{"id":134612,"date":"2018-06-08T12:49:25","date_gmt":"2018-06-08T14:49:25","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=134612"},"modified":"2023-04-24T12:34:10","modified_gmt":"2023-04-24T14:34:10","slug":"sindrome-de-joubert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-joubert","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Joubert"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Joubert – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a rara, em beb\u00eas e crian\u00e7as, que afeta o c\u00e9rebro, causando graus variados de defici\u00eancias f\u00edsicas, mentais e \u00e0s vezes visuais.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva caracterizada clinicamente por hipotonia muscular evoluindo para ataxia cerebelar, retardo mental, padr\u00e3o respirat\u00f3rio neonatal anormal (taquipneia e\/ou apneia alternadas) e\/ou movimentos oculares incomuns.<\/p>\n

A s\u00edndrome \u00e9 caracterizada pela aus\u00eancia parcial ou completa do vermis cerebelar (o tecido conjuntivo entre os dois hemisf\u00e9rios cerebrais), causando respira\u00e7\u00e3o irregular e fraqueza muscular grave.<\/p>\n

Outras caracter\u00edsticas da s\u00edndrome incluem movimentos oculares espasm\u00f3dicos, equil\u00edbrio e marcha anormais e defici\u00eancia mental. Al\u00e9m disso, pode haver pequenos defeitos cong\u00eanitos no rosto, nas m\u00e3os e nos p\u00e9s.<\/p>\n

Afeta cada crian\u00e7a de forma diferente, de sintomas leves a graves. Pode causar problemas no desenvolvimento intelectual, habilidades motoras, vis\u00e3o e fun\u00e7\u00e3o renal ou hep\u00e1tica.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0\u00e9 diagnosticada pelo \u201csinal do dente molar\u201d em uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica do c\u00e9rebro.<\/p>\n

S\u00edndrome de Joubert – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0\u00e9 uma anormalidade cong\u00eanita rara que envolve o vermis cerebelar (verme cerebelar), uma parte do c\u00e9rebro respons\u00e1vel pela coordena\u00e7\u00e3o e pelo senso de equil\u00edbrio.<\/p>\n

A gravidade dessa condi\u00e7\u00e3o varia, dependendo se o vermis cerebelar (verme cerebelar) est\u00e1 parcialmente malformado ou totalmente ausente, e a condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m pode ser complicada por comorbidades (estado patol\u00f3gico), outras condi\u00e7\u00f5es e anormalidades que podem ocorrer ao mesmo tempo.<\/p>\n

Alguns casos s\u00e3o diagnosticados no \u00fatero com o uso de rastreamento ultrassonogr\u00e1fico de rotina, enquanto outros podem ser diagnosticados ap\u00f3s o nascimento com exames de imagem m\u00e9dicos que podem detectar anormalidades cerebrais.<\/p>\n

Alguns casos desta s\u00edndrome parecem ter uma conex\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n

Fam\u00edlias com hist\u00f3rico de certas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem estar predispostas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>, e essa condi\u00e7\u00e3o pode aparecer em conjunto com uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria.<\/p>\n

Em outros casos, parece ser o resultado de uma muta\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea que interfere com a forma\u00e7\u00e3o do vermis cerebelar e do tronco encef\u00e1lico.<\/p>\n

Pacientes e fam\u00edlias que est\u00e3o dispostos a serem estudados por geneticistas podem contribuir com informa\u00e7\u00f5es valiosas para o estudo desta condi\u00e7\u00e3o e outras anormalidades cong\u00eanitas.<\/p>\n

\"\"
\nAlguns casos de s\u00edndrome de Joubert t\u00eam uma conex\u00e3o gen\u00e9tica,
\ntornando as fam\u00edlias com hist\u00f3rico de certas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em maior risco<\/strong><\/p>\n

Movimentos musculares espasm\u00f3dicos, controle muscular deficiente, fraqueza muscular e movimentos oculares r\u00e1pidos s\u00e3o\u00a0sintomas da\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0que s\u00e3o bastante comuns, porque o vermis cerebelar (verme cerebelar) mal formado ou ausente envolve diretamente o sistema muscular.<\/p>\n

