{"id":136471,"date":"2018-08-13T08:43:22","date_gmt":"2018-08-13T10:43:22","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=136471"},"modified":"2023-03-29T09:34:01","modified_gmt":"2023-03-29T11:34:01","slug":"progeria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/progeria","title":{"rendered":"Progeria"},"content":{"rendered":"

Progeria – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0progeria<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o muito rara na qual todos os sinais da velhice aparecem e progridem em uma crian\u00e7a, de modo que a \u201csenilidade\u201d \u00e9 atingida antes da puberdade.<\/p>\n

Uma pequena muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica causa a doen\u00e7a. A\u00a0progeria<\/strong>\u00a0causa sinais de envelhecimento, como calv\u00edcie e pele enrugada. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 sempre fatal.<\/p>\n

A morte geralmente ocorre como resultado de ataque card\u00edaco ou derrame. Um medicamento chamado lonafarnib pode retardar a progress\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

Progeria – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0progeria \u00e9 um dist\u00farbio cong\u00eanito<\/strong>\u00a0que faz com que o paciente aparentemente envelhe\u00e7a muito rapidamente.<\/p>\n

O termo pode ser usado para se referir a qualquer doen\u00e7a com sintomas que se assemelham a um processo de envelhecimento acelerado, mas em um sentido mais limitado, designa a\u00a0s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.<\/strong><\/p>\n

Foi descrito pela primeira vez na Inglaterra no final do s\u00e9culo 19 pelos m\u00e9dicos Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford.<\/p>\n

Uma doen\u00e7a muito rara, a\u00a0progeria<\/strong>\u00a0afeta de um em quatro milh\u00f5es a um em oito milh\u00f5es de crian\u00e7as, e atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura conhecida.<\/p>\n

Ela afeta crian\u00e7as de ambos os sexos e todos os grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n

Pacientes t\u00eam uma expectativa de vida muito breve e raramente vivem al\u00e9m dos 16 anos. O paciente mais velho registrado com esta doen\u00e7a tinha 29 anos de idade.<\/p>\n

Enquanto outros dist\u00farbios do \u201cenvelhecimento acelerado\u201d s\u00e3o causados por um mau funcionamento do reparo do \u00e1cido desoxirribonucleico (DNA) nas c\u00e9lulas do corpo, a\u00a0progeria \u00e9 causada<\/strong>\u00a0por uma muta\u00e7\u00e3o em uma prote\u00edna conhecida como Lamina A, que resulta em um n\u00facleo celular deformado.<\/p>\n

Atualmente, acredita-se que a\u00a0progeria<\/strong>\u00a0resulte de uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica surgida na \u00e9poca da concep\u00e7\u00e3o ou logo depois.<\/p>\n

O mecanismo pelo qual o n\u00facleo disforme leva a sintomas de envelhecimento acelerado n\u00e3o \u00e9 conhecido atualmente.<\/p>\n

Uma\u00a0crian\u00e7a com a<\/strong>\u00a0progeria<\/strong>\u00a0come\u00e7ar\u00e1 a apresentar sintomas em torno de 18 a 24 meses ap\u00f3s o nascimento. A condi\u00e7\u00e3o faz com que os pacientes pare\u00e7am prematuramente velhos, com perda de cabelo, pele enrugada e estrutura \u00f3ssea fr\u00e1gil. Os dentes geralmente demoram a aparecer e podem n\u00e3o aparecer.<\/p>\n

As crian\u00e7as tamb\u00e9m experimentam um crescimento limitado e t\u00eam caracteristicamente rostos pequenos com recursos limitados.<\/p>\n

A\u00a0progeria tamb\u00e9m causa<\/strong>\u00a0problemas m\u00e9dicos tipicamente associados aos idosos, principalmente de natureza cardiovascular.<\/p>\n

\"\"
\nAtaque card\u00edaco \u00e9 a principal causa de morte para
\npessoas que sofrem de progeria<\/strong><\/p>\n

Ataque card\u00edaco ou acidente vascular cerebral<\/strong>\u00a0\u00e9 a principal causa de morte para aqueles com o transtorno. Curiosamente, certas condi\u00e7\u00f5es comuns entre os idosos, como c\u00e2ncer e doen\u00e7a de Alzheimer, n\u00e3o s\u00e3o\u00a0sintomas da progeria.<\/strong><\/p>\n

