{"id":135593,"date":"2018-07-17T09:44:33","date_gmt":"2018-07-17T11:44:33","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=135593"},"modified":"2023-04-24T12:30:54","modified_gmt":"2023-04-24T14:30:54","slug":"sindrome-de-jacobsen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-jacobsen","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Jacobsen"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Jacobsen – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio cromoss\u00f4mico raro que afeta v\u00e1rios aspectos do desenvolvimento f\u00edsico e mental.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o causada pela perda de material gen\u00e9tico do cromossomo 11. Como essa dele\u00e7\u00e3o ocorre no final (terminal) do bra\u00e7o longo (q) do cromossomo 11, a\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como dist\u00farbio de dele\u00e7\u00e3o terminal 11q.<\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica incomum que afeta o desenvolvimento mental e f\u00edsico de uma pessoa.<\/p>\n

\u00c9 causada por uma anomalia cromoss\u00f4mica.<\/p>\n

Atraso no desenvolvimento e certas anormalidades f\u00edsicas s\u00e3o os principais sintomas da doen\u00e7a.<\/p>\n

Com a medicina moderna, testes para a condi\u00e7\u00e3o podem ocorrer antes do nascimento usando amniocentese.<\/p>\n

Como n\u00e3o h\u00e1 cura, um indiv\u00edduo com a\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0precisa de uma vida inteira de cuidados m\u00e9dicos especializados.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0afeta uma pessoa em cada 100.000. At\u00e9 75% desses casos s\u00e3o do sexo feminino. Esses n\u00fameros s\u00e3o estimativas aproximadas.<\/p>\n

O que \u00e9 certo \u00e9 que um quarto de todas as crian\u00e7as nascidas com a s\u00edndrome morre antes dos 2 anos de idade. Al\u00e9m disso, ainda n\u00e3o se sabe se a gen\u00e9tica dos pais ou fatores ambientais causam a s\u00edndrome.<\/p>\n

Embora o Dr. Petra Jacobsen tenha descoberto a s\u00edndrome que leva seu nome em 1973, levaria muitos anos at\u00e9 que a ci\u00eancia m\u00e9dica determinasse como a s\u00edndrome funciona.<\/p>\n

Ap\u00f3s o desenvolvimento do teste gen\u00e9tico, descobriu-se que aqueles com\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0n\u00e3o possuem grande parte do material gen\u00e9tico que comp\u00f5e o cromossomo 11.<\/p>\n

Essa grande supress\u00e3o de material gen\u00e9tico \u00e9 a \u00fanica respons\u00e1vel pelos sintomas causados pela s\u00edndrome.<\/p>\n

\"\"
\nA s\u00edndrome de Jacobsen \u00e9 causada por uma anomalia cromoss\u00f4mica<\/strong><\/p>\n

Um grande n\u00famero de sintomas espec\u00edficos tornou poss\u00edvel\u00a0diagnosticar a s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0antes do advento dos testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Os sintomas evidentes desde o nascimento s\u00e3o deforma\u00e7\u00f5es faciais, incluindo olhos com espa\u00e7os amplos, pregas epic\u00e2nticas, um queixo pequeno e narinas voltadas para cima.<\/p>\n

Se a crian\u00e7a viver depois dos 2 anos de idade, ela ter\u00e1 atrasos no desenvolvimento tanto da cogni\u00e7\u00e3o quanto do crescimento f\u00edsico. As condi\u00e7\u00f5es dos \u00f3rg\u00e3os internos, como cardiopatias cong\u00eanitas e dist\u00farbios renais, tamb\u00e9m s\u00e3o comuns. Esses sintomas de risco de vida s\u00f3 ir\u00e3o aumentar conforme a crian\u00e7a cresce.<\/p>\n

Os pais preocupados com o fato de seu filho ter a\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0podem testar o transtorno fazendo com que seu m\u00e9dico realize uma amniocentese durante a gravidez.<\/p>\n

