{"id":134982,"date":"2018-06-21T10:27:48","date_gmt":"2018-06-21T12:27:48","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=134982"},"modified":"2021-04-05T10:12:58","modified_gmt":"2021-04-05T12:12:58","slug":"aberracoes-cromossomicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/ciencias-da-natureza\/biologia\/aberracoes-cromossomicas","title":{"rendered":"Aberra\u00e7\u00f5es Cromoss\u00f4micas"},"content":{"rendered":"

Aberra\u00e7\u00f5es Cromoss\u00f4micas – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Mudan\u00e7as vis\u00edveis na estrutura e morfologia dos cromossomos t\u00eam desempenhado um papel muito importante como indicadores de danos gen\u00e9ticos em estudos cl\u00ednicos e de c\u00e2ncer.<\/p>\n

A maioria das altera\u00e7\u00f5es encontradas em estudos cl\u00ednicos s\u00e3o aberra\u00e7\u00f5es “secund\u00e1rias” ou “derivadas”.<\/p>\n

Isso \u00e9 verdadeiro tamb\u00e9m em estudos de c\u00e2ncer, exceto que aqui h\u00e1 uma produ\u00e7\u00e3o cont\u00ednua de aberra\u00e7\u00f5es, de modo que em algumas c\u00e9lulas, uma mistura de altera\u00e7\u00f5es prim\u00e1rias e secund\u00e1rias est\u00e1 presente e um cari\u00f3tipo em constante mudan\u00e7a (verdadeira instabilidade cromoss\u00f4mica).<\/p>\n

As\u00a0aberra\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas<\/strong>\u00a0s\u00e3o anormalidades na estrutura ou no n\u00famero de cromossomos e costumam ser respons\u00e1veis por dist\u00farbios gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Por mais de um s\u00e9culo, os cientistas ficaram fascinados com o estudo dos cromossomos humanos.<\/p>\n

S\u00f3 em 1956, entretanto, foi determinado que o n\u00famero dipl\u00f3ide real de cromossomos em uma c\u00e9lula humana era de 46 (22 pares de autossomos e dois cromossomos sexuais constituem o genoma humano).<\/p>\n

Em 1959, duas descobertas abriram uma nova era da gen\u00e9tica. Jerome Lejeune, Marthe Gautier e M. Raymond Turpin descobriram a presen\u00e7a de um cromossomo extra em pacientes com s\u00edndrome de Down. E C. E. Ford e seus colegas, P. A. Jacobs e J. A. Strong observaram anomalias cromoss\u00f4micas sexuais pela primeira vez em pacientes com dist\u00farbios de desenvolvimento sexual.<\/p>\n

O que s\u00e3o aberra\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas?<\/strong><\/p>\n

As\u00a0aberra\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas<\/strong>\u00a0s\u00e3o\u00a0quaisquer altera\u00e7\u00f5es no cari\u00f3tipo humano que determine mudan\u00e7as morfol\u00f3gicas e\/ou fisiol\u00f3gicas.<\/p>\n

As\u00a0aberra\u00e7\u00f5es ou anomalias cromoss\u00f4micas<\/strong>\u00a0podem ser classificadas em num\u00e9ricas e em estruturais, ou seja, altera\u00e7\u00f5es em n\u00famero ou estrutura dos cromossomos.<\/p>\n

Geralmente acontece durante a divis\u00e3o celular e, pode causar problemas quando acontecer, por exemplo, na meiose, pois na mesma ocorre a forma\u00e7\u00e3o dos gametas e a passagem desses cromossomos de uma gera\u00e7\u00e3o para outra.<\/p>\n

Na divis\u00e3o celular \u00e9 o momento que o cromossomo est\u00e1 se movimentando, trocando peda\u00e7os (crossing over), ou seja, \u00e9 o momento com maior probabilidade de sofrerem altera\u00e7\u00f5es, pois est\u00e3o mais expostos.<\/p>\n

A constitui\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica de uma c\u00e9lula \u00e9 descrita por um cari\u00f3tipo, que informa o n\u00famero total do cromossomo autossomo e cromossomos sexuais. Quando existe uma anomalia cromoss\u00f4mica, o cari\u00f3tipo tamb\u00e9m descreve seu tipo, ou seja, somos capazes de identificar o padr\u00e3o de altera\u00e7\u00e3o num\u00e9rica que o indiv\u00edduo afetado apresenta.<\/p>\n