Progeria – Hereditariedade<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford<\/strong><\/p>\n

A\u00a0Progeria \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica<\/strong>\u00a0extremamente rara da inf\u00e2ncia caracterizada pelo envelhecimento precoce e dram\u00e1tico. Estima-se que a condi\u00e7\u00e3o, que deriva seu nome de \u201cgeras\u201d, a palavra grega para a velhice, afete um em cada 4 milh\u00f5es de rec\u00e9m-nascidos em todo o mundo.<\/p>\n

A forma mais grave da doen\u00e7a \u00e9 a\u00a0s\u00edndrome da progeria de Hutchinson-Gilford<\/strong>, reconhecendo os esfor\u00e7os do Dr. Jonathan Hutchinson, que primeiro descreveu a doen\u00e7a em 1886, e o Dr. Hastings Gilford, que fez o mesmo em 1904.<\/p>\n

Como rec\u00e9m-nascidos, as\u00a0crian\u00e7as com progeria<\/strong>\u00a0geralmente parecem normais. No entanto, dentro de um ano, sua taxa de crescimento diminui e eles logo s\u00e3o muito mais curtos e pesam muito menos do que outros da sua idade. Embora possuam intelig\u00eancia normal, as crian\u00e7as afetadas desenvolvem uma apar\u00eancia distinta caracterizada por calv\u00edcie, pele com apar\u00eancia envelhecida, nariz entupido e face e mand\u00edbula pequenas em rela\u00e7\u00e3o ao tamanho da cabe\u00e7a.<\/p>\n

Eles tamb\u00e9m costumam sofrer de sintomas tipicamente vistos em pessoas muito idosas:\u00a0<\/strong>rigidez das articula\u00e7\u00f5es, luxa\u00e7\u00f5es do quadril e doen\u00e7a cardiovascular grave e progressiva. No entanto, v\u00e1rias outras caracter\u00edsticas associadas ao processo normal de envelhecimento, como catarata e osteoartrite, n\u00e3o s\u00e3o vistas em\u00a0crian\u00e7as com progeria<\/strong>.<\/p>\n

Algumas\u00a0crian\u00e7as com progeria<\/strong>\u00a0foram submetidas a cirurgia de revasculariza\u00e7\u00e3o mioc\u00e1rdica e\/ou angioplastia na tentativa de amenizar as complica\u00e7\u00f5es cardiovasculares com risco de vida causadas pela aterosclerose progressiva. No entanto, atualmente n\u00e3o h\u00e1 tratamento ou cura para a condi\u00e7\u00e3o subjacente.<\/p>\n

A morte ocorre em m\u00e9dia aos 13 anos, geralmente de ataque card\u00edaco ou derrame.<\/p>\n

Em 2003, os pesquisadores do NHGRI, juntamente com colegas da Funda\u00e7\u00e3o de Pesquisa Progeria, do Instituto de Pesquisa B\u00e1sica em Defici\u00eancia do Desenvolvimento de Nova York e da Universidade de Michigan descobriram que a\u00a0progeria de Hutchinson-Gilford<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma pequena muta\u00e7\u00e3o pontual em um \u00fanico gene, conhecido como lamina A (LMNA). Pais e irm\u00e3os de crian\u00e7as com progeria praticamente nunca s\u00e3o afetados pela doen\u00e7a.<\/p>\n

De acordo com esta observa\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica aparece em quase todos os casos para ocorrer no espermatoz\u00f3ide antes da concep\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

\u00c9 not\u00e1vel que quase todos os casos s\u00e3o encontrados a partir da substitui\u00e7\u00e3o de apenas um par de bases entre os cerca de 25.000 pares de bases de DNA que comp\u00f5em o gene LMNA.<\/p>\n

O gene LMNA codifica duas prote\u00ednas, lamina A e lamina C, que s\u00e3o conhecidas por desempenhar um papel fundamental na estabiliza\u00e7\u00e3o da membrana interna do n\u00facleo da c\u00e9lula.<\/p>\n

