{"id":136456,"date":"2018-08-09T11:57:27","date_gmt":"2018-08-09T13:57:27","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=136456"},"modified":"2023-04-24T12:19:18","modified_gmt":"2023-04-24T14:19:18","slug":"sindrome-de-freeman-sheldon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-freeman-sheldon","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Freeman-Sheldon"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Freeman-Sheldon – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon\u00a0<\/strong>\u00e9 uma desordem gen\u00e9tica rara que afeta os ossos, musculosa, boca, face, m\u00e3os e p\u00e9s.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica muito rara caracterizada por uma boca pequena e enrugada, que d\u00e1 a apar\u00eancia de uma pessoa assobiando. Por esse motivo, a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como s\u00edndrome da face assobiando.<\/p>\n

Na\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>, as fibras musculares n\u00e3o se formam adequadamente e o desenvolvimento \u00e9 interrompido.<\/p>\n

As pessoas com esse dist\u00farbio t\u00eam uma apar\u00eancia facial distinta, incluindo uma boca pequena (microstomia) com l\u00e1bios franzidos, dando a apar\u00eancia de um “rosto assobiando”. Por esse motivo, a condi\u00e7\u00e3o \u00e0s vezes \u00e9 chamada de “s\u00edndrome da face assobiando”.<\/p>\n

S\u00edndrome de Freeman-Sheldon – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

Ernest Freeman e Joseph Sheldon, dois m\u00e9dicos brit\u00e2nicos, descreveram pela primeira vez esse dist\u00farbio distinto em 1938.<\/p>\n

A s\u00edndrome \u00e9 caracterizada por malforma\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas nas m\u00e3os e p\u00e9s e anormalidades faciais.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara que afeta principalmente as m\u00e3os, os p\u00e9s e o rosto.<\/p>\n

Algumas das caracter\u00edsticas faciais mais comuns presentes em pessoas com esta condi\u00e7\u00e3o incluem l\u00e1bios franzidos, um nariz mais curto que a m\u00e9dia e uma testa proeminente.<\/p>\n

Al\u00e9m da boca pequena, as caracter\u00edsticas da\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0incluem um rosto plano e semelhante a uma m\u00e1scara, cartilagem nasal subdesenvolvida, m\u00fasculos contra\u00eddos das articula\u00e7\u00f5es dos dedos e das m\u00e3os e p\u00e9s tortos.<\/p>\n

As deformidades articulares geralmente limitam o movimento envolvendo as m\u00e3os e os p\u00e9s e podem causar contraturas dolorosas.<\/p>\n

Aqueles com a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0podem ter um risco aumentado de desenvolver complica\u00e7\u00f5es graves ao tomar certos medicamentos, especialmente aqueles usados durante procedimentos cir\u00fargicos.<\/p>\n

Quaisquer d\u00favidas ou preocupa\u00e7\u00f5es espec\u00edficas sobre a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0devem ser discutidas com um m\u00e9dico ou outro profissional da \u00e1rea m\u00e9dica.<\/p>\n

Existem algumas caracter\u00edsticas faciais distintas que s\u00e3o comuns entre os nascidos com a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>, embora a extens\u00e3o dessas deformidades possa variar muito de um paciente para outro.<\/p>\n

A boca \u00e9 geralmente pequena, e os l\u00e1bios s\u00e3o colocados em uma posi\u00e7\u00e3o que parece que o paciente est\u00e1 tentando assobiar. A testa geralmente \u00e9 proeminente e o meio do rosto pode ter uma apar\u00eancia afundada.<\/p>\n

Normalmente, o nariz \u00e9 menor que a m\u00e9dia e os olhos podem estar mais afastados do que o habitual.<\/p>\n

Deformidades articulares conhecidas como contraturas est\u00e3o frequentemente presentes naqueles que s\u00e3o\u00a0diagnosticados com a s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>.<\/p>\n