A coleta de l\u00edquido amni\u00f3tico permite ao m\u00e9dico testar simultaneamente muitas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem afetar a crian\u00e7a. Se o teste for positivo para a s\u00edndrome ou outro dist\u00farbio, os pais geralmente t\u00eam a op\u00e7\u00e3o de interromper a gravidez ou iniciar a prepara\u00e7\u00e3o para criar uma crian\u00e7a que precisar\u00e1 de uma vida inteira de atendimento m\u00e9dico especializado.<\/p>\n

Para manter uma\u00a0crian\u00e7a com a s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0t\u00e3o saud\u00e1vel quanto poss\u00edvel, visitas regulares a um pediatra e um n\u00famero de especialistas s\u00e3o necess\u00e1rias.<\/p>\n

Esses especialistas poder\u00e3o monitorar os sintomas que afetam os \u00f3rg\u00e3os internos e o desenvolvimento corporal.<\/p>\n

Embora nada possa curar a\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen, o tratamento<\/strong>\u00a0precoce dos sintomas f\u00edsicos garante que a crian\u00e7a tenha a melhor qualidade de vida poss\u00edvel.<\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen \u2013 Mudan\u00e7as Gen\u00e9ticas<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma dele\u00e7\u00e3o de material gen\u00e9tico no final do bra\u00e7o longo (q) do cromossomo 11.<\/p>\n

O tamanho da dele\u00e7\u00e3o varia entre os indiv\u00edduos afetados, com a maioria das pessoas afetadas faltando 5 a 16 milh\u00f5es de blocos de DNA (tamb\u00e9m escritos). como 5 Mb a 16 Mb).<\/p>\n

Em quase todas as pessoas afetadas, a dele\u00e7\u00e3o inclui a ponta do cromossomo 11. As dele\u00e7\u00f5es maiores tendem a causar sinais e sintomas mais graves do que as dele\u00e7\u00f5es menores.<\/p>\n

As\u00a0caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0provavelmente est\u00e3o relacionadas \u00e0 perda de m\u00faltiplos genes no cromossomo 11. Dependendo do seu tamanho, a regi\u00e3o deletada pode conter de cerca de 170 a mais de 340 genes. Muitos desses genes n\u00e3o foram bem caracterizados. No entanto, genes nesta regi\u00e3o parecem ser cr\u00edticos para o desenvolvimento normal de muitas partes do corpo, incluindo o c\u00e9rebro, caracter\u00edsticas faciais e cora\u00e7\u00e3o. Apenas alguns genes foram estudados como poss\u00edveis contribuintes para as\u00a0caracter\u00edsticas espec\u00edficas da s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>; os pesquisadores est\u00e3o trabalhando para determinar quais genes adicionais podem estar associados a essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen \u2013 Caracter\u00edsticas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Jacobsen<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0sinais e sintomas da s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0variam consideravelmente.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos mais afetados apresentam atraso no desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento de habilidades motoras e de fala (como sentar, ficar em p\u00e9 e andar).<\/p>\n

A maioria tamb\u00e9m tem comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem.<\/p>\n

Problemas comportamentais foram relatados, incluindo comportamento compulsivo (como triturar papel), falta de aten\u00e7\u00e3o e facilidade de distra\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Muitas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0foram diagnosticadas com transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH).<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m est\u00e1 associada a uma maior probabilidade de dist\u00farbios do espectro do autismo, que s\u00e3o caracterizados por habilidades de comunica\u00e7\u00e3o e socializa\u00e7\u00e3o prejudicadas.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 caracterizada por caracter\u00edsticas faciais distintas. Estes incluem orelhas pequenas e baixas, olhos fixos (hipertelorismo) com p\u00e1lpebras ca\u00eddas (ptose), dobras cut\u00e2neas cobrindo o canto interno dos olhos (pregas epic\u00e2nticas), uma ponte nasal ampla, cantos virados para baixo da boca, uma parte superior fina l\u00e1bio e uma pequena mand\u00edbula.<\/p>\n

Indiv\u00edduos afetados frequentemente t\u00eam um tamanho de cabe\u00e7a grande (macrocefalia) e uma anormalidade de cr\u00e2nio chamada trigonocefalia, que d\u00e1 \u00e0 testa uma apar\u00eancia pontiaguda.<\/p>\n