Em testes de laborat\u00f3rio envolvendo c\u00e9lulas retiradas de pacientes com\u00a0progeria<\/strong>, os pesquisadores descobriram que a muta\u00e7\u00e3o respons\u00e1vel pela\u00a0progeria Hutchinson-Gilford\u00a0<\/strong>faz com que o gene LMNA produza uma forma anormal da prote\u00edna lamina A.<\/p>\n

Essa prote\u00edna anormal parece desestabilizar a membrana nuclear da c\u00e9lula de uma forma que pode ser particularmente prejudicial aos tecidos rotineiramente submetidos a intensa for\u00e7a f\u00edsica, como os sistemas cardiovascular e musculoesquel\u00e9tico.<\/p>\n

Curiosamente, diferentes muta\u00e7\u00f5es no mesmo gene LMNA mostraram ser respons\u00e1veis por pelo menos meia d\u00fazia de outras desordens gen\u00e9ticas, incluindo duas formas raras de distrofia muscular.<\/p>\n

Al\u00e9m de suas implica\u00e7\u00f5es para o diagn\u00f3stico e poss\u00edvel\u00a0tratamento da progeria<\/strong>, a descoberta da gen\u00e9tica subjacente a esse modelo de envelhecimento prematuro pode ajudar a lan\u00e7ar uma nova luz sobre o processo normal de envelhecimento dos seres humanos.<\/p>\n

Progeria – Causas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford<\/strong><\/p>\n

As\u00a0causas da Progeria<\/strong>\u00a0s\u00e3o anormalidades na estrutura nucleot\u00eddica do DNA das crian\u00e7as afetadas. Essas anormalidades s\u00e3o o resultado de uma muta\u00e7\u00e3o no gene LMNA, respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o das prote\u00ednas que circundam o n\u00facleo da c\u00e9lula.<\/p>\n

Acredita-se que a instabilidade estrutural final do n\u00facleo cause os sinais de envelhecimento experimentados por aqueles diagnosticados com esta s\u00edndrome.<\/p>\n

A\u00a0progeria \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico<\/strong>\u00a0que causa envelhecimento prematuro em crian\u00e7as pequenas.<\/p>\n

As crian\u00e7as nascem com esta doen\u00e7a aparentemente saud\u00e1vel e come\u00e7am a diminuir as taxas normais de crescimento entre os 18 e os 24 meses de idade.<\/p>\n

Seus corpos gradualmente experimentam perda de gordura de cabelo e corpo. A pele come\u00e7a a assumir uma apar\u00eancia envelhecida \u00e0 medida que a s\u00edndrome avan\u00e7a e suas articula\u00e7\u00f5es se tornam mais r\u00edgidas, \u00e0s vezes resultando em luxa\u00e7\u00e3o do quadril.<\/p>\n

A maioria das crian\u00e7as nascidas com essa anormalidade gen\u00e9tica morre de doen\u00e7a card\u00edaca e derrame por volta dos 13 anos de idade, embora alguns casos tenham sobrevivido at\u00e9 os 20 anos de idade.<\/p>\n

Acredita-se que uma muta\u00e7\u00e3o no gene LMNA seja uma das principais\u00a0causas da Progeria<\/strong>. O gene LMNA produz a prote\u00edna Lamin A.<\/p>\n

Esta prote\u00edna \u00e9 um dos esqueletos estruturais que envolve e fornece suporte ao n\u00facleo da c\u00e9lula. M\u00e9dicos e cientistas acreditam que a instabilidade resultante do n\u00facleo leva a sinais de envelhecimento prematuro.<\/p>\n

A muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica inicialmente se manifesta em uma pequena altera\u00e7\u00e3o nos nucleot\u00eddeos do DNA do paciente.<\/p>\n

Os nucleot\u00eddeos s\u00e3o os blocos de constru\u00e7\u00e3o da estrutura semelhante \u00e0 cadeia que \u00e9 o DNA e s\u00e3o compostos por adenina, guanina, timina e citosina. A altera\u00e7\u00e3o na sequ\u00eancia nucleot\u00eddica, que \u00e9 uma das\u00a0causas da Progeria<\/strong>, \u00e9 uma substitui\u00e7\u00e3o da timina pela citosina na posi\u00e7\u00e3o 1824.<\/p>\n

