{"id":136093,"date":"2018-07-23T09:08:14","date_gmt":"2018-07-23T11:08:14","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=136093"},"modified":"2018-07-23T09:08:14","modified_gmt":"2018-07-23T11:08:14","slug":"aminoaciduria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/ciencias-da-natureza\/biologia\/aminoaciduria","title":{"rendered":"Aminoacid\u00faria"},"content":{"rendered":"

Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0aminoacid\u00faria\u00a0<\/strong>\u00e9 uma quantidade anormal de amino\u00e1cidos na urina. Os amino\u00e1cidos s\u00e3o os blocos de constru\u00e7\u00e3o das prote\u00ednas do corpo.<\/p>\n

A\u00a0aminoacid\u00faria\u00a0<\/strong>\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o na qual um ou mais amino\u00e1cidos s\u00e3o excretados em quantidades excessivas<\/p>\n

\u00c9 uma caracter\u00edstica cl\u00ednica do dist\u00farbio gen\u00e9tico chamado erro inato do metabolismo de amino\u00e1cidos.<\/p>\n

Os amino\u00e1cidos s\u00e3o excretados em condi\u00e7\u00f5es como:<\/strong><\/p>\n

1.\u00a0<\/strong>Fenilceton\u00faria
\n2.\u00a0<\/strong>Alcapton\u00faria
\n3.\u00a0<\/strong>Homocistin\u00faria
\n4.\u00a0<\/strong>Cistin\u00faria<\/p><\/blockquote>\n

Um amino\u00e1cido \u00e9 convertido em outro amino\u00e1cido na presen\u00e7a de uma enzima. Nessa condi\u00e7\u00e3o, o gene que codifica essa enzima em particular est\u00e1 ausente desde o nascimento como um dist\u00farbio gen\u00e9tico.<\/p>\n

Por exemplo, na fenilceton\u00faria, a fenilalanina \u00e9 convertida em tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima n\u00e3o \u00e9 produzida em indiv\u00edduos fenilceton\u00faricos, de modo que a fenilalanina se acumula e \u00e9 excretada na urina. Assim causando aminoacid\u00faria.<\/p>\n

Aminoacid\u00faria – Urina<\/strong><\/p>\n

A\u00a0aminoacid\u00faria<\/strong>\u00a0ocorre quando a urina cont\u00e9m quantidades anormalmente elevadas de amino\u00e1cidos.<\/p>\n

No rim saud\u00e1vel, os glom\u00e9rulos filtram todos os amino\u00e1cidos para fora do sangue, e os t\u00fabulos renais ent\u00e3o reabsorvem mais de 95% dos amino\u00e1cidos filtrados de volta ao sangue.<\/p>\n

Na\u00a0aminoacid\u00faria<\/strong>\u00a0por transbordamento, concentra\u00e7\u00f5es anormalmente altas de amino\u00e1cidos no plasma sangu\u00edneo sobrecarregam a capacidade de reabsor\u00e7\u00e3o dos t\u00fabulos renais, resultando em altas concentra\u00e7\u00f5es de amino\u00e1cidos na urina. Isso pode ser causado por dist\u00farbios cong\u00eanitos do metabolismo de amino\u00e1cidos, por exemplo, fenilceton\u00faria. ou pode ser secund\u00e1rio a doen\u00e7a hep\u00e1tica.<\/p>\n

Na\u00a0aminoacid\u00faria<\/strong>\u00a0renal, os t\u00fabulos renais s\u00e3o incapazes de reabsorver os amino\u00e1cidos filtrados de volta ao sangue, causando altas concentra\u00e7\u00f5es de amino\u00e1cidos na urina.<\/p>\n

Isso pode ser causado por um defeito nas prote\u00ednas de transporte no t\u00fabulo renal, por exemplo, como ocorre na doen\u00e7a de Hartnup, ou pode ser devido a danos no t\u00fabulo renal, por exemplo, como ocorre na s\u00edndrome de Fanconi.<\/p>\n

O que \u00e9 Aminoacid\u00faria?<\/strong><\/p>\n

A\u00a0aminoacid\u00faria<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o em que h\u00e1 uma quantidade excessiva de amino\u00e1cidos na urina devido a defeitos gen\u00e9ticos nas vias do metabolismo de amino\u00e1cidos.<\/p>\n

Uma defici\u00eancia em uma enzima que resulta em um defeito no metabolismo de amino\u00e1cidos \u00e9 referida como aminoacid\u00faria prim\u00e1ria.<\/p>\n

Os defeitos nos transportadores moleculares respons\u00e1veis pelo transporte e absor\u00e7\u00e3o de um amino\u00e1cido s\u00e3o classificados como aminoacid\u00faria secund\u00e1ria.<\/p>\n

Ambos os tipos de\u00a0aminoacid\u00faria<\/strong>\u00a0podem ser heredit\u00e1rios, principalmente em um padr\u00e3o autoss\u00f4mico recessivo, mas alguns podem ser adquiridos secundariamente a v\u00e1rias doen\u00e7as, como hiperparatireoidismo, mieloma m\u00faltiplo, osteomal\u00e1cia, raquitismo e hepatite viral.<\/p>\n

