{"id":136197,"date":"2018-07-26T14:37:53","date_gmt":"2018-07-26T16:37:53","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=136197"},"modified":"2023-05-02T13:58:37","modified_gmt":"2023-05-02T15:58:37","slug":"sindrome-de-waardenburg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-waardenburg","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Waardenburg"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Waardenburg – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0(SW)\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica identificada pela associa\u00e7\u00e3o de anormalidades de pigmenta\u00e7\u00e3o, incluindo manchas despigmentadas na pele e no cabelo, olhos azuis (\u00edris heterocromia) e perda auditiva neurossensorial.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0abrange v\u00e1rios dist\u00farbios heredit\u00e1rios diferentes, cujas principais caracter\u00edsticas incluem pigmenta\u00e7\u00e3o anormal, perda auditiva e uma sutil diferen\u00e7a nas caracter\u00edsticas faciais.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0\u00e9 um grupo de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas caracterizadas por v\u00e1rios graus de perda auditiva e diferen\u00e7as na colora\u00e7\u00e3o (pigmenta\u00e7\u00e3o) dos olhos, cabelos e pele.<\/p>\n

Sinais e sintomas podem variar dentro e entre as fam\u00edlias.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas comuns incluem surdez neurossensorial cong\u00eanita; olhos azuis p\u00e1lidos, olhos coloridos diferentes ou duas cores dentro de um olho; um topete branco (cabelo logo acima da testa); ou envelhecimento precoce do cabelo no couro cabeludo antes dos 30 anos de idade.<\/p>\n

V\u00e1rias outras caracter\u00edsticas tamb\u00e9m podem estar presentes.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0(SW)\u00a0<\/strong>\u00e9 classificada em 4 subtipos (tipos 1, 2, 3 e 4) com base no fato de certas caracter\u00edsticas estarem presentes e a causa gen\u00e9tica. Sabe-se que muta\u00e7\u00f5es em pelo menos 6 genes diferentes causam a\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0e podem ser herdadas de maneira autoss\u00f4mica dominante (mais comumente) ou autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

O tratamento depende dos sintomas espec\u00edficos presentes.<\/p>\n

S\u00edndrome de Waardenburg – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara associada \u00e0 surdez e altera\u00e7\u00f5es na pigmenta\u00e7\u00e3o do cabelo, pele e olhos.<\/p>\n

H\u00e1 v\u00e1rias variantes diferentes nessa condi\u00e7\u00e3o, envolvendo uma variedade de genes, incluindo a s\u00edndrome de Klein-Waardenburg e a s\u00edndrome de Shah-Waardenburg.<\/p>\n

Na maioria dos casos, as pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o t\u00eam um hist\u00f3rico familiar de sintomas, embora algumas vezes possam ocorrer muta\u00e7\u00f5es espont\u00e2neas.<\/p>\n

Em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>, os problemas est\u00e3o relacionados ao desenvolvimento da crista neural, uma importante estrutura embrion\u00e1ria.<\/p>\n

Muitas pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o t\u00eam uma estrutura facial incomum, com caracter\u00edsticas como uma ponte nasal larga, baixa espessura do cabelo, olhos largos e assimetria facial.<\/p>\n

Surdez ou perda auditiva em uma ou ambas as orelhas \u00e9 outra caracter\u00edstica marcante da\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg.<\/strong><\/p>\n

Algumas pessoas com esta condi\u00e7\u00e3o podem ter olhos azuis p\u00e1lidos ou muito brilhantes, enquanto outras t\u00eam heterocromia, na qual os olhos t\u00eam duas cores diferentes.<\/p>\n

Uma faixa branca no cabelo \u00e9 comum, assim como o envelhecimento precoce, e alguns pacientes t\u00eam manchas brancas ou descoloridas.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg\u00a0<\/strong>tamb\u00e9m pode ser acompanhada por defeitos intestinais, fissura labiopalatina e anormalidades da coluna vertebral, dependendo de quais genes est\u00e3o envolvidos, embora essas varia\u00e7\u00f5es sejam mais raras.<\/p>\n

\"\"
\nA s\u00edndrome de Waardenburg pode ser acompanhada por
\nanormalidades da coluna vertebral<\/strong><\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 nomeada em homenagem ao oftalmologista holand\u00eas do s\u00e9culo 20 que a identificou depois de notar que varia\u00e7\u00f5es incomuns na cor dos olhos estavam frequentemente associadas \u00e0 perda auditiva em seus pacientes.<\/p>\n