Embora o tra\u00e7o gen\u00e9tico da\u00a0Progeria<\/strong>\u00a0seja dominante, n\u00e3o \u00e9 herdado. As crian\u00e7as que desenvolvem essa muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o nascem de pais que t\u00eam a anormalidade.<\/p>\n

Os pesquisadores acreditam que o c\u00f3digo mutado que altera a seq\u00fc\u00eancia de nucleot\u00eddeos pode ocorrer no \u00f3vulo ou em um \u00fanico espermatoz\u00f3ide imediatamente antes da concep\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A pesquisa sobre as\u00a0causas da Progeria<\/strong>\u00a0est\u00e1 em andamento. A anormalidade gen\u00e9tica que acredita-se causar o r\u00e1pido processo de envelhecimento foi identificada em 2003 como um elo comum compartilhado pela maioria dos portadores da doen\u00e7a. Os cientistas n\u00e3o est\u00e3o totalmente certos de como a prote\u00edna Lamin A se relaciona com o envelhecimento humano geral.<\/p>\n

N\u00e3o existe cura que retarde e reverta adequadamente os efeitos colaterais do envelhecimento em crian\u00e7as diagnosticadas.<\/p>\n

Progeria – Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nProgeria<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0sintomas da progeria<\/strong>\u00a0parecem sinais de envelhecimento normal em seres humanos, mas ocorrem em uma idade muito mais jovem.<\/p>\n

A partir dos dois primeiros anos de vida, as crian\u00e7as com progeria come\u00e7am a apresentar sinais e sintomas de envelhecimento r\u00e1pido que incluem:<\/strong><\/p>\n

Falha no crescimento\/baixa estatura.
\nPele enrugada.
\nCareca.
\nArticula\u00e7\u00f5es r\u00edgidas com diminui\u00e7\u00e3o da amplitude de movimento.
\nPele dura que se assemelha a esclerodermia.
\nPerda de gordura corporal.<\/p><\/blockquote>\n

As anomalias craniofaciais podem incluir:<\/strong><\/p>\n

Uma grande mancha mole aberta na cabe\u00e7a (fontanela).
\nRosto estreito para o tamanho da cabe\u00e7a (macrocefalia).
\nNariz bicudo.
\nDentes que nascem tarde (erup\u00e7\u00e3o atrasada).
\nMand\u00edbula pequena (subdesenvolvida) (micrognatia).<\/p><\/blockquote>\n

\u00c0 medida que a condi\u00e7\u00e3o avan\u00e7a, sintomas menos \u00f3bvios podem come\u00e7ar a se desenvolver.<\/p>\n

Esses incluem:<\/strong><\/p>\n

Luxa\u00e7\u00e3o do quadril.
\nCatarata.
\nArtrite.
\nAc\u00famulo de placa nas art\u00e9rias.<\/p><\/blockquote>\n

Progeria – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O profissional de sa\u00fade de seu filho pode diagnosticar a condi\u00e7\u00e3o de seu filho com base em sua apar\u00eancia f\u00edsica. Eles far\u00e3o um exame f\u00edsico e perguntar\u00e3o sobre os sintomas do seu filho. Se suspeitarem de\u00a0progeria<\/strong>, podem usar testes gen\u00e9ticos para confirmar o diagn\u00f3stico. O teste requer a coleta de uma amostra de sangue do seu filho.<\/p>\n

Progeria – Tratamento<\/strong><\/p>\n

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\nProgeria<\/strong><\/p>\n

Atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0progeria<\/strong>, mas os pesquisadores est\u00e3o estudando v\u00e1rios medicamentos para tratar a doen\u00e7a.<\/p>\n

O\u00a0tratamento da Progeria<\/strong>\u00a0inclui o uso de um medicamento chamado lonafarnib (Zokinvy\u2122).<\/p>\n

Originalmente desenvolvido para tratar o c\u00e2ncer, o lonafarnib demonstrou melhorar muitos aspectos da\u00a0progeria<\/strong>. A droga aumentou a taxa m\u00e9dia de sobreviv\u00eancia de crian\u00e7as com a doen\u00e7a em dois anos e meio.<\/p>\n

Todas as crian\u00e7as que tomaram a droga mostraram melhora em uma ou mais das quatro \u00e1reas:<\/strong><\/p>\n