Outros sintomas podem incluir convuls\u00f5es, dist\u00farbios da l\u00edngua, palato fendido, dedos e dedos extra, problemas renais ou hep\u00e1ticos, problemas de vis\u00e3o ou defici\u00eancias severas de desenvolvimento.<\/p>\n

Como regra geral, quanto mais grave a malforma\u00e7\u00e3o, mais s\u00e9rios ser\u00e3o os sintomas para o paciente e mais r\u00e1pido ser\u00e1 o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Essa s\u00edndrome n\u00e3o pode ser curada, porque envolve uma anomalia cong\u00eanita que n\u00e3o pode ser corrigida. No entanto, ele pode ser gerenciado com o uso de t\u00e9cnicas para tratar v\u00e1rios sintomas, como a cirurgia para corrigir fissuras palatinas e fisioterapia para desenvolver t\u00f4nus muscular.<\/p>\n

O tratamento tornar\u00e1 o paciente muito mais confort\u00e1vel e melhorar\u00e1 a qualidade de vida, especialmente quando os cuidados de suporte forem acompanhados pela defesa dos pais durante toda a vida.<\/p>\n

A expectativa de vida para pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0\u00e9 vari\u00e1vel.<\/p>\n

Anormalidades mais graves podem levar \u00e0 apn\u00e9ia do sono e outras condi\u00e7\u00f5es que podem ser fatais, e crian\u00e7as com formas graves podem morrer cedo na vida.<\/p>\n

Outras pessoas podem levar uma vida relativamente normal de dura\u00e7\u00e3o convencional, especialmente se receberem cuidados atentos e proativos.<\/p>\n

Os pais devem discutir a expectativa de vida e as op\u00e7\u00f5es para sustentar a vida no momento do diagn\u00f3stico.<\/p>\n

S\u00edndrome de Joubert – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Marie Joubert (cujo nome \u00e9 dado \u00e0 condi\u00e7\u00e3o) deu uma descri\u00e7\u00e3o detalhada da s\u00edndrome em 1969. Ela escreveu sobre quatro irm\u00e3os (tr\u00eas irm\u00e3os, uma irm\u00e3) em uma fam\u00edlia com respira\u00e7\u00e3o anormal, movimentos oculares espasm\u00f3dicos (nistagmo), desenvolvimento mental deficiente, e ataxia (marcha cambaleante e desequil\u00edbrio).<\/p>\n

O exame de raio-X mostrou que uma se\u00e7\u00e3o espec\u00edfica do c\u00e9rebro, chamada vermis cerebelar, estava ausente ou n\u00e3o totalmente formada.<\/p>\n

Este defeito cerebral espec\u00edfico foi confirmado na aut\u00f3psia em um desses indiv\u00edduos. Seu relato inicial tamb\u00e9m descreveu uma paciente espor\u00e1dica (n\u00e3o heredit\u00e1ria) com achados semelhantes, al\u00e9m de polidactilia.<\/p>\n

Outro nome para a\u00a0s\u00edndrome de Joubert\u00a0<\/strong>\u00e9 a\u00a0s\u00edndrome de Joubert-Bolthauser.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Joubert – Caracter\u00edsticas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Joubert<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio que afeta muitas partes do corpo.<\/p>\n

Os sinais e sintomas dessa condi\u00e7\u00e3o variam entre os indiv\u00edduos afetados, mesmo entre membros da mesma fam\u00edlia.<\/p>\n

A\u00a0caracter\u00edstica marcante da\u00a0s\u00edndrome de Joubert\u00a0<\/strong>\u00e9 uma combina\u00e7\u00e3o de anomalias cerebrais que, juntas, s\u00e3o conhecidas como o sinal do dente molar, que podem ser vistas em estudos de imagens cerebrais, como a resson\u00e2ncia magn\u00e9tica. Este sinal resulta do desenvolvimento anormal de estruturas perto da parte de tr\u00e1s do c\u00e9rebro, incluindo o vermis cerebelar (verme cerebelar) e o tronco cerebral.<\/p>\n