Mais de 90 por cento das pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0t\u00eam um dist\u00farbio hemorr\u00e1gico chamado s\u00edndrome de Paris-Trousseau.<\/p>\n

Esta condi\u00e7\u00e3o provoca um risco ao longo da vida de hemorragias anormais e facilidade de contus\u00f5es. A s\u00edndrome de Paris-Trousseau \u00e9 um dist\u00farbio de plaquetas, que s\u00e3o fragmentos de c\u00e9lulas sangu\u00edneas que s\u00e3o necess\u00e1rios para a coagula\u00e7\u00e3o do sangue.<\/p>\n

Outras\u00a0caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0podem incluir defeitos card\u00edacos, dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o na inf\u00e2ncia, baixa estatura, freq\u00fcentes infec\u00e7\u00f5es de ouvido e sinus e anormalidades esquel\u00e9ticas.<\/p>\n

O dist\u00farbio tamb\u00e9m pode afetar o sistema digestivo, os rins e a genit\u00e1lia.<\/p>\n

A expectativa de vida das pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0\u00e9 desconhecida, embora os indiv\u00edduos afetados tenham vivido at\u00e9 a idade adulta.<\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen \u2013 Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada por uma apar\u00eancia facial distinta, algum grau de defici\u00eancia mental e certos tipos de defeitos cong\u00eanitos, especialmente do cora\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Outras complica\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas comuns incluem infec\u00e7\u00f5es recorrentes, diminui\u00e7\u00e3o da contagem de plaquetas, falta de crescimento e crescimento lento. A s\u00edndrome deriva seu nome de uma m\u00e9dica dinamarquesa, Dra. Petra Jacobsen, que descreveu pela primeira vez uma crian\u00e7a afetada em 1973. Tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 11q ou s\u00edndrome de monossomia parcial 11q porque uma regi\u00e3o espec\u00edfica de uma c\u00f3pia do cromossomo 11 est\u00e1 faltando e assim, uma pessoa afetada tem uma das duas c\u00f3pias poss\u00edveis dos genes naquela regi\u00e3o.<\/p>\n

\u00c9 a perda desses genes que leva aos m\u00faltiplos problemas encontrados na\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>.<\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen \u2013 Sintomas<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0causa uma ampla gama de sintomas e defeitos f\u00edsicos.<\/p>\n

Um dos sintomas iniciais que os pais podem notar \u00e9 um crescimento anormalmente lento, tanto no \u00fatero quanto ap\u00f3s o nascimento.<\/p>\n

Muitas\u00a0pessoas com a s\u00edndrome de Jacobsen\u00a0<\/strong>ser\u00e3o menores que a m\u00e9dia na altura adulta. Eles tamb\u00e9m podem ter macrocefalia, ou um tamanho de cabe\u00e7a maior que a m\u00e9dia. Trigonocefalia \u00e9 outro sintoma comum. Isso d\u00e1 \u00e0 testa um olhar agu\u00e7ado.<\/p>\n

Outros sintomas f\u00edsicos incluem caracter\u00edsticas faciais distintas.<\/p>\n

Esses incluem:<\/strong><\/p>\n

Olhos largos com p\u00e1lpebras ca\u00eddas
\nOrelhas pequenas e baixas
\nUma ponte nasal larga
\nCantos virados para baixo da boca
\nUma pequena mand\u00edbula
\nUm l\u00e1bio superior fino
\nDobras cut\u00e2neas cobrindo os cantos internos dos olhos.<\/p><\/blockquote>\n

Muitas\u00a0pessoas com s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0ter\u00e3o comprometimento cognitivo. Isso pode se traduzir em atraso no desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento de habilidades motoras e de fala.<\/p>\n

Algumas crian\u00e7as ter\u00e3o dificuldade em se alimentar. Muitos tamb\u00e9m ter\u00e3o dificuldades de aprendizagem, que podem ser graves.<\/p>\n

