normalmente envolve o perfil gen\u00e9tico de uma amostra de sangue para determinar se uma c\u00f3pia defeituosa do gene FDGY1 est\u00e1 presente. Se uma crian\u00e7a tiver a s\u00edndrome, os pais da crian\u00e7a geralmente receber\u00e3o aconselhamento gen\u00e9tico, o que \u00e9 necess\u00e1rio para preparar os pais para a possibilidade de que futuros filhos possam herdar o gene defeituoso.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 um dist\u00farbio que pode ser tratado, e nenhum tratamento \u00e9 necess\u00e1rio, porque isso n\u00e3o \u00e9 um dist\u00farbio progressivo. Em alguns casos, existem defeitos potencialmente prejudiciais.<\/p>\n

Estes incluem defeitos card\u00edacos estruturais e o desenvolvimento de cistos cheios de l\u00edquido em algumas partes do corpo.<\/p>\n

Embora muitas crian\u00e7as com esta s\u00edndrome n\u00e3o tenham problemas f\u00edsicos incapacitantes, outros problemas podem surgir.<\/p>\n

A mais comum delas \u00e9 baixa auto-estima ou dificuldades sociais por causa das diferen\u00e7as percebidas entre a crian\u00e7a e seus pares.<\/p>\n

Alguns pais optam por procedimentos cir\u00fargicos ou ortod\u00f4nticos para corrigir anormalidades f\u00edsicas, a fim de ajudar a resolver esses problemas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Aarskog – Causas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Aarskog<\/strong><\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es no gene FGD1 s\u00e3o a \u00fanica causa gen\u00e9tica conhecida da\u00a0s\u00edndrome de Aarskog-Scott.<\/strong><\/p>\n

O gene FGD1 fornece instru\u00e7\u00f5es para produzir uma prote\u00edna que ativa (ativa) outra prote\u00edna chamada Cdc42, que transmite sinais que s\u00e3o importantes para v\u00e1rios aspectos do desenvolvimento antes e depois do nascimento.<\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es no gene FGD1 levam \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna anormalmente funcional. Essas muta\u00e7\u00f5es interrompem a sinaliza\u00e7\u00e3o de Cdc42, levando \u00e0 grande variedade de anormalidades que ocorrem em pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Aarskog-Scott.<\/strong><\/p>\n

Apenas cerca de 20 por cento das pessoas com esse dist\u00farbio t\u00eam muta\u00e7\u00f5es identific\u00e1veis no gene FGD1.<\/p>\n

A\u00a0causa da s\u00edndrome de Aarskog-Scott\u00a0<\/strong>em outros indiv\u00edduos afetados \u00e9 desconhecida.<\/p>\n

S\u00edndrome de Aarskog – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0afeta principalmente os homens.<\/p>\n

Os meninos afetados exibem um conjunto caracter\u00edstico de anormalidades faciais, esquel\u00e9ticas e genitais.<\/p>\n

Os sinais cl\u00ednicos podem variar de pessoa para pessoa (heterogeneidade cl\u00ednica), mesmo dentro das fam\u00edlias.<\/p>\n

Os meninos com a\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0costumam ter um rosto arredondado com uma testa larga. Caracter\u00edsticas faciais caracter\u00edsticas adicionais incluem olhos amplamente espa\u00e7ados (hipertelorismo ocular), queda (ptose) das p\u00e1lpebras, dobras palpebrais para baixo (fendas palpebrais), um nariz pequeno com narinas que s\u00e3o alargadas para frente (narinas antevertidas), um osso maxilar subdesenvolvido (maxilar hipoplasia) eo pico de uma vi\u00fava. Indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m podem ter um sulco anormalmente longo no l\u00e1bio superior (filtro labial) e uma ponte nasal ampla.<\/p>\n

Essas crian\u00e7as tamb\u00e9m podem ter uma variedade de anormalidades que afetam as orelhas e os dentes.<\/p>\n