A pesquisa mostrou que esta s\u00edndrome parece ser uma caracter\u00edstica dominante que abrange v\u00e1rios genes, caso em que as crian\u00e7as muitas vezes herdam, mas t\u00eam uma apresenta\u00e7\u00e3o ligeiramente diferente do que seus pais.<\/p>\n

Como muitas doen\u00e7as heredit\u00e1rias, a\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 causada por nada que os pais tenham ou n\u00e3o tenham feito. N\u00e3o pode ser curado, embora possa ser gerenciado.<\/p>\n

Gest\u00e3o pode incluir cirurgia para corrigir anormalidades f\u00edsicas, juntamente com acomoda\u00e7\u00f5es para a surdez e perda auditiva.<\/p>\n

Pessoas com hist\u00f3rico familiar da doen\u00e7a podem querer encontrar um conselheiro gen\u00e9tico antes de ter filhos para discutir os riscos potenciais e receber uma avalia\u00e7\u00e3o completa.<\/p>\n

A gravidade da\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0pode variar consideravelmente.<\/p>\n

Quando diagnosticado, \u00e9 aconselh\u00e1vel concluir uma avalia\u00e7\u00e3o completa para saber mais sobre as especificidades de um caso individual e os genes envolvidos.<\/p>\n

Isso tamb\u00e9m fornecer\u00e1 uma oportunidade para identificar quest\u00f5es que podem n\u00e3o ser prontamente aparentes, como varia\u00e7\u00f5es na estrutura dos intestinos, que podem levar a obstru\u00e7\u00f5es intestinais e outros problemas m\u00e9dicos no futuro.<\/p>\n

S\u00edndrome de Waardenburg – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Waardenburg<\/strong><\/p>\n

Em 1951, o Dr. Petrus Waardenburg relatou uma s\u00edndrome de distopia canthorum, heterocromia da \u00edris e perda auditiva. A distopia canthorum (tamb\u00e9m chamada telecanthus) descreve uma caracter\u00edstica facial sutil, mas incomum, na qual os cantos internos dos olhos (canthi) s\u00e3o mais espa\u00e7ados do que o normal, mas os pr\u00f3prios olhos (pupilas) s\u00e3o normalmente espa\u00e7ados. O resultado \u00e9 que os olhos parecem estar muito espa\u00e7ados, embora n\u00e3o estejam. Heterocromia significa cor diferente e \u00edris \u00e9 a forma plural de \u00edris – a parte colorida do olho. Assim, algu\u00e9m com heterocromia da \u00edris tem olhos de cores diferentes, geralmente um marrom e outro azul. Outra caracter\u00edstica n\u00e3o notada originalmente pelo Dr. Waardenburg, mas agora considerada um sinal importante da\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0\u00e9 um topete branco (mancha branca de cabelo estendendo-se para tr\u00e1s a partir da frente do couro cabeludo). Na verdade, dist\u00farbios na pigmenta\u00e7\u00e3o (colora\u00e7\u00e3o) de v\u00e1rias partes do corpo s\u00e3o caracter\u00edsticas consistentes da\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>.<\/p>\n

Anomalias f\u00edsicas incomuns, mas graves, associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0incluem doen\u00e7a de Hirschsprung (malforma\u00e7\u00e3o intestinal), espinha b\u00edfida, fenda labial\/palatal e anormalidades musculoesquel\u00e9ticas dos bra\u00e7os.<\/p>\n

Cinco tipos de\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0foram definidos com base em sintomas cl\u00ednicos ou liga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. A partir de 2000, seis genes diferentes foram associados \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>.<\/p>\n

A maioria das fam\u00edlias apresenta heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante, mas heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva e casos espor\u00e1dicos (\u00fanicos) tamb\u00e9m s\u00e3o observados.<\/p>\n

As pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0n\u00e3o correm maior risco de retardo mental, e a perda de vis\u00e3o n\u00e3o \u00e9 mais comum.<\/p>\n

Para a maioria das pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>, a perda auditiva \u00e9 o \u00fanico grande problema m\u00e9dico que ter\u00e3o.<\/p>\n