Problemas comportamentais tamb\u00e9m s\u00e3o\u00a0sintomas associados \u00e0 s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>. Isso pode estar relacionado a comportamento compulsivo, distra\u00e7\u00e3o f\u00e1cil e pouca aten\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Muitos pacientes t\u00eam a\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0e o transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH). Tamb\u00e9m est\u00e1 associado ao autismo.<\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen \u2013 Causa<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma perda de material gen\u00e9tico no cromossomo 11. Isso ocorre como um erro inteiramente aleat\u00f3rio na divis\u00e3o celular na maioria dos casos.<\/p>\n

Isso normalmente ocorre durante a forma\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas reprodutivas ou logo no in\u00edcio do desenvolvimento fetal. O n\u00famero de genes deletados do cromossomo determinar\u00e1 a gravidade do dist\u00farbio.<\/p>\n

A maioria dos casos de\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 heredit\u00e1ria. Apenas entre 5 e 10 por cento dos casos ocorrem quando uma crian\u00e7a herda a doen\u00e7a de um pai n\u00e3o afetado.<\/p>\n

Esses pais t\u00eam material gen\u00e9tico que \u00e9 rearranjado, mas ainda presente no cromossomo 11. Isso \u00e9 chamado de transloca\u00e7\u00e3o balanceada.<\/p>\n

Se a\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0\u00e9 herdada, os pais t\u00eam um risco ligeiramente maior de ter outro filho com a doen\u00e7a.<\/p>\n

As meninas s\u00e3o duas vezes mais propensas a desenvolver essa s\u00edndrome do que os meninos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen \u2013 Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Diagnosticar a<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0pode ser dif\u00edcil em alguns casos. Isso ocorre porque \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e rara. O teste gen\u00e9tico \u00e9 necess\u00e1rio para confirmar o\u00a0diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Jacobsen.<\/strong><\/p>\n

Durante o teste gen\u00e9tico, os cromossomos ampliados s\u00e3o avaliados sob um microsc\u00f3pio. Eles s\u00e3o manchados para dar uma apar\u00eancia de \u201cc\u00f3digo de barras\u201d.<\/p>\n

O cromossomo quebrado e os genes deletados ficar\u00e3o vis\u00edveis.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0pode ser diagnosticada durante a gravidez. Se um ultrassom sinalizar algo anormal, testes adicionais podem ser feitos. Uma amostra de sangue pode ser coletada da m\u00e3e e analisada.<\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Jacobsen<\/strong><\/p>\n

A maioria dos indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen \u00e9 diagnosticada<\/strong>\u00a0ap\u00f3s o nascimento. O diagn\u00f3stico geralmente \u00e9 feito por meio de um exame de sangue chamado an\u00e1lise cromoss\u00f4mica em um beb\u00ea ou crian\u00e7a com retardo mental e apar\u00eancia facial t\u00edpica. O cari\u00f3tipo mostrar\u00e1 uma dele\u00e7\u00e3o ou rearranjo do segmento mais longo, conhecido como bra\u00e7o q, de uma c\u00f3pia do cromossomo 11. A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0pode ser diagnosticada antes do nascimento.<\/p>\n

H\u00e1 relatos de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal por meio de amniocentese ap\u00f3s uma ultrassonografia ter demonstrado uma ou mais anormalidades fetais. Outra t\u00e9cnica, conhecida como FISH (fluorescente in-situ hibridiza\u00e7\u00e3o), pode ser usada para definir melhor os pontos de interrup\u00e7\u00e3o da dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 11q; este teste de laborat\u00f3rio est\u00e1 sendo feito em uma base de pesquisa para identificar os genes causadores de doen\u00e7as na regi\u00e3o cr\u00edtica da\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen \u2013 Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0nem terapia que substitua os genes ausentes do segmento deletado do cromossomo 11. Al\u00e9m dos exames pedi\u00e1tricos de rotina, existem estrat\u00e9gias de manejo e tratamentos que visam prevenir ou minimizar alguns dos graves problemas de sa\u00fade consequ\u00eancias associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>.<\/p>\n