Anormalidades nos ouvidos incluem orelhas de baixo calibre e l\u00f3bulos das orelhas \u201ccarnudos\u201d espessados. Anormalidades dent\u00e1rias incluem falta de dentes ao nascimento, atraso na erup\u00e7\u00e3o dos dentes e subdesenvolvimento do revestimento externo r\u00edgido dos dentes (hipoplasia do esmalte).<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0\u00e9 basicamente uma displasia esquel\u00e9tica e os meninos afetados desenvolvem malforma\u00e7\u00f5es caracter\u00edsticas do sistema esquel\u00e9tico, incluindo baixa estatura desproporcional; m\u00e3os e p\u00e9s largos e curtos; dedos curtos e grossos (braquidactilia) com fixa\u00e7\u00e3o permanente do quinto dedo em posi\u00e7\u00e3o curvada (clinodactilia); articula\u00e7\u00f5es dos dedos anormalmente extens\u00edveis; e p\u00e9s planos largos com dedos bulbosos.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, os indiv\u00edduos afetados podem ter um peito afundado (pectus excavatum), protrus\u00e3o de por\u00e7\u00f5es do intestino grosso atrav\u00e9s de uma abertura anormal no revestimento muscular da cavidade abdominal (h\u00e9rnia inguinal) e um umbigo proeminente (umbigo).<\/p>\n

Indiv\u00edduos com a s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0podem ter anormalidades da coluna vertebral, como fechamento incompleto dos ossos da coluna vertebral (espinha b\u00edfida oculta), fus\u00e3o dos ossos superiores da coluna vertebral (v\u00e9rtebras cervicais) e subdesenvolvimento da proje\u00e7\u00e3o \u201csemelhante a um pino\u201d. a segunda v\u00e9rtebra cervical (hipoplasia odont\u00f3ide).<\/p>\n

Um sinal que ajuda a fazer um diagn\u00f3stico em\u00a0homens com a s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0s\u00e3o as anormalidades genitais, incluindo uma dobra anormal caracter\u00edstica da pele que se estende ao redor da base do \u00f3rg\u00e3o sexual masculino (escroto \u201cxale\u201d) e\/ou falha de um ou ambos os test\u00edculos, descer para o escroto (criptorquidia).<\/p>\n

Al\u00e9m disso, a abertura urin\u00e1ria (meato) pode estar localizada na parte de baixo do \u00f3rg\u00e3o sexual masculino (hiposp\u00e1dia) e o escroto pode aparecer com fissura ou dividido (escroto b\u00edfido).<\/p>\n

A defici\u00eancia intelectual foi descrita em alguns meninos afetados, mas n\u00e3o \u00e9 uma caracter\u00edstica consistente do transtorno.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos afetados podem apresentar uma s\u00e9rie de dificuldades leves de aprendizado e\/ou dist\u00farbios comportamentais:<\/strong>\u00a0as crian\u00e7as afetadas podem apresentar atraso no desenvolvimento durante a inf\u00e2ncia, hiperatividade, d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o, impulsividade e oposi\u00e7\u00e3o. A falta de ganho de peso e crescimento na taxa esperada (falha no crescimento) e o desenvolvimento de infec\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias cr\u00f4nicas tamb\u00e9m foram descritos.<\/p>\n

Um espectro adicional de sinais e\/ou sintomas pode ocorrer com menos freq\u00fc\u00eancia, incluindo defeitos card\u00edacos cong\u00eanitos; curvatura anormal de lado a lado da coluna (escoliose); pares adicionais de costelas; fechamento incompleto do teto da boca (fenda palatina) e\/ou sulco vertical no l\u00e1bio superior (fenda labial); correia suave dos dedos; e um pesco\u00e7o curto com ou sem cinto.<\/p>\n

Anormalidades oculares adicionais podem estar presentes, incluindo olhos cruzados (estrabismo), hipermetropia (hipermetropia) e paralisia de certos m\u00fasculos oculares (oftalmoplegia).<\/p>\n