WS1 \u00e9 a forma “cl\u00e1ssica” de\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>, e se algu\u00e9m usa apenas o nome\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg\u00a0<\/strong>(sem n\u00famero modificador), provavelmente est\u00e1 se referindo ao grupo de dist\u00farbios como um todo ou apenas WS1. WS2 pode ocasionalmente ser referido como\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0sem distopia canthorum. A WS3 tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como s\u00edndrome de Klein-Waardenburg, assim como a\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg\u00a0<\/strong>com anomalias dos membros superiores.<\/p>\n

Nomes alternativos para WS4 incluem doen\u00e7a de Waardenburg-Hirschsprung, s\u00edndrome de Waardenburg-Shah, s\u00edndrome de Shah-Waardenburg e doen\u00e7a de Hirschsprung com anomalia pigmentar.<\/p>\n

S\u00edndrome de Waardenburg – Perfil Gen\u00e9tico<\/strong><\/p>\n

Desde a descri\u00e7\u00e3o original de seus pacientes pelo Dr. Waardenburg em 1951, muitas outras fam\u00edlias com sintomas iguais ou semelhantes foram relatadas.<\/p>\n

Em 1971, ficou claro que uma propor\u00e7\u00e3o de fam\u00edlias tinha\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0sem distopia canthorum. Nesse ponto, a\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0foi dividida em dois tipos distintos, WS1 e WS2.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, alguns indiv\u00edduos com sinais t\u00edpicos de WS1 tamb\u00e9m apresentavam sintomas musculoesquel\u00e9ticos. Essa forma do dist\u00farbio foi denominada s\u00edndrome de Klein-Waardenburg, agora tamb\u00e9m conhecida como WS3.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, alguns pesquisadores notaram ainda um padr\u00e3o diferente de anomalias envolvendo defeitos de pigmenta\u00e7\u00e3o e doen\u00e7a de Hirschsprung, que eventualmente se tornou conhecida como WS4. Finalmente, o teste gen\u00e9tico das fam\u00edlias WS2 mostrou pelo menos dois subtipos \u2013 aqueles que mostram liga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica s\u00e3o designados como WS2A e WS2B.<\/p>\n

Os quatro tipos principais da\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0foram todos estudados atrav\u00e9s da an\u00e1lise de DNA (gen\u00e9tica). Existe alguma concord\u00e2ncia entre os subtipos cl\u00ednicos de\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0e muta\u00e7\u00f5es em diferentes genes, mas a an\u00e1lise gen\u00e9tica tamb\u00e9m serviu para confundir um pouco o esquema de nomenclatura.<\/p>\n

WS1<\/strong><\/p>\n

V\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es diferentes em uma \u00fanica c\u00f3pia do gene PAX3 no cromossomo 2 s\u00e3o respons\u00e1veis por todos os casos de WS1, o que significa que ela \u00e9 sempre herdada como um tra\u00e7o autoss\u00f4mico dominante.<\/p>\n

O gene PAX3 desempenha um papel na regula\u00e7\u00e3o de outros genes que t\u00eam alguma fun\u00e7\u00e3o na produ\u00e7\u00e3o de melan\u00f3citos (c\u00e9lulas produtoras de pigmento). O PAX3 era anteriormente conhecido como o gene HUP2.<\/p>\n

WS2A<\/strong><\/p>\n

As pessoas que t\u00eam sinais t\u00edpicos de WS2 s\u00e3o designadas como tendo WS2A apenas se o teste gen\u00e9tico mostrar que elas t\u00eam uma muta\u00e7\u00e3o no gene MITF no cromossomo 3. Como no caso de WS1, todos os casos de WS2A parecem ser autoss\u00f4micos dominantes. H\u00e1 evid\u00eancias de que o MITF \u00e9 um dos genes regulados pelo PAX3.<\/p>\n

WS2B<\/strong><\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos com WS2 t\u00edpico tiveram an\u00e1lise do gene MITF normal. Uma busca por um gene WS2 diferente mostrou que alguns casos est\u00e3o ligados a um gene no cromossomo 1.<\/p>\n

Este gene foi provisoriamente designado WS2B at\u00e9 que sua localiza\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica exata e produto proteico sejam identificados. WS2B exibe heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante.<\/p>\n

WS3<\/strong><\/p>\n

V\u00e1rias pessoas com uma forma grave de WS1 mostraram por an\u00e1lise gen\u00e9tica ter uma dele\u00e7\u00e3o de uma pequena se\u00e7\u00e3o do cromossomo 2. V\u00e1rios genes est\u00e3o localizados nesta se\u00e7\u00e3o, incluindo o gene PAX3.<\/p>\n