Alguns exemplos comuns de\u00a0aminoacid\u00faria<\/strong>\u00a0prim\u00e1ria heredit\u00e1ria s\u00e3o fenilceton\u00faria cl\u00e1ssica, homocistin\u00faria cl\u00e1ssica e alcapton\u00faria. A fenilceton\u00faria cl\u00e1ssica \u00e9 caracterizada por uma concentra\u00e7\u00e3o aumentada de fenilalanina e seus subprodutos nos tecidos, plasma e urina devido \u00e0 defici\u00eancia de fenilalanina hidroxilase. Os achados caracter\u00edsticos da fenilceton\u00faria cl\u00e1ssica em uma crian\u00e7a n\u00e3o tratada incluem retardo mental, falha em atingir metas iniciais de desenvolvimento, microcefalia, hipopigmenta\u00e7\u00e3o da pele e do cabelo, convuls\u00f5es, tremor, hiperatividade e incapacidade de crescimento. A preven\u00e7\u00e3o desses achados em uma crian\u00e7a pode ser feita pelo diagn\u00f3stico precoce e in\u00edcio do tratamento diet\u00e9tico antes das 3 semanas de idade.<\/p>\n

A homocistin\u00faria cl\u00e1ssica \u00e9 caracterizada por uma concentra\u00e7\u00e3o aumentada de homociste\u00edna e metionina e uma concentra\u00e7\u00e3o diminu\u00edda de ciste\u00edna no plasma e na urina. Isso resulta da redu\u00e7\u00e3o da atividade da beta-sintase da cistationina.<\/p>\n

Indiv\u00edduos afetados apresentam o deslocamento de lentes \u00f3pticas conhecidas como ectopia lentis, retardo mental, anormalidades esquel\u00e9ticas, osteoporose e doen\u00e7a arterial prematura. O tratamento consiste em restri\u00e7\u00e3o alimentar de prote\u00edna e metionina e suplementa\u00e7\u00e3o com vitaminas B 6, B 12 e folato.<\/p>\n

A alcapton\u00faria \u00e9 caracterizada por uma concentra\u00e7\u00e3o aumentada de \u00e1cido homogent\u00edsico na urina e tecidos conjuntivos devido a uma defici\u00eancia de \u00e1cido oxidase homogent\u00edsico.<\/p>\n

Indiv\u00edduos afetados s\u00e3o geralmente assintom\u00e1ticos at\u00e9 os 30 ou 40 anos.<\/p>\n

Os tr\u00eas sintomas caracter\u00edsticos da alcapton\u00faria s\u00e3o a presen\u00e7a de urina escura, grande artrite articular e escurecimento das orelhas e outros tecidos cartilaginosos e col\u00e1genos.<\/p>\n

A preven\u00e7\u00e3o de complica\u00e7\u00f5es a longo prazo pode ser feita atrav\u00e9s da restri\u00e7\u00e3o da dieta prot\u00e9ica, especialmente em fenilalanina e tirosina, juntamente com o uso da droga nitisona.<\/p>\n

\"Aminoacid\u00faria\"
\nA aminoacid\u00faria dib\u00e1sica \u00e9 caracterizada por um comprometimento da fun\u00e7\u00e3o renal<\/strong><\/p>\n

Alguns exemplos comuns de\u00a0aminoacid\u00faria<\/strong>\u00a0secund\u00e1ria heredit\u00e1ria s\u00e3o cistin\u00faria, aminoacid\u00faria dib\u00e1sica e doen\u00e7a de Hartnup.<\/p>\n

A cistin\u00faria, devido ao defeito do transportador no rim e no intestino delgado, \u00e9 caracterizada por reabsor\u00e7\u00e3o prejudicada e excre\u00e7\u00e3o excessiva de amino\u00e1cidos dib\u00e1sicos cistina, arginina, lisina e ornitina na urina.<\/p>\n

A baixa solubilidade da cistina predisp\u00f5e \u00e0 forma\u00e7\u00e3o de c\u00e1lculos renais, ureteral e vesical, que podem levar \u00e0 insufici\u00eancia renal.<\/p>\n

O objetivo do tratamento \u00e9 evitar a forma\u00e7\u00e3o de c\u00e1lculos por diurese alcalina ao longo da vida. Dependendo da apresenta\u00e7\u00e3o dos indiv\u00edduos afetados, o uso de penicilamina e tiopronina, litotripsia por ondas de choque, ureteroscopia, nefrolitotomia percut\u00e2nea ou cirurgia urol\u00f3gica aberta podem ser considerados.<\/p>\n

\"Aminoacid\u00faria\"
\nOs sintomas de aminoacid\u00faria dib\u00e1sica podem incluir um f\u00edgado aumentado<\/strong><\/p>\n

A\u00a0aminoacid\u00faria<\/strong>\u00a0dib\u00e1sica \u00e9 caracterizada por um defeito seletivo na reabsor\u00e7\u00e3o de arginina, lisina e ornitina. Os indiv\u00edduos afetados podem apresentar aumento do f\u00edgado, intoler\u00e2ncia a prote\u00ednas, hiperamonemia, comprometimento da fun\u00e7\u00e3o renal, osteoporose grave ou altera\u00e7\u00f5es estruturais nos pulm\u00f5es. O tratamento consiste em restri\u00e7\u00e3o na dieta prot\u00e9ica e suplementa\u00e7\u00e3o de citrulina.<\/p>\n

A doen\u00e7a de Hartnup \u00e9 caracterizada por manifesta\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas vari\u00e1veis, como ataxia cerebelar ou delirium, acompanhadas por les\u00f5es cut\u00e2neas tipo pelagra. Isto \u00e9 devido a um defeito em um transportador localizado nos rins e intestinos, resultando em um aumento da excre\u00e7\u00e3o urin\u00e1ria de alanina, treonina, leucina, isoleucina, asparagina, glutamina, histidina, serina, tirosina, valina, triptofano e fenilalanina. O tratamento inclui uma dieta rica em prote\u00ednas e suplementa\u00e7\u00e3o de nicotinamida.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.indiastudychannel.com\/medlineplus.gov\/www.wisegeek.org\/www.sciencedirect.com\/www.ucsfbenioffchildrens.org\/www.nicklauschildrens.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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