S\u00edndrome de Aarskog – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Aarskog<\/strong><\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>\u00a0\u00e9 feito com base nos achados cl\u00ednicos, principalmente na an\u00e1lise da hist\u00f3ria familiar e nos achados faciais, esquel\u00e9ticos e genitais caracter\u00edsticos.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 altera\u00e7\u00f5es laboratoriais ou radiogr\u00e1ficas espec\u00edficas. Embora o diagn\u00f3stico possa ser confirmado pela descoberta de uma muta\u00e7\u00e3o no gene FGD1, esse tipo de teste est\u00e1 dispon\u00edvel apenas em laborat\u00f3rios de pesquisa.<\/p>\n

Em fam\u00edlias com ocorr\u00eancia anterior da\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>, o diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal pode ser poss\u00edvel por meio de exame de ultrassom da face, m\u00e3os e p\u00e9s ou testando o gene FGD1. No entanto, isso geralmente n\u00e3o \u00e9 procurado, pois a condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 considerada grave do ponto de vista m\u00e9dico.<\/p>\n

Poucas outras condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o confundidas com a\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>. A s\u00edndrome de Noonan, outro dist\u00farbio de gene \u00fanico que apresenta baixa estatura, hipertelorismo ocular, abertura ocular inclinada para baixo e depress\u00e3o da parte inferior do t\u00f3rax, representa a maior confus\u00e3o diagn\u00f3stica. Os pacientes com a s\u00edndrome de Noonan costumam ter pesco\u00e7os largos e defeitos card\u00edacos, o que \u00e9 \u00fatil para diferenci\u00e1-los dos pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de Aarskog.<\/strong><\/p>\n

O paciente mais velho pode apresentar maior dificuldade devido \u00e0 perda de achados faciais e obscurecimento do escroto xale por p\u00ealos pubianos.<\/p>\n

Como em muitos dist\u00farbios, h\u00e1 uma variedade de gravidade da apar\u00eancia cl\u00ednica, mesmo dentro da mesma fam\u00edlia. Nesses casos, o exame de v\u00e1rios membros da fam\u00edlia afetados e a aten\u00e7\u00e3o ao hist\u00f3rico familiar podem ser \u00fateis.<\/p>\n

S\u00edndrome de Aarskog – Tratamento<\/strong><\/p>\n

Como n\u00e3o h\u00e1 grandes malforma\u00e7\u00f5es ou defici\u00eancias mentais importantes na\u00a0s\u00edndrome de Aarskog<\/strong>, o diagn\u00f3stico pode ser reconfortante. Os marcos do desenvolvimento e o progresso escolar devem ser monitorados, pois pode haver comprometimento da fun\u00e7\u00e3o intelectual em alguns indiv\u00edduos.<\/p>\n

O padr\u00e3o de heran\u00e7a ligada ao X deve ser descrito para a fam\u00edlia.<\/p>\n

S\u00edndrome de Aarskog – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O progn\u00f3stico a curto e longo prazo \u00e9 favor\u00e1vel. Malforma\u00e7\u00f5es com risco de vida ou outros problemas de sa\u00fade raramente ocorrem.<\/p>\n

Aten\u00e7\u00e3o educacional especial pode ser necess\u00e1ria para aqueles com dificuldades de aprendizagem. Uma minoria de pessoas afetadas ter\u00e1 compress\u00e3o da medula espinhal, geralmente no pesco\u00e7o, causando dor ou les\u00f5es nos nervos perif\u00e9ricos. A interven\u00e7\u00e3o neurocir\u00fargica \u00e9 necess\u00e1ria em alguns casos. H\u00e9rnias nas \u00e1reas umbilical e virilha podem ser reparadas cirurgicamente.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/medlineplus.gov\/rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/www.omim.org\/www.winchesterhospital.org\/www.allegiancehealth.org\/www.geneticalliance.org\/www.rarediseases.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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