Nem todos os pacientes com WS3 tiveram exatamente a mesma anomalia gen\u00e9tica no cromossomo 2, o que pode explicar a varia\u00e7\u00e3o nos sintomas relatados. Algumas fam\u00edlias com WS3 apresentaram heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante, enquanto outros indiv\u00edduos com a condi\u00e7\u00e3o foram casos espor\u00e1dicos.<\/p>\n

WS4<\/strong><\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es em tr\u00eas genes diferentes – EDNRB, EDN3 e SOX10 nos cromossomos 13, 20 e 22, respectivamente – foram associadas ao WS4. Os casos de WS4 associados a EDNRB e EDN3 apresentam heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, enquanto os casos associados a SOX10 s\u00e3o herdados de forma dominante.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com um dos tipos autoss\u00f4micos dominantes da\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0t\u00eam 50% de risco de transmitir o gene toda vez que t\u00eam um filho. Um casal que tem um filho com WS4 ligado a EDNRB ou EDN3 enfrenta um risco de 25% de recorr\u00eancia em cada filho subseq\u00fcente.\u00a0S\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0\u00e9 bastante vari\u00e1vel, mesmo dentro das fam\u00edlias. Por exemplo, um pai com dist\u00farbio m\u00ednimo de pigmenta\u00e7\u00e3o, caracter\u00edsticas faciais leves e sem perda auditiva pode ter um filho com caracter\u00edsticas f\u00edsicas pronunciadas e surdez, e vice-versa.<\/p>\n

Pode haver alguma correla\u00e7\u00e3o entre muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas e a incid\u00eancia de certos sintomas, mas previs\u00f5es precisas n\u00e3o s\u00e3o poss\u00edveis.<\/p>\n

S\u00edndrome de Waardenburg – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Waardenburg<\/strong><\/p>\n

WS1<\/strong><\/p>\n

A distopia canthorum \u00e9 vista em 99% das pessoas com WS1. Outras caracter\u00edsticas faciais podem incluir diminui\u00e7\u00e3o do comprimento do osso nasal, uma raiz nasal larga\/alta (topo do nariz) e aumento do comprimento da face inferior. Setenta por cento das pessoas com WS1 apresentam alargamento medial das sobrancelhas ou sin\u00f3frise (jun\u00e7\u00e3o das sobrancelhas no meio, tamb\u00e9m chamada de blefarofimose).<\/p>\n

Algum tipo de dist\u00farbio pigmentar est\u00e1 quase sempre presente e envolve hipopigmenta\u00e7\u00e3o (diminui\u00e7\u00e3o da cor) da pele, cabelo e\/ou \u00edris. No entanto, ao contr\u00e1rio das formas mais comuns de albinismo que muitas vezes envolvem uma falta generalizada de pigmento no corpo, a\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada por manchas de hipopigmenta\u00e7\u00e3o, muitas vezes denominadas “albinismo parcial”. Um topete branco ou envelhecimento prematuro \u00e9 visto em cerca de 70% das pessoas com WS1.<\/p>\n

Os c\u00edlios e manchas de pelos do corpo tamb\u00e9m podem ser hipopigmentados. A heterocromia da \u00edris pode ser completa (25% dos pacientes) ou parcial (5% dos pacientes). Na heterocromia completa, cada olho tem uma cor diferente. Na heterocromia parcial, uma \u00edris individual (em um ou ambos os olhos) \u00e9 composta por duas cores. As pessoas com WS1 que n\u00e3o t\u00eam heterocromia de \u00edris geralmente t\u00eam colora\u00e7\u00e3o azul brilhante em ambos os olhos.<\/p>\n

Embora as estimativas variem, algum tipo de perda auditiva est\u00e1 presente em cerca de 60% dos indiv\u00edduos com WS1. A verdadeira preval\u00eancia \u00e9 dif\u00edcil de determinar devido \u00e0 natureza vari\u00e1vel da condi\u00e7\u00e3o. Cerca de 80% das pessoas com perda auditiva s\u00e3o afetadas em ambas as orelhas (bilateral). A perda auditiva profunda ocorre em cerca de 25% de todas as pessoas diagnosticadas com WS1.<\/p>\n