Essas contraturas geralmente afetam as m\u00e3os e os p\u00e9s e podem limitar severamente a mobilidade e a capacidade de executar tarefas independentes. Em casos graves, a interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica pode ser usada em um esfor\u00e7o para ajudar o paciente a ter maiores habilidades de movimento.<\/p>\n

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\nCaracter\u00edsticas dism\u00f3rficas na s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong><\/p>\n

A hipertermia maligna \u00e9 um tipo de rea\u00e7\u00e3o grave a certos medicamentos e \u00e9 comum entre aqueles com a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>.<\/p>\n

Drogas que s\u00e3o frequentemente usadas durante procedimentos m\u00e9dicos e opera\u00e7\u00f5es cir\u00fargicas s\u00e3o as mais prov\u00e1veis de desencadear esta complica\u00e7\u00e3o, embora algumas medica\u00e7\u00f5es orais, como relaxantes musculares, possam causar problemas tamb\u00e9m.<\/p>\n

Alguns sintomas de hipertermia maligna incluem febre, rigidez muscular e taquicardia. Podem ocorrer complica\u00e7\u00f5es potencialmente fatais se esta condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o for tratada imediatamente.<\/p>\n

Os n\u00edveis de intelig\u00eancia ou capacidade mental geralmente n\u00e3o s\u00e3o afetados pela\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>, embora uma pequena porcentagem dos pacientes possa ter alguma forma de incapacidade mental.<\/p>\n

A maioria das caracter\u00edsticas da\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0s\u00e3o causadas por fraqueza muscular. Al\u00e9m das caracter\u00edsticas mencionadas acima, os indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem ter olhos vesgos, p\u00e1lpebras superiores ca\u00eddas, escoliose, perda auditiva e dificuldades de locomo\u00e7\u00e3o. A intelig\u00eancia geralmente \u00e9 normal, a sa\u00fade geralmente \u00e9 boa e a expectativa de vida \u00e9 normal.<\/p>\n

A terapia psicol\u00f3gica \u00e9 frequentemente recomendada tanto para o paciente quanto para os pais, para que a fam\u00edlia possa aprender a lidar emocionalmente com alguns dos desafios apresentados pela\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>. O m\u00e9dico supervisor, muitas vezes, solicitar\u00e1 a sa\u00fade de v\u00e1rios profissionais m\u00e9dicos, em um esfor\u00e7o para fornecer um amplo sistema de apoio \u00e0s fam\u00edlias que lidam com esta doen\u00e7a.<\/p>\n

S\u00edndrome de Freeman-Sheldon – Doen\u00e7a Cong\u00eanita Rara<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a cong\u00eanita rara, com anormalidades faciais e esquel\u00e9ticas secund\u00e1rias a uma miopatia generalizada.<\/p>\n

As pessoas com esse dist\u00farbio t\u00eam uma apar\u00eancia facial distinta, incluindo uma boca pequena (microstomia) com l\u00e1bios franzidos, dando a apar\u00eancia de um \u201crosto assobiando\u201d. Por essa raz\u00e3o, a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 \u00e0s vezes chamada de \u201cs\u00edndrome do rosto de assobio\u201d.<\/p>\n

Pessoas com s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem ter uma crista proeminente na testa e na testa, um aspecto afundado no meio da face (hipoplasia da face m\u00e9dia), um nariz curto, uma longa \u00e1rea entre o nariz e a boca (filtro), dobras profundas no pele entre o nariz e os l\u00e1bios (pregas nasolabiais), bochechas cheias e uma covinha no queixo em forma de \u201cH\u201d ou \u201cV\u201d.<\/p>\n

Indiv\u00edduos afetados podem ter v\u00e1rias anormalidades que afetam os olhos. Estes podem incluir olhos amplamente espa\u00e7ados (hipertelorismo), olhos profundos, fora dos cantos dos olhos que apontam para baixo (fendas palpebrais obl\u00edquas para baixo), um estreitamento da abertura ocular (blefarofimose), p\u00e1lpebras ca\u00eddas (ptose) e olhos que n\u00e3o olhe na mesma dire\u00e7\u00e3o (estrabismo).<\/p>\n