No momento do diagn\u00f3stico, uma s\u00e9rie de avalia\u00e7\u00f5es deve ser realizada para orientar adequadamente o tratamento m\u00e9dico. Especialistas pedi\u00e1tricos em gen\u00e9tica, cardiologia, ortopedia, oftalmologia e neurologia devem ser consultados, especialmente porque alguns problemas podem ser tratados se detectados precocemente. Testes importantes podem incluir um cari\u00f3tipo, um ecocardiograma card\u00edaco, um ultrassom renal, uma contagem de plaquetas, um hemograma, um estudo de imagem cerebral, exames de audi\u00e7\u00e3o e vis\u00e3o e um exame odontol\u00f3gico.<\/p>\n

Uma avalia\u00e7\u00e3o do neurodesenvolvimento deve ser iniciada na inf\u00e2ncia ou no momento do diagn\u00f3stico, com a implementa\u00e7\u00e3o de servi\u00e7os de interven\u00e7\u00e3o precoce adequados \u00e0 idade, como fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia. Um especialista em ouvido, nariz e garganta pode ser necess\u00e1rio para tratar problemas como a otite m\u00e9dia.<\/p>\n

Consultas craniofaciais e de neurocirurgia podem ser indicadas se houver trigonocefalia ou outras formas de craniossinostose.<\/p>\n

Algumas crian\u00e7as podem precisar de um especialista em gastroenterologia para avaliar problemas como d\u00e9ficit de crescimento, constipa\u00e7\u00e3o cr\u00f4nica e\/ou refluxo gastroesof\u00e1gico grave, alguns ou todos os quais podem exigir interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica. Meninos com\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>\u00a0devem ser examinados para test\u00edculos retidos, um problema encontrado em metade dos homens e que muitas vezes requer cirurgia.<\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen \u2013 Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Aproximadamente 25% das crian\u00e7as afetadas morrem antes dos dois anos de idade, principalmente devido a defeitos card\u00edacos, tend\u00eancia a sangramento ou infec\u00e7\u00e3o. Com exce\u00e7\u00e3o das infec\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias, o restante das crian\u00e7as \u00e9 geralmente saud\u00e1vel. A maioria dos indiv\u00edduos aqui descritos s\u00e3o crian\u00e7as ou adolescentes. Pouco se sabe sobre o curso dessa s\u00edndrome na idade adulta, e a expectativa de vida para aqueles que vivem al\u00e9m dos dois anos \u00e9 desconhecida.<\/p>\n

S\u00edndrome de Jacobsen \u2013 Hist\u00f3ria<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen \u00e9 uma s\u00edndrome do gene<\/strong>\u00a0cont\u00edguo de anomalia cong\u00eanita m\u00faltipla \/ retardo mental (ACM \/ RM) causada pela dele\u00e7\u00e3o parcial do bra\u00e7o longo do cromossomo 11.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen<\/strong>, em homenagem ao m\u00e9dico dinamarqu\u00eas Petra Jacobsen, que a identificou e descreveu pela primeira vez em 1973, \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o rara caracterizada pela perda de material gen\u00e9tico da ponta do bra\u00e7o longo (q) do cromossomo 11.<\/p>\n

Assim, a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 frequentemente chamada de cromossomo. 11q s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o \/ dist\u00farbio ou s\u00edndrome de monossomia parcial 11q.<\/p>\n

O tamanho da dele\u00e7\u00e3o geralmente varia entre 7 e 20 Mb, enquanto dele\u00e7\u00f5es maiores podem levar \u00e0 incapacidade de pensar e lembrar, problemas comportamentais e outros defeitos cong\u00eanitos.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.11q.org\/web.ukonline.co.uk\/ghr.nlm.nih.gov\/www.wisegeek.org\/rarediseases.info.nih.gov\/www.healthline.com\/www.primehealthchannel.com\/www.orpha.net<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Jacobsen – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio cromoss\u00f4mico raro que afeta v\u00e1rios aspectos do desenvolvimento f\u00edsico e mental. A\u00a0s\u00edndrome de Jacobsen\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o causada pela perda de material gen\u00e9tico do cromossomo 11. 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