Aumento da flexibilidade dos vasos sangu\u00edneos.
\nEstrutura \u00f3ssea melhorada.
\nGanho de peso.
\nAudi\u00e7\u00e3o melhorada.<\/p><\/blockquote>\n

A fisioterapia pode ajudar seu filho a alcan\u00e7ar uma boa amplitude de movimento, equil\u00edbrio e postura. Al\u00e9m disso, pode ajudar a reduzir a dor nos quadris e p\u00e9s.<\/p>\n

A terapia ocupacional pode ajudar seu filho a se desenvolver em \u00e1reas como alimenta\u00e7\u00e3o, higiene pessoal e caligrafia.<\/p>\n

Seu filho pode se beneficiar muito com os cuidados para ajud\u00e1-lo a viver uma vida o mais saud\u00e1vel e confort\u00e1vel poss\u00edvel.<\/p>\n

O profissional de sa\u00fade de seu filho monitorar\u00e1 e administrar\u00e1 sua condi\u00e7\u00e3o por meio de:<\/strong><\/p>\n

Monitoramento de doen\u00e7as card\u00edacas<\/strong>: o m\u00e9dico do seu filho verificar\u00e1 a press\u00e3o arterial e far\u00e1 exames regulares, como ecocardiogramas. A terapia com aspirina em baixa dose e estatinas pode ajudar a reduzir alguns riscos de doen\u00e7as card\u00edacas.
\nEstudos de imagem (como resson\u00e2ncia magn\u00e9tica ou resson\u00e2ncia magn\u00e9tica)<\/strong>: o m\u00e9dico do seu filho usar\u00e1 exames de imagem para observar derrames ou verificar dores de cabe\u00e7a ou convuls\u00f5es, os quais podem ser comuns.
\nExames oftalmol\u00f3gicos regulares<\/strong>: Seu filho pode ter problemas oculares, incluindo hipermetropia ou olhos secos. Olhos secos podem ocorrer porque as p\u00e1lpebras do seu filho podem n\u00e3o fechar completamente. \u00c0 medida que a condi\u00e7\u00e3o avan\u00e7a, seu filho tamb\u00e9m pode desenvolver catarata. Eles podem ter sobrancelhas e c\u00edlios mais finos ou ausentes, o que pode aumentar a probabilidade de irritantes entrarem em seus olhos. Al\u00e9m disso, seu filho pode ter uma forte sensibilidade \u00e0 luz e pode querer usar \u00f3culos de sol em alguns ambientes.
\nTestes auditivos<\/strong>: Seu filho pode ter perda auditiva que pode ser melhorada com aparelhos auditivos.
\nExames odontol\u00f3gicos regulares<\/strong>: \u00e9 mais prov\u00e1vel que seu filho tenha problemas dent\u00e1rios, como c\u00e1ries, apinhamento severo, atraso na chegada dos dentes e gengivas retra\u00eddas. Consultas odontol\u00f3gicas regulares podem ajudar a monitorar e tratar quaisquer problemas dent\u00e1rios.
\nMonitoramento de problemas de pele<\/strong>: O provedor do seu filho ir\u00e1 monitorar manchas escuras ou protuber\u00e2ncias na pele do seu filho. Eles tamb\u00e9m procurar\u00e3o perda de cabelo, coceira e rigidez da pele que restringem o movimento e podem dificultar a respira\u00e7\u00e3o ou a digest\u00e3o dos alimentos.
\nMonitoramento da sa\u00fade \u00f3ssea<\/strong>: Seu filho pode ter v\u00e1rios problemas relacionados ao crescimento e desenvolvimento \u00f3sseo, bem como problemas articulares.<\/p><\/blockquote>\n

Seu filho precisa de nutri\u00e7\u00e3o adequada para crescer. Eles podem precisar de nutri\u00e7\u00e3o suplementar (incluindo um tubo de alimenta\u00e7\u00e3o). Manter seu filho bem hidratado pode ajudar a reduzir o risco de problemas neurol\u00f3gicos s\u00fabitos. Converse com o pediatra de seu filho sobre maneiras saud\u00e1veis de incentiv\u00e1-lo a obter calorias e hidrata\u00e7\u00e3o suficientes.<\/p>\n