Outras caracter\u00edsticas faciais que podem ocorrer na\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon\u00a0<\/strong>incluem uma l\u00edngua incomumente pequena (microglossia) e mand\u00edbula (micrognatia) e um arco alto no c\u00e9u da boca (palato alto e arqueado). As pessoas com esse dist\u00farbio podem ter dificuldade em engolir (disfagia), incapacidade de engordar e crescer na taxa esperada (incapacidade de crescimento) e complica\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias que podem ser fatais. Problemas de fala tamb\u00e9m s\u00e3o comuns nesse transtorno. Alguns indiv\u00edduos afetados t\u00eam perda auditiva.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 caracterizada por deformidades articulares (contraturas) que restringem o movimento.<\/p>\n

As pessoas com esse dist\u00farbio geralmente t\u00eam m\u00faltiplas contraturas nas m\u00e3os e nos p\u00e9s ao nascer (artrogripose distal). Essas contraturas levam a dedos e dedos permanentemente curvados (camptodactilia), uma deformidade da m\u00e3o na qual todos os dedos s\u00e3o inclinados para fora em dire\u00e7\u00e3o ao quinto dedo (desvio ulnar, tamb\u00e9m chamado de \u201cm\u00e3o do p\u00e1 de vento\u201d) e para dentro e para baixo (p\u00e9 torto).<\/p>\n

Os indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m podem ter uma coluna que se curva para o lado (escoliose).<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m t\u00eam um risco aumentado de desenvolver uma rea\u00e7\u00e3o severa a certos medicamentos usados durante a cirurgia e outros procedimentos invasivos.<\/p>\n

Essa rea\u00e7\u00e3o \u00e9 chamada de hipertermia maligna.<\/p>\n

Hipertermia maligna ocorre em resposta a alguns gases anest\u00e9sicos, que s\u00e3o usados para bloquear a sensa\u00e7\u00e3o de dor. Um tipo particular de relaxante muscular tamb\u00e9m pode desencadear a rea\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Se receber esses medicamentos, as pessoas com risco de hipertermia maligna podem apresentar rigidez muscular, quebra de fibras musculares (rabdomi\u00f3lise), febre alta, aumento dos n\u00edveis de \u00e1cido no sangue e outros tecidos (acidose) e ritmo card\u00edaco acelerado. As complica\u00e7\u00f5es da hipertermia maligna podem ser fatais, a menos que sejam tratadas prontamente.<\/p>\n

A intelig\u00eancia n\u00e3o \u00e9 afetada na maioria das pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>, mas aproximadamente um ter\u00e7o tem algum grau de defici\u00eancia intelectual.<\/p>\n

S\u00edndrome de Freeman-Sheldon – Causas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es no gene MYH3.<\/p>\n

O gene MYH3 fornece instru\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna chamada cadeia pesada da miosina do m\u00fasculo esquel\u00e9tico embrion\u00e1rio. Esta prote\u00edna pertence a um grupo de prote\u00ednas chamadas miosinas, que est\u00e3o envolvidas no movimento celular e no transporte de materiais dentro e entre as c\u00e9lulas.<\/p>\n

A miosina e outra prote\u00edna chamada actina s\u00e3o os componentes prim\u00e1rios das fibras musculares e s\u00e3o importantes para o tensionamento dos m\u00fasculos (contra\u00e7\u00e3o muscular).<\/p>\n

A cadeia pesada de miosina do m\u00fasculo esquel\u00e9tico embrion\u00e1rio faz parte de um complexo proteico de miosina que \u00e9 ativo antes do nascimento e \u00e9 importante para o desenvolvimento normal dos m\u00fasculos.<\/p>\n