\"Aberra\u00e7\u00f5esCromossomos<\/strong><\/p>\n

Por meio da t\u00e9cnica de bandeamento cromoss\u00f4mico longitudinal \u00e9 poss\u00edvel identificar modifica\u00e7\u00f5es estruturais. Essa t\u00e9cnica evidencia faixas transversais nas crom\u00e1tides, permitindo a identifica\u00e7\u00e3o individual de cada cromossomo e, a localiza\u00e7\u00e3o dos pontos de quebra em rearranjos cromoss\u00f4micos de v\u00e1rios tipos.<\/p>\n

Exemplo de anomalia cromoss\u00f4mica<\/strong><\/p>\n

Trissomia cromoss\u00f4mica:<\/strong>\u00a0\u00e9 um tipo de muta\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica num\u00e9rica que apresenta uma c\u00f3pia extra de um cromossomo no cari\u00f3tipo.<\/p>\n

Como exemplo de trissomia na esp\u00e9cie humana se pode citar a S\u00edndrome de Down. \u00c9 a doen\u00e7a gen\u00e9tica mais comum, afetando 1 em cada 800 nascimentos. \u00c9 causada pela presen\u00e7a de um cromossomo 21 extra.<\/p>\n

As principais anomalias cromoss\u00f4micas s\u00e3o:<\/strong><\/p>\n

Dele\u00e7\u00e3o:<\/strong>\u00a0quando o cromossomo perde um peda\u00e7o e consequentemente perde genes. Geralmente ocorre na meiose.
\nDuplica\u00e7\u00e3o:<\/strong>\u00a0\u00e9 quando o cromossomo tem um dos seus peda\u00e7os duplicado e os genes tamb\u00e9m. Geralmente ocorre na meiose.
\nInvers\u00e3o:<\/strong>\u00a0\u00e9 quando o cromossomo tem uma parte invertida. H\u00e1 a invers\u00e3o parac\u00eantrica, que \u00e9 quando o peda\u00e7o do cromossomo que sofre a invers\u00e3o n\u00e3o est\u00e1 com o centr\u00f4mero, ou seja, n\u00e3o vai mexer no mesmo. Invers\u00e3o peric\u00eantrica, que \u00e9 quando o peda\u00e7o invertido tem o centr\u00f4mero.
\nTransloca\u00e7\u00e3o:<\/strong>\u00a0\u00e9 quando ocorre troca de peda\u00e7os entre cromossomo n\u00e3o hom\u00f3logos.<\/p><\/blockquote>\n

Anormalidades cromoss\u00f4micas<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Normalmente, os humanos t\u00eam 23 pares de cromossomos – perfazendo 46 no total. Isso inclui um par de cromossomos que s\u00e3o os cromossomos sexuais. Os \u00f3vulos e os espermatozoides carregam, cada um, 23 cromossomos.<\/p>\n

Existem dois tipos principais de anomalias cromoss\u00f4micas que podem ocorrer durante a meiose e a fertiliza\u00e7\u00e3o:<\/strong>\u00a0aberra\u00e7\u00f5es num\u00e9ricas e aberra\u00e7\u00f5es estruturais.<\/p>\n

Aberra\u00e7\u00f5es Num\u00e9ricas
\nAberra\u00e7\u00f5es Estruturais<\/p><\/blockquote>\n

As\u00a0anomalias cromoss\u00f4micas<\/strong>\u00a0ocorrem quando h\u00e1 um defeito em um cromossomo ou na disposi\u00e7\u00e3o do material gen\u00e9tico no cromossomo.<\/p>\n

Muitas vezes, as\u00a0anormalidades cromoss\u00f4micas<\/strong>\u00a0d\u00e3o origem a sintomas f\u00edsicos espec\u00edficos; no entanto, a gravidade deles pode variar de indiv\u00edduo para indiv\u00edduo.<\/p>\n

As\u00a0anormalidades<\/strong>\u00a0podem estar na forma de material adicional que pode ser anexado a um cromossomo, ou onde parte ou um cromossomo inteiro est\u00e1 faltando, ou mesmo na forma\u00e7\u00e3o defeituosa de um cromossomo.<\/p>\n

Qualquer aumento ou diminui\u00e7\u00e3o no material cromoss\u00f4mico interfere no desenvolvimento e fun\u00e7\u00e3o normais.<\/p>\n

Aberra\u00e7\u00f5es Num\u00e9ricas<\/strong><\/p>\n

Geralmente, s\u00e3o causados por falha na divis\u00e3o cromoss\u00f4mica, que resulta em c\u00e9lulas com um cromossomo extra ou defici\u00eancia de cromossomos.<\/p>\n