O sinal do dente molar recebeu esse nome porque as anormalidades cerebrais caracter\u00edsticas lembram a se\u00e7\u00e3o transversal de um dente molar quando visto em uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica.<\/p>\n

A maioria das\u00a0crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0apresenta um t\u00f4nus muscular baixo (hipotonia) na inf\u00e2ncia, o que contribui para a dificuldade de coordenar os movimentos (ataxia) na primeira inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Outras caracter\u00edsticas da condi\u00e7\u00e3o incluem epis\u00f3dios de respira\u00e7\u00e3o incomumente r\u00e1pida (hiperpneia) ou lenta (apneia) na inf\u00e2ncia e movimentos oculares anormais (apraxia motora ocular).<\/p>\n

Os indiv\u00edduos mais afetados apresentam atraso no desenvolvimento e na defici\u00eancia intelectual, que pode variar de leve a grave.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas faciais distintivas tamb\u00e9m podem ocorrer na\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>; estes incluem uma testa larga, sobrancelhas arqueadas, p\u00e1lpebras ca\u00eddas (ptose), olhos muito espa\u00e7ados (hipertelorismo), orelhas baixas e uma boca em forma de tri\u00e2ngulo.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0pode incluir uma ampla gama de sinais e sintomas adicionais.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 algumas vezes associada a outras anormalidades oculares (como distrofia retiniana, que pode causar perda de vis\u00e3o, e coloboma, que \u00e9 uma lacuna ou divis\u00e3o em uma estrutura do olho), doen\u00e7a renal (incluindo doen\u00e7a renal polic\u00edstica e nefronoftise), f\u00edgado doen\u00e7as, anormalidades esquel\u00e9ticas (como a presen\u00e7a de dedos e dedos dos p\u00e9s extras) ou problemas hormonais (end\u00f3crinos).<\/p>\n

Uma combina\u00e7\u00e3o dos aspectos\u00a0caracter\u00edsticos da\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0e um ou mais desses sinais e sintomas adicionais caracterizaram v\u00e1rios dist\u00farbios separados. Juntos, esses dist\u00farbios foram referidos como s\u00edndrome de Joubert e dist\u00farbios relacionados. Agora, no entanto, quaisquer casos que envolvam o sinal do dente molar, incluindo aqueles com esses sinais e sintomas adicionais, s\u00e3o geralmente considerados\u00a0s\u00edndrome de Joubert.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Joubert – Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Joubert<\/strong><\/p>\n

A maioria das\u00a0crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0tem t\u00f4nus muscular fraco (hipotonia), que evolui para dificuldade de coordena\u00e7\u00e3o dos movimentos (ataxia) na primeira inf\u00e2ncia.<\/p>\n

As crian\u00e7as afetadas podem ter epis\u00f3dios de respira\u00e7\u00e3o incomumente r\u00e1pida ou lenta (hiperpneia), que tende a ocorrer logo ap\u00f3s o nascimento. Isso pode intensificar com o estresse emocional, mas melhora progressivamente com a idade e geralmente desaparece por volta dos 6 meses de idade.<\/p>\n

Movimentos oculares anormais tamb\u00e9m s\u00e3o comuns. A apraxia oculomotora ocorre com frequ\u00eancia e causa dificuldade em movimentar os olhos de um lado para o outro.<\/p>\n

Pessoas com apraxia oculomotora t\u00eam que virar a cabe\u00e7a para ver as coisas em sua vis\u00e3o perif\u00e9rica.<\/p>\n