As muta\u00e7\u00f5es do gene MYH3 que causam a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0provavelmente afetam a fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna da cadeia pesada da miosina do m\u00fasculo esquel\u00e9tico embrion\u00e1rio, reduzindo a capacidade de contra\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas musculares fetais. Esse comprometimento da contra\u00e7\u00e3o muscular pode interferir no desenvolvimento muscular do feto, resultando em contraturas e outras anormalidades musculares e esquel\u00e9ticas associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>. N\u00e3o est\u00e1 claro como as muta\u00e7\u00f5es do gene MYH3 podem causar outras caracter\u00edsticas desse transtorno.<\/p>\n

Algumas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0n\u00e3o apresentam muta\u00e7\u00f5es no gene MYH3. Nestes indiv\u00edduos, a causa do dist\u00farbio \u00e9 desconhecida.<\/p>\n

S\u00edndrome de Freeman-Sheldon – Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada por anormalidades da \u00e1rea da cabe\u00e7a e da face (craniofacial), defeitos das m\u00e3os e p\u00e9s e malforma\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas.<\/p>\n

Os sintomas e achados f\u00edsicos associados a esse dist\u00farbio geralmente est\u00e3o presentes no nascimento (cong\u00eanitos) e podem variar muito de caso para caso.<\/p>\n

Os beb\u00eas com a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0exibem v\u00e1rias anormalidades na \u00e1rea da cabe\u00e7a e da face (craniofacial), incluindo uma boca franzida incomumente pequena (microstomia) que aparece como se as crian\u00e7as estivessem tentando assobiar.<\/p>\n

Os rec\u00e9m-nascidos afetados t\u00eam uma por\u00e7\u00e3o m\u00e9dia do rosto incomumente plana, um mascaramento ou apar\u00eancia facial im\u00f3vel, bochechas cheias, um alto c\u00e9u da boca (palato), uma mand\u00edbula anormalmente pequena (micrognatia), dentes mal alinhados (m\u00e1 oclus\u00e3o) apinhamento dos dentes e\/ou l\u00edngua anormalmente pequena (microglossia).<\/p>\n

Em alguns casos,\u00a0beb\u00eas com a s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0t\u00eam uma marca semelhante a uma cicatriz em forma de \u201cH\u201d ou \u201cY\u201d, estendendo-se do l\u00e1bio inferior at\u00e9 o fundo do queixo.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, as crian\u00e7as afetadas podem ter uma qualidade nasal \u00e0 sua voz (fala nasal) devido ao movimento limitado do palato mole. Malforma\u00e7\u00f5es da boca e da mand\u00edbula podem causar v\u00e1rias outras complica\u00e7\u00f5es, incluindo uma capacidade fraca ou diminu\u00edda de sugar; anormalidades da fala; v\u00f4mito; dificuldade em engolir (disfagia) e comer, resultando em falha de crescimento e ganho de peso na taxa esperada (falha no crescimento); e\/ou problemas respirat\u00f3rios que, em alguns casos, podem levar a complica\u00e7\u00f5es potencialmente fatais. Al\u00e9m disso, dificuldades de degluti\u00e7\u00e3o e alimenta\u00e7\u00e3o podem causar a inala\u00e7\u00e3o de material estranho (por exemplo, comida ou v\u00f4mito) (aspirado) para os pulm\u00f5es, o que pode resultar em infec\u00e7\u00f5es pulmonares graves (pneumonia por aspira\u00e7\u00e3o).<\/p>\n

V\u00e1rias anormalidades dos olhos podem estar presentes em\u00a0indiv\u00edduos com a s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>. Na maioria dos casos, os lactentes afetados t\u00eam olhos amplamente espa\u00e7ados (hipertelorismo ocular) profundamente enraizados e\/ou cruzados (estrabismo).<\/p>\n

Em alguns casos, os lactentes afetados tamb\u00e9m podem ter dobras anormais de pele entre a p\u00e1lpebra superior e o nariz (pregas epic\u00e2nticas), dobras descendentes das p\u00e1lpebras (fissuras palpebrais) e\/ou p\u00e1lpebras ca\u00eddas (ptose). Al\u00e9m disso, o espa\u00e7o entre as p\u00e1lpebras superiores e inferiores pode ser excepcionalmente estreito (blefarofimose).<\/p>\n

Outras caracter\u00edsticas faciais associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0podem incluir malforma\u00e7\u00f5es do nariz. O nariz pode ser incomumente pequeno, com narinas estreitas e subdesenvolvidas (nasi alae).<\/p>\n

Al\u00e9m disso, a ponte do nariz pode ser anormalmente ampla e pode haver uma lacuna vertical excepcionalmente longa entre o l\u00e1bio superior (filtro labial) e o nariz.<\/p>\n

V\u00e1rias malforma\u00e7\u00f5es que afetam as m\u00e3os e os p\u00e9s podem estar presentes em beb\u00eas com a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon.<\/strong>\u00a0Alguns dedos podem estar permanentemente flexionados (camptodactilia) para fora do polegar (desvio ulnar). Em contraste, os polegares podem ser flexionados para dentro em dire\u00e7\u00e3o \u00e0 palma da m\u00e3o (aduzido). Flex\u00e3o dos dedos e polegares pode ser causada por fixa\u00e7\u00e3o permanente (contratura) das articula\u00e7\u00f5es entre os dedos e as palmas das m\u00e3os (articula\u00e7\u00f5es metacarpofal\u00e2ngicas). Esses dedos permanentemente flexionados s\u00e3o conhecidos como \u201cposi\u00e7\u00e3o do palheta do moinho de vento\u201d.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, alguns lactentes afetados podem ter pele anormalmente espessa e tecido subjacente (subcut\u00e2neo) na superf\u00edcie das m\u00e3os.<\/p>\n

Os\u00a0beb\u00eas com a s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m exibem deformidades dos p\u00e9s, incluindo uma forma de p\u00e9 torto onde o calcanhar do p\u00e9 pode ser virado para dentro em dire\u00e7\u00e3o ao corpo enquanto o resto do p\u00e9 \u00e9 curvado para baixo e para dentro (talipes equinovarus). Na maioria dos casos, esta deformidade afeta ambos os p\u00e9s (bilateral), embora em alguns casos acometa apenas um p\u00e9 (unilateral). O p\u00e9 torto pode causar dificuldades de locomo\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Os beb\u00eas com a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0frequentemente apresentam anomalias esquel\u00e9ticas, incluindo curvatura progressiva e geralmente severa da coluna para frente e para os lados da coluna (cifoescoliose); contraturas dos joelhos, ombros e\/ou quadris, resultando em movimento limitado dessas \u00e1reas; e\/ou deslocamento dos quadris e da cabe\u00e7a de um dos ossos do antebra\u00e7o (raio). Em alguns casos, degenera\u00e7\u00e3o (atrofia) dos m\u00fasculos dos antebra\u00e7os e da parte inferior das pernas tamb\u00e9m pode ocorrer.<\/p>\n

Em alguns casos, beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0apresentam atraso no crescimento ap\u00f3s o nascimento (defici\u00eancia de crescimento p\u00f3s-natal).<\/p>\n

Intelig\u00eancia e cogni\u00e7\u00e3o normalmente n\u00e3o s\u00e3o afetadas em\u00a0crian\u00e7as com a s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>. Em alguns casos, pode haver ligeiros atrasos na obten\u00e7\u00e3o de marcos motores (por exemplo, controle da cabe\u00e7a, rolagem). Achados adicionais que \u00e0s vezes s\u00e3o associados a esse dist\u00farbio podem incluir fechamento incompleto de ossos na coluna vertebral ao redor da medula espinhal (espinha b\u00edfida oculta), protrus\u00e3o de uma por\u00e7\u00e3o do intestino atrav\u00e9s de uma abertura anormal na parede muscular do abd\u00f4men na virilha \u00e1rea (h\u00e9rnia inguinal), convuls\u00f5es epil\u00e9pticas, perda auditiva e\/ou cintas do pesco\u00e7o ou ombros (pter\u00edgio colo ou axila).<\/p>\n

Al\u00e9m disso, alguns tipos de anestesia administrados a pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0podem desencadear hipertermia maligna, que pode ser uma condi\u00e7\u00e3o aguda com risco de vida.<\/p>\n

Portanto, \u00e9 importante que os cirurgi\u00f5es e dentistas estejam cientes de que certos tipos de anestesia devem ser evitados em\u00a0indiv\u00edduos com a s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>.<\/p>\n

A hipertermia maligna \u00e9 um dist\u00farbio no qual uma pessoa n\u00e3o reage adequadamente a certos medicamentos devido a uma anormalidade gen\u00e9tica.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos afetados desenvolvem febre alta e r\u00e1pida ap\u00f3s a administra\u00e7\u00e3o de anestesia geral ou certos relaxantes musculares. Drogas que podem causar essa resposta incluem halotano, ciclopropano ou succinilcolina.<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0S\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0s\u00e3o especialmente propensas a hipertermia maligna.<\/p>\n

S\u00edndrome de Freeman-Sheldon – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong><\/p>\n

A partir de 2001, n\u00e3o h\u00e1 teste de laborat\u00f3rio para diagnosticar a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>. Como muitas das caracter\u00edsticas da\u00a0S\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0est\u00e3o presentes no nascimento, os m\u00e9dicos podem reconhecer e diagnosticar a\u00a0S\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0ap\u00f3s o nascimento com base nessas caracter\u00edsticas.<\/p>\n

A\u00a0S\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m foi diagnosticada no pr\u00e9-natal usando imagens de ultrassom.<\/p>\n

Como o gene respons\u00e1vel pela\u00a0S\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0ainda n\u00e3o foi identificado, os testes cromoss\u00f4micos n\u00e3o s\u00e3o utilizados no diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Como a\u00a0S\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0pode ocorrer em fam\u00edlias, os pais de crian\u00e7as com\u00a0S\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0podem desejar procurar aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p>\n

S\u00edndrome de Freeman-Sheldon – Tratamento<\/strong><\/p>\n

A maioria das crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0necessitar\u00e1 de cirurgia ortop\u00e9dica ou pl\u00e1stica para corrigir seus problemas nas m\u00e3os, p\u00e9s tortos e boca apertada.<\/p>\n

A cirurgia pl\u00e1stica pode melhorar a fun\u00e7\u00e3o e a apar\u00eancia da boca e do nariz. A cirurgia craniofacial pode remodelar o osso frontal e aumentar a abertura das p\u00e1lpebras.<\/p>\n

Uma complica\u00e7\u00e3o cir\u00fargica potencial em pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon<\/strong>\u00a0\u00e9 a hipertermia maligna (um problema s\u00e9rio com agentes anest\u00e9sicos inalat\u00f3rios).<\/p>\n

Uma bi\u00f3psia muscular antes da cirurgia pode descartar esse risco.<\/p>\n

O polegar pode ser reposicionado para melhorar a fun\u00e7\u00e3o da m\u00e3o.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/www.elynsgroup.com\/www.wisegeek.org\/arediseases.org\/www.faces-cranio.org\/www.encyclopedia.com\/www.dovemed.com\/paleyinstitute.org\/www.researchgate.net<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Freeman-Sheldon – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon\u00a0\u00e9 uma desordem gen\u00e9tica rara que afeta os ossos, musculosa, boca, face, m\u00e3os e p\u00e9s. A\u00a0s\u00edndrome de Freeman-Sheldon\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica muito rara caracterizada por uma boca pequena e enrugada, que d\u00e1 a apar\u00eancia de uma pessoa assobiando. 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