{"id":134548,"date":"2018-06-06T12:19:32","date_gmt":"2018-06-06T14:19:32","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=134548"},"modified":"2023-06-07T15:49:19","modified_gmt":"2023-06-07T17:49:19","slug":"trissomia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/trissomia","title":{"rendered":"Trissomia"},"content":{"rendered":"<p><strong>Trissomia &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>