Habilidades de desenvolvimento, em particular habilidades de linguagem e motoras, s\u00e3o atrasadas com severidade vari\u00e1vel. Defici\u00eancia intelectual leve a grave \u00e9 comum, mas algumas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0t\u00eam habilidades intelectuais normais.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas faciais distintivas tamb\u00e9m s\u00e3o caracter\u00edsticas. Estes incluem uma testa larga, sobrancelhas arqueadas, p\u00e1lpebras ca\u00eddas (ptose), olhos muito espa\u00e7ados, orelhas baixas e uma boca de formato triangular.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0pode causar uma ampla gama de sinais e sintomas adicionais.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 por vezes associada a outras anormalidades oculares (como a distrofia da retina, que pode causar perda de vis\u00e3o); doen\u00e7a renal; doen\u00e7a hep\u00e1tica; anormalidades esquel\u00e9ticas (como dedos e dedos dos p\u00e9s extras); e problemas hormonais (end\u00f3crinos).<\/p>\n

Quando as\u00a0caracter\u00edsticas da\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0ocorrem com uma ou mais dessas caracter\u00edsticas adicionais, os pesquisadores referem-se \u00e0 condi\u00e7\u00e3o como \u201cs\u00edndrome de Joubert e dist\u00farbios relacionados\u201d ou como um subtipo da\u00a0s\u00edndrome de Joubert.<\/p>\n

S\u00edndrome de Joubert – Causa<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0e os dist\u00farbios relacionados podem ser causados por altera\u00e7\u00f5es (muta\u00e7\u00f5es) em qualquer um dos muitos genes (alguns dos quais s\u00e3o desconhecidos).<\/p>\n

As prote\u00ednas produzidas a partir desses genes s\u00e3o conhecidas ou afetam estruturas celulares chamadas c\u00edlios.<\/p>\n

Os c\u00edlios s\u00e3o proje\u00e7\u00f5es na superf\u00edcie celular que desempenham um papel na sinaliza\u00e7\u00e3o. Eles s\u00e3o importantes para muitos tipos de c\u00e9lulas, incluindo neur\u00f4nios, c\u00e9lulas do f\u00edgado e c\u00e9lulas renais.<\/p>\n

Os c\u00edlios tamb\u00e9m desempenham um papel nos sentidos como vis\u00e3o, audi\u00e7\u00e3o e olfato.<\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es nos genes respons\u00e1veis pela\u00a0s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0e dist\u00farbios relacionados causam problemas com a estrutura e fun\u00e7\u00e3o dos c\u00edlios, provavelmente interrompendo importantes vias de sinaliza\u00e7\u00e3o durante o desenvolvimento. No entanto, ainda n\u00e3o est\u00e1 claro como anormalidades espec\u00edficas do desenvolvimento resultam desses problemas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Joubert – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Joubert<\/strong><\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Joubert<\/strong>\u00a0\u00e9 feito com base nas seguintes caracter\u00edsticas. Primeiro, deve haver evid\u00eancia de que o vermis cerebelar est\u00e1 ausente ou formado de forma incompleta.<\/p>\n

Isso pode ser visto com uma tomografia computadorizada ou resson\u00e2ncia magn\u00e9tica do c\u00e9rebro. Em segundo lugar, o m\u00e9dico deve reconhecer que o beb\u00ea apresenta fraqueza muscular e atrasos no desenvolvimento.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, pode haver respira\u00e7\u00e3o irregular e movimentos oculares anormais. Ter quatro desses cinco crit\u00e9rios \u00e9 suficiente para fazer o\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Joubert.<\/strong><\/p>\n

A maioria dos indiv\u00edduos \u00e9 diagnosticada entre um e tr\u00eas anos de idade.<\/p>\n

S\u00edndrome de Joubert – Tratamento<\/strong><\/p>\n

Durante o primeiro ano de vida, muitos desses beb\u00eas requerem um monitor respirat\u00f3rio para a respira\u00e7\u00e3o irregular. Para os atrasos f\u00edsicos e mentais, torna-se necess\u00e1rio um atendimento especial e orienta\u00e7\u00e3o antecipada.<\/p>\n

Fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional s\u00e3o necess\u00e1rias ao longo da vida.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/www.wisegeek.org\/rarediseases.info.nih.gov\/www.ninds.nih.gov\/rarediseases.org\/www.gosh.nhs.uk\/www.sciencedirect.com\/www.joubertfoundation.com\/jewelautismcentre.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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