Os gametas com essas anomalias podem resultar em doen\u00e7as como a s\u00edndrome de Down (que tem 47 cromossomos em vez de 46) ou a s\u00edndrome de Turner (45 cromossomos).<\/p>\n

Os tipos comuns de aberra\u00e7\u00f5es num\u00e9ricas s\u00e3o:<\/strong>\u00a0triploidia, trissomia, monossomia e mosaicismo.<\/p>\n

Aberra\u00e7\u00f5es Estruturais<\/strong><\/p>\n

Estes ocorrem devido a uma perda ou material gen\u00e9tico, ou a um rearranjo na localiza\u00e7\u00e3o do material gen\u00e9tico.<\/p>\n

Eles incluem:<\/strong>\u00a0exclus\u00f5es, duplica\u00e7\u00f5es, invers\u00f5es, forma\u00e7\u00f5es de anel e transloca\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Exclus\u00f5es:\u00a0<\/strong>uma parte do cromossomo est\u00e1 faltando ou foi exclu\u00edda. Os dist\u00farbios conhecidos incluem a s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn, que \u00e9 causada pela dele\u00e7\u00e3o parcial do bra\u00e7o curto do cromossomo 4; e a s\u00edndrome de Jacobsen, tamb\u00e9m chamada de dist\u00farbio de dele\u00e7\u00e3o terminal 11q.
\nDuplica\u00e7\u00f5es:<\/strong>\u00a0uma parte do cromossomo \u00e9 duplicada, resultando em material gen\u00e9tico extra. Os dist\u00farbios conhecidos incluem a doen\u00e7a de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, que pode ser causada pela duplica\u00e7\u00e3o do gene que codifica a prote\u00edna 22 da mielina perif\u00e9rica (PMP22) no cromossomo 17.
\nTransloca\u00e7\u00f5es:<\/strong>\u00a0quando uma parte de um cromossomo \u00e9 transferida para outro cromossomo. Existem dois tipos principais de transloca\u00e7\u00f5es. Em uma transloca\u00e7\u00e3o rec\u00edproca, segmentos de dois cromossomos diferentes foram trocados. Em uma transloca\u00e7\u00e3o robertsoniana, um cromossomo inteiro est\u00e1 ligado a outro no centr\u00f4mero; estes ocorrem apenas com os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22.
\nInvers\u00f5es:\u00a0<\/strong>uma parte do cromossomo foi quebrada, virada de cabe\u00e7a para baixo e reconectada, portanto, o material gen\u00e9tico est\u00e1 invertido.
\nAn\u00e9is:<\/strong>\u00a0uma parte de um cromossomo se separou e formou um c\u00edrculo ou anel. Isso pode acontecer com ou sem perda de material gen\u00e9tico.
\nIsocromossomo:<\/strong>\u00a0formado pela c\u00f3pia espelhada de um segmento do cromossomo incluindo o centr\u00f4mero.<\/p><\/blockquote>\n

As aberra\u00e7\u00f5es estruturais tamb\u00e9m incluem alguns dist\u00farbios que s\u00e3o caracterizados por instabilidade e quebra cromoss\u00f4mica. Um exemplo \u00e9 a cria\u00e7\u00e3o de um s\u00edtio fr\u00e1gil no Cromossomo X – S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil.<\/p>\n

Os meninos s\u00e3o mais afetados por isso porque t\u00eam apenas um cromossomo X, mas mesmo nas meninas, a s\u00edndrome do X fr\u00e1gil pode causar dificuldades de aprendizagem.<\/p>\n

A maioria das\u00a0anomalias cromoss\u00f4micas<\/strong>\u00a0ocorre como um acidente no \u00f3vulo ou esperma e, portanto, n\u00e3o \u00e9 herdada. A anomalia est\u00e1 presente em todas as c\u00e9lulas do corpo.<\/p>\n

Algumas\u00a0anomalias<\/strong>, no entanto, podem ocorrer ap\u00f3s a concep\u00e7\u00e3o, resultando em mosaicismo (em que algumas c\u00e9lulas apresentam a anomalia e outras n\u00e3o).<\/p>\n

As\u00a0anomalias cromoss\u00f4micas<\/strong>\u00a0podem ser herdadas de um dos pais ou “de novo”.<\/p>\n

\u00c9 por isso que os estudos cromoss\u00f4micos costumam ser realizados nos pais quando se descobre que uma crian\u00e7a tem uma anomalia.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0Camila Correia\/www2.le.ac.uk\/www.encyclopedia.com\/atlasgeneticsoncology.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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