Progeria – Preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Voc\u00ea n\u00e3o pode\u00a0prevenir a<\/strong>\u00a0progeria<\/strong>\u00a0porque \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica muito rara. A condi\u00e7\u00e3o ocorre com mais frequ\u00eancia devido a uma nova muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, o que significa que ocorre aleatoriamente.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o normalmente n\u00e3o ocorre em fam\u00edlias, o que torna dif\u00edcil prever. No entanto, se voc\u00ea tiver um filho com\u00a0progeria<\/strong>, suas chances de ter outro filho com a doen\u00e7a aumentam ligeiramente.<\/p>\n

Voc\u00ea pode querer considerar o teste gen\u00e9tico para aprender sobre seus riscos.<\/p>\n

Progeria – Resumo<\/strong><\/p>\n

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\nProgeria<\/strong><\/p>\n

A\u00a0progeria<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o rara caracterizada pelo envelhecimento r\u00e1pido e dram\u00e1tico que come\u00e7a na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

A\u00a0progeria<\/strong>\u00a0leva ao envelhecimento prematuro extremo e afeta muitos sistemas corporais diferentes. Os sintomas come\u00e7am dentro de um ano de vida com baixo crescimento e ganho de peso.<\/p>\n

Os rec\u00e9m-nascidos afetados geralmente parecem normais, mas dentro de um ano, sua taxa de crescimento diminui significativamente. As crian\u00e7as afetadas desenvolvem uma apar\u00eancia distinta caracterizada por calv\u00edcie, pele com apar\u00eancia envelhecida, nariz entupido e face e mand\u00edbula pequenas em rela\u00e7\u00e3o ao tamanho da cabe\u00e7a. Eles tamb\u00e9m costumam ter sintomas tipicamente vistos em pessoas muito idosas, incluindo rigidez articular, luxa\u00e7\u00f5es de quadril e doen\u00e7a cardiovascular grave e progressiva. Intelig\u00eancia \u00e9 tipicamente normal.<\/p>\n

A expectativa de vida m\u00e9dia \u00e9 de 13 a 14 anos; a morte \u00e9 geralmente causada por ataque card\u00edaco ou derrame.<\/p>\n

A\u00a0Progeria<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene LMNA, mas quase sempre resulta de uma nova muta\u00e7\u00e3o, em vez de ser herdada de um pai.<\/p>\n

As crian\u00e7as com\u00a0Progeria<\/strong>\u00a0t\u00eam uma apar\u00eancia facial caracter\u00edstica com cabe\u00e7a grande, boca e queixo pequenos, nariz estreito e olhos grandes. Outros sintomas incluem calv\u00edcie, perda de gordura sob a pele e anormalidades dent\u00e1rias e articulares. Eles tamb\u00e9m costumam apresentar sintomas normalmente observados em pessoas muito mais velhas, incluindo rigidez articular, luxa\u00e7\u00f5es do quadril e doen\u00e7a card\u00edaca grave e progressiva. A intelig\u00eancia \u00e9 tipicamente normal.<\/p>\n

A\u00a0progeria<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma variante gen\u00e9tica no gene LMNA.<\/p>\n

Essa variante geralmente surge como uma nova altera\u00e7\u00e3o no material gen\u00e9tico e n\u00e3o \u00e9 herdada de um dos pais. O diagn\u00f3stico \u00e9 baseado nos sintomas, exame cl\u00ednico e pode ser confirmado pelos resultados do teste gen\u00e9tico.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.oxfordreference.com\/www.genome.gov\/rarediseases.info.nih.gov\/www.wisegeek.org\/ghr.nlm.nih.gov\/www.progeria.be\/www.mayoclinic.org\/americanpregnancy.org\/my.clevelandclinic.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Progeria – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0progeria\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o muito rara na qual todos os sinais da velhice aparecem e progridem em uma crian\u00e7a, de modo que a \u201csenilidade\u201d \u00e9 atingida antes da puberdade. Uma pequena muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica causa a doen\u00e7a. A\u00a0progeria\u00a0causa sinais de envelhecimento, como calv\u00edcie e pele enrugada. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 sempre fatal. 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