A espinha b\u00edfida (coluna aberta) \u00e9 observada em uma porcentagem muito pequena de rec\u00e9m-nascidos com WS1, assim como a fissura labiopalatal. A doen\u00e7a de Hirschsprung, uma deforma\u00e7\u00e3o na qual o c\u00f3lon se torna alargado (megac\u00f3lon), \u00e9 uma anomalia um pouco mais frequente. A anomalia de Sprengel (omoplata elevada) tamb\u00e9m pode ser vista. No geral, cerca de 10% das crian\u00e7as com WS1 t\u00eam uma dessas anomalias.<\/p>\n

WS2<\/strong><\/p>\n

A principal distin\u00e7\u00e3o cl\u00ednica entre WS1 e WS2 \u00e9 a aus\u00eancia de distopia canthorum em WS2. Caso contr\u00e1rio, as condi\u00e7\u00f5es diferem principalmente pela incid\u00eancia dos v\u00e1rios sintomas.<\/p>\n

A incid\u00eancia de perda auditiva em WS2 \u00e9 de 80%, com cerca de 30% tendo uma perda profunda. A heterocromia da \u00edris ocorre em 50% dos pacientes. Topete branco, envelhecimento prematuro e manchas cut\u00e2neas hipopigmentadas s\u00e3o encontrados em cerca de 15 a 20% das pessoas com WS2. Synophrys ocorre em apenas 5% dos pacientes.<\/p>\n

WS3<\/strong><\/p>\n

WS3 poderia ser considerado um subtipo de WS1, pois ambos est\u00e3o associados ao gene PAX3. A distin\u00e7\u00e3o \u00e9 cl\u00ednica, com o recurso adicional em WS3 sendo anormalidades dos m\u00fasculos e ossos dos bra\u00e7os.<\/p>\n

Alguns casos de WS3 foram espor\u00e1dicos. V\u00e1rios indiv\u00edduos diagnosticados com WS3 estiveram em fam\u00edlias onde outros membros apresentavam sinais t\u00edpicos de WS1. Assim, em alguns casos, WS3 pode ser considerada uma forma grave da\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0associada a PAX3 e \u00e9 um exemplo dram\u00e1tico da variabilidade que pode ocorrer dentro das fam\u00edlias.<\/p>\n

WS4<\/strong><\/p>\n

Indiv\u00edduos com WS4 geralmente n\u00e3o t\u00eam distopia canthorum e muitas vezes n\u00e3o t\u00eam perda auditiva. A doen\u00e7a de Hirschsprung \u00e9 a principal caracter\u00edstica distintiva da WS4. Na verdade, os indiv\u00edduos que carregam um \u00fanico gene EDNRB ou EDN3 anormal (em oposi\u00e7\u00e3o a duas c\u00f3pias anormais de qualquer gene em WS4) t\u00eam apenas a doen\u00e7a de Hirschsprung. Descobriu-se que uma pequena propor\u00e7\u00e3o de pessoas com WS4 tem um gene SOX10 anormal.<\/p>\n

S\u00edndrome de Waardenburg – Causas<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0\u00e9 mais frequentemente herdada como um tra\u00e7o autoss\u00f4mico dominante. Isso significa que apenas um dos pais deve transmitir o gene defeituoso para que uma crian\u00e7a seja afetada.<\/p>\n

Existem quatro tipos principais de\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>. Os mais comuns s\u00e3o tipo I e tipo II.<\/p>\n

O tipo III (s\u00edndrome de Klein-Waardenburg) e o tipo IV (s\u00edndrome de Waardenburg-Shah) s\u00e3o mais raros.<\/p>\n

Os m\u00faltiplos tipos desta s\u00edndrome resultam de defeitos em diferentes genes. A maioria das pessoas com essa doen\u00e7a tem um pai com a doen\u00e7a, mas os sintomas nos pais podem ser bem diferentes daqueles na crian\u00e7a.<\/p>\n

S\u00edndrome de Waardenburg – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

No in\u00edcio dos anos 90, um grupo de pesquisadores conhecido como Waardenburg Consortium (Cons\u00f3rcio Waardenburg) estabeleceu crit\u00e9rios para diagnosticar algu\u00e9m com WS1.<\/p>\n

Eles consideraram os principais crit\u00e9rios do WS1 como sendo:<\/strong><\/p>\n

Perda auditiva neurossensorial cong\u00eanita (n\u00e3o devido a alguma outra causa \u00f3bvia)
\nDist\u00farbio pigmentar da \u00edris
\nHipopigmenta\u00e7\u00e3o capilar de algum tipo
\nDistopia canthorum
\nUm parente de primeiro grau afetado (pai, irm\u00e3o ou filho)<\/p><\/blockquote>\n

Os crit\u00e9rios menores estabelecidos pelo cons\u00f3rcio Waardenburg incluem:<\/strong><\/p>\n

V\u00e1rias \u00e1reas de pele hipopigmentada
\nSinofrys ou alargamento medial das sobrancelhas(E
\nRaiz nasal larga e alta
\nAsa nasal hipopl\u00e1sica (cartilagem e pele ao redor das narinas)
\nEnvelhecimento precoce do cabelo<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Waardenburg – Tratamento<\/strong><\/p>\n

A considera\u00e7\u00e3o m\u00e9dica prim\u00e1ria para pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0\u00e9 a perda auditiva. A interven\u00e7\u00e3o mais eficaz s\u00e3o os aparelhos auditivos. \u00c9 amplamente aceito que beb\u00eas com risco de perda auditiva, como aqueles que podem herdar a\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0de um dos pais, podem se beneficiar da triagem no per\u00edodo neonatal.<\/p>\n

Um d\u00e9ficit auditivo n\u00e3o diagnosticado pode resultar em atrasos na fala e no aprendizado.<\/p>\n

Crian\u00e7as com perda auditiva profunda s\u00e3o eleg\u00edveis para adapta\u00e7\u00f5es especiais em sua educa\u00e7\u00e3o, e toda a fam\u00edlia pode se beneficiar come\u00e7ando a usar a linguagem de sinais desde muito cedo.<\/p>\n

Embora a espinha b\u00edfida na\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0seja incomum, as poss\u00edveis complica\u00e7\u00f5es s\u00e3o s\u00e9rias.<\/p>\n

Beb\u00eas com espinha b\u00edfida geralmente apresentam danos na medula espinhal no n\u00edvel da coluna vertebral aberta e, conseq\u00fcentemente, apresentam paralisia parcial ou total abaixo desse ponto.<\/p>\n

A abertura na coluna pode ser reparada, mas o dano neurol\u00f3gico na medula espinhal \u00e9 permanente. Fenda labial\/palatal tamb\u00e9m \u00e9 incomum na\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>, mas \u00e9 um defeito cong\u00eanito grave.<\/p>\n

Crian\u00e7as com fissura labiopalatal geralmente requerem v\u00e1rias cirurgias, mas o resultado do reparo geralmente \u00e9 muito bom.<\/p>\n

Seria prudente rastrear qualquer beb\u00ea de pais com\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>\u00a0para a doen\u00e7a de Hirschsprung. A remo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica ou repara\u00e7\u00e3o do segmento afetado do c\u00f3lon \u00e9 frequentemente necess\u00e1ria.<\/p>\n

Dependendo da gravidade das anomalias musculoesquel\u00e9ticas, uma crian\u00e7a com WS3 pode exigir algum tipo de interven\u00e7\u00e3o ortop\u00e9dica, como gesso, \u00f3rtese ou cirurgia. Algumas crian\u00e7as com WS3 tiveram apenas pequenas contraturas nas articula\u00e7\u00f5es dos bra\u00e7os e m\u00e3os.<\/p>\n

O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 indicado para qualquer fam\u00edlia com\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>. O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal pode ser uma op\u00e7\u00e3o se o teste gen\u00e9tico na fam\u00edlia for informativo, mas muitos casais podem n\u00e3o escolher o teste invasivo se n\u00e3o quiserem interromper a gravidez por\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg<\/strong>.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.agbell.org\/www.facescranio.org\/ghr.nlm.nih.gov\/medlineplus.gov\/www.wisegeek.org\/rarediseases.info.nih.gov\/www.www.healthline.com\/www.albinism.org\/www.boystown.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Waardenburg – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Waardenburg\u00a0(SW)\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica identificada pela associa\u00e7\u00e3o de anormalidades de pigmenta\u00e7\u00e3o, incluindo manchas despigmentadas na pele e no cabelo, olhos azuis (\u00edris heterocromia) e perda auditiva neurossensorial. 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