{"id":136480,"date":"2018-08-13T08:50:16","date_gmt":"2018-08-13T10:50:16","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=136480"},"modified":"2023-04-19T10:16:55","modified_gmt":"2023-04-19T12:16:55","slug":"sindrome-de-bloom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-bloom","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Bloom"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Bloom – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro caracterizado principalmente por baixa estatura e uma predisposi\u00e7\u00e3o a v\u00e1rios tipos de c\u00e2ncer.<\/p>\n

Est\u00e1 sempre associada a uma diminui\u00e7\u00e3o da estabilidade dos cromossomos que pode ser observada por t\u00e9cnicas laboratoriais de citogen\u00e9tica.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom\u00a0<\/strong>\u00e9 um transtorno heredit\u00e1rio raro, marcado por altura menor que a m\u00e9dia, rosto estreito, com vermelhid\u00e3o e erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea, voz aguda e problemas de fertilidade.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por altera\u00e7\u00f5es em uma prote\u00edna que normalmente ajuda as c\u00e9lulas a fazer c\u00f3pias do DNA. Altera\u00e7\u00f5es nessa prote\u00edna causam muitas quebras, rearranjos e outras muta\u00e7\u00f5es no DNA.<\/p>\n

\u00c9 um tipo de doen\u00e7a gen\u00e9tica autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

Tamb\u00e9m chamado de\u00a0s\u00edndrome de Bloom-Torre-Machacek.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Bloom – Doen\u00e7a<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0foi descrita pela primeira vez por D. Bloom em 1954.<\/p>\n

Os sintomas cl\u00ednicos da\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0incluem corpo pequeno, pele sens\u00edvel ao sol com tend\u00eancia a erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas avermelhadas, manchas irregulares na pele que s\u00e3o mais claras ou mais escuras do que as cor de pele esperada, defici\u00eancia imunol\u00f3gica grave e uma enorme predisposi\u00e7\u00e3o a v\u00e1rios tipos de c\u00e2ncer.<\/p>\n

A marca registrada do dist\u00farbio \u00e9 a instabilidade gen\u00e9tica que se manifesta nos cromossomos que tendem a trocar material entre si.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara na qual a capacidade da c\u00e9lula de manter a integridade do DNA \u00e9 prejudicada.<\/p>\n

Essa instabilidade do DNA \u00e9 exibida no n\u00edvel dos cromossomos, com aumentos surpreendentes nas trocas entre os cromossomos, bem como aumentos nas falhas e rupturas dos cromossomos.<\/p>\n

A s\u00edndrome \u00e9 heredit\u00e1ria de maneira autoss\u00f4mica recessiva, na qual ambas as c\u00f3pias derivadas materna e paternalmente do gene da\u00a0s\u00edndrome de Bloom (BLM)<\/strong>\u00a0s\u00e3o funcionalmente deficientes.<\/p>\n

S\u00edndrome de Bloom – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom\u00a0<\/strong>\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica caracterizada por um problema com o gene BLM, que normalmente rege a recombina\u00e7\u00e3o durante a divis\u00e3o celular.<\/p>\n

Devido a um mau funcionamento desse gene, as pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o sofrem de quebra e rearranjo cromoss\u00f4mico, o que, por sua vez, pode causar v\u00e1rias complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Bloom.<\/strong><\/p>\n

O tratamento se concentra na preven\u00e7\u00e3o, quando poss\u00edvel, e depois administra os sintomas \u00e0 medida que surgem em pacientes afligidos por essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Este dist\u00farbio gen\u00e9tico foi nomeado para o Dr. David Bloom, que descobriu em 1954.<\/p>\n

Ele parece ser especialmente comum em europeus orientais, especialmente Ashkenazim, com um estimado em 100 Ashkenazim carregando o gene para ele. Essa condi\u00e7\u00e3o \u00e9 recessiva, de modo que ambos os pais devem carregar o gene danificado para que a crian\u00e7a tenha a\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>, mas os portadores podem ter descendentes que tamb\u00e9m sejam portadores.<\/p>\n

Pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o tendem a ser um pouco menores do que outras, e elas t\u00eam faces longas e estreitas com pequenos queixos.<\/p>\n

Suas vozes costumam ser agudas e frequentemente desenvolvem padr\u00f5es estranhos de pigmenta\u00e7\u00e3o em sua pele, especialmente em seus rostos.<\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Bloom<\/strong><\/p>\n

Essas caracter\u00edsticas tornam a pessoa prontamente identific\u00e1vel e \u00e0s vezes levam ao estigma social devido \u00e0 falta de compreens\u00e3o sobre a s\u00edndrome.<\/p>\n

Alguns pacientes tamb\u00e9m t\u00eam defici\u00eancias mentais ou f\u00edsicas, e s\u00e3o frequentemente atormentados por problemas respirat\u00f3rios, problemas de fertilidade e defici\u00eancias imunol\u00f3gicas, que podem exp\u00f4-los a uma variedade de condi\u00e7\u00f5es graves.<\/p>\n

Muitas mulheres com a\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0experimentam menopausa em uma idade muito precoce, enquanto os homens geralmente t\u00eam dificuldade em produzir espermatozoides.<\/p>\n

Essa condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m aumenta muito o risco de c\u00e2ncer; muitos pacientes t\u00eam c\u00e2ncer at\u00e9 os 25 anos de idade, al\u00e9m de uma vida \u00fatil j\u00e1 curta.<\/p>\n

O teste gen\u00e9tico pode ser usado para determinar se algu\u00e9m \u00e9 portador da\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>, e muitas organiza\u00e7\u00f5es de sa\u00fade judaicas recomendam receber testes para ele e outras condi\u00e7\u00f5es que s\u00e3o especialmente freq\u00fcentes na comunidade judaica, al\u00e9m de participar de sess\u00f5es de aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p>\n

Os pais que s\u00e3o portadores podem querer pensar cuidadosamente sobre os riscos de transmitir a\u00a0S\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0aos filhos; alguns optam por buscar a fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro para ter filhos, para que possam testar os embri\u00f5es em busca de sinais de que eles carregam o gene.<\/p>\n

S\u00edndrome de Bloom – Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Bloom<\/strong><\/p>\n

Beb\u00eas e adultos com a\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0s\u00e3o baixos e abaixo do peso e t\u00eam uma pequena circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a, mas t\u00eam propor\u00e7\u00f5es corporais normais.<\/p>\n

Os beb\u00eas e crian\u00e7as afetados geralmente apresentam cabe\u00e7a e face pequenas e estreitas. \u00c0s vezes, estes sinais s\u00e3o acompanhados por uma erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea avermelhada que \u00e9 devido \u00e0 dilata\u00e7\u00e3o dos vasos sangu\u00edneos muito pequenos (telangiectasia) da face. A erup\u00e7\u00e3o geralmente aparece em um padr\u00e3o de \u201cborboleta\u201d nas bochechas e no nariz. \u00c1reas de colora\u00e7\u00e3o anormal da pele marrom ou cinza (manchas caf\u00e9 com leite) podem ocorrer em outras partes do corpo. A pele \u00e9 altamente sens\u00edvel \u00e0 luz solar (fotossens\u00edvel) e pode ficar muito vermelha \u00e0 exposi\u00e7\u00e3o, especialmente na face.<\/p>\n

Pelo menos 50% das pessoas com este dist\u00farbio desenvolvem eventualmente qualquer uma de uma variedade de malignidades, especialmente leucemia e c\u00e2nceres do trato gastrointestinal, como o c\u00f3lon.<\/p>\n

Cerca de 10% das pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m desenvolver\u00e3o diabetes.<\/p>\n

A esterilidade masculina \u00e9 comum porque, por raz\u00f5es que n\u00e3o s\u00e3o bem compreendidas,\u00a0homens com a<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0s\u00e3o incapazes de produzir espermatozoides.<\/p>\n

A infertilidade feminina tamb\u00e9m \u00e9 comum porque a menstrua\u00e7\u00e3o cessa em uma idade anormalmente precoce entre as\u00a0mulheres com a s\u00edndrome de Bloom<\/strong>.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, as\u00a0pessoas com a s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam anormalidades do sistema imunol\u00f3gico que muitas vezes resultam em um aumento do n\u00famero de infec\u00e7\u00f5es do ouvido m\u00e9dio (otite m\u00e9dia) e\/ou pneumonia.<\/p>\n

Muitas pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0t\u00eam uma voz caracteristicamente alta, anormalidades dent\u00e1rias, orelhas proeminentes, cistos na base da coluna (pilonidal) e\/ou dedos extras (polidactilia). Ocasionalmente, outras anormalidades dos olhos, ouvidos, m\u00e3os e\/ou p\u00e9s tamb\u00e9m podem estar presentes.<\/p>\n

S\u00edndrome de Bloom – Causa<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que as crian\u00e7as podem herdar de seus pais. Em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>, o gene BLM n\u00e3o funciona como deveria.<\/p>\n

Cada pai contribui com cromossomos que cont\u00eam uma c\u00f3pia do gene BLM para seu beb\u00ea. Se ambos os pais tiverem uma altera\u00e7\u00e3o (muta\u00e7\u00e3o) em um de seus dois genes BLM, seu filho ter\u00e1 1 chance em 4 de desenvolver a\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0quando herdar uma muta\u00e7\u00e3o de ambos os pais.<\/p>\n

S\u00edndrome de Bloom – Tratamento<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Bloom<\/strong><\/p>\n

Atualmente,\u00a0n\u00e3o h\u00e1 cura para a s\u00edndrome de Bloom<\/strong>, portanto, o tratamento geralmente \u00e9 sintom\u00e1tico e de suporte.<\/p>\n

Como os indiv\u00edduos afetados s\u00e3o hipersens\u00edveis a subst\u00e2ncias qu\u00edmicas nocivas ao DNA e \u00e0 radia\u00e7\u00e3o ionizante, os planos padr\u00e3o de tratamento do c\u00e2ncer geralmente precisam ser ajustados para os indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

As altera\u00e7\u00f5es podem incluir a redu\u00e7\u00e3o tanto da dosagem quanto da dura\u00e7\u00e3o do tratamento; no entanto, os cancros nos indiv\u00edduos afectados s\u00e3o muitas vezes raramente sens\u00edveis ao tratamento.<\/p>\n

A ampla variedade de tipos de c\u00e2ncer, bem como o desenvolvimento inicial de tumores em indiv\u00edduos afetados, tornam a vigil\u00e2ncia do c\u00e2ncer ao longo da vida significativamente importante. Al\u00e9m disso, recomenda-se que as pessoas evitem a exposi\u00e7\u00e3o solar ao rosto, principalmente na inf\u00e2ncia e na primeira inf\u00e2ncia.<\/p>\n

O tratamento do diabetes \u00e9 tipicamente o mesmo que para indiv\u00edduos na popula\u00e7\u00e3o geral.<\/p>\n

S\u00edndrome de Bloom – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0pode ser suspeitada pelo m\u00e9dico, mas geralmente \u00e9 confirmada por um estudo citogen\u00e9tico conhecido como an\u00e1lise de troca de crom\u00e1tides irm\u00e3s.<\/p>\n

Este dist\u00farbio \u00e9 o \u00fanico que apresenta um risco aumentado de conhecida como troca de crom\u00e1tides-irm\u00e3s (SCE). Esta an\u00e1lise \u00e9 indicada em qualquer crian\u00e7a ou adulto com defici\u00eancia de crescimento inexplic\u00e1vel, independentemente da presen\u00e7a ou n\u00e3o de outras caracter\u00edsticas.<\/p>\n

A an\u00e1lise da troca de crom\u00e1tides-irm\u00e3s (SCE) envolve colher uma amostra de sangue, trat\u00e1-la com um processo especial em laborat\u00f3rio e examinar os cromossomos. Em indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>, os cromossomos apresentar\u00e3o uma taxa aproximadamente 10 vezes maior de troca de crom\u00e1tides-irm\u00e3s. Muito provavelmente, estruturas cromoss\u00f4micas \u00fanicas chamadas quadrirradiais tamb\u00e9m ser\u00e3o vis\u00edveis em uma frequ\u00eancia mais alta do que o esperado. SCE e quadriradiais est\u00e3o presentes em c\u00e9lulas n\u00e3o tratadas de indiv\u00edduos sem SB, embora com muito menos frequ\u00eancia.<\/p>\n

Al\u00e9m de examinar os cromossomos, tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel procurar altera\u00e7\u00f5es espec\u00edficas no gene da\u00a0s\u00edndrome de Bloom (BLM)<\/strong>.<\/p>\n

Esse tipo de avalia\u00e7\u00e3o geralmente \u00e9 usado apenas para aqueles que podem ser portadores da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, e n\u00e3o para aqueles com suspeita de ter o dist\u00farbio.<\/p>\n

Os portadores n\u00e3o podem ser identificados pela an\u00e1lise da troca de crom\u00e1tides-irm\u00e3s (SCE) porque n\u00e3o apresentam uma taxa aumentada de troca de crom\u00e1tides-irm\u00e3s (SCE).<\/p>\n

O teste de portador est\u00e1 dispon\u00edvel para a popula\u00e7\u00e3o judaica Ashkenazi. Nesses indiv\u00edduos, h\u00e1 uma muta\u00e7\u00e3o particular no\u00a0gene da s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0que \u00e9 respons\u00e1vel pela maioria dos casos de\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>.<\/p>\n

Uma amostra de sangue pode ser testada para a presen\u00e7a desta muta\u00e7\u00e3o. Quase todos os portadores judeus Ashkenazi do\u00a0gene da s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0podem ser identificados dessa maneira.<\/p>\n

A grande maioria dos portadores da muta\u00e7\u00e3o que causa a\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0s\u00e3o de ascend\u00eancia judaica Ashkenazi e, portanto, este teste \u00e9 projetado para essa popula\u00e7\u00e3o de alto risco.<\/p>\n

O teste n\u00e3o \u00e9 preciso para pessoas de outras popula\u00e7\u00f5es \u00e9tnicas nas quais as altera\u00e7\u00f5es espec\u00edficas do\u00a0gene da s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0n\u00e3o s\u00e3o t\u00e3o bem compreendidas.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal est\u00e1 dispon\u00edvel para casais portadores com muta\u00e7\u00f5es previamente identificadas no\u00a0gene da s\u00edndrome de Bloom<\/strong>.<\/p>\n

Acredita-se que a\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0seja altamente subdiagnosticada. Muitos indiv\u00edduos afetados s\u00e3o tratados por um sintoma ou s\u00e3o erroneamente considerados como tendo outro dist\u00farbio raro.<\/p>\n

S\u00edndrome de Bloom – Preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria. N\u00e3o h\u00e1 nada que voc\u00ea possa fazer para prevenir ou interromper a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n

Antes de engravidar, voc\u00ea e seu parceiro podem passar por testes gen\u00e9ticos para descobrir se voc\u00ea tem muta\u00e7\u00f5es no gene BLM associado \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>.<\/p>\n

S\u00edndrome de Bloom – Resumo<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Bloom<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio caracterizado por um risco significativamente aumentado de c\u00e2ncer e v\u00e1rias outras caracter\u00edsticas.<\/p>\n

Sinais e sintomas incluem baixa estatura; altera\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas sens\u00edveis ao sol no rosto, m\u00e3os e\/ou bra\u00e7os; uma voz estridente; e caracter\u00edsticas faciais distintas, incluindo um rosto longo e estreito, mand\u00edbula inferior pequena, nariz grande e orelhas proeminentes.<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m podem ter dificuldades de aprendizagem; um risco aumentado de diabetes; doen\u00e7a pulmonar obstrutiva cr\u00f4nica e infec\u00e7\u00f5es recorrentes do trato respirat\u00f3rio superior, orelhas e pulm\u00f5es durante a inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Os c\u00e2nceres podem incluir qualquer um dos encontrados na popula\u00e7\u00e3o em geral, mas se desenvolvem muito mais cedo na vida dos indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

\u00c9 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene BLM e \u00e9 herdada de forma autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

O tratamento \u00e9 geralmente sintom\u00e1tico e de suporte.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.bloomssyndromeassociation.org\/ghr.nlm.nih.gov\/www.wisegeek.org\/rarediseases.info.nih.gov\/rarediseases.org\/www.cancer.gov\/www3.ncbi.nlm.nih.gov\/my.clevelandclinic.org\/www.pitt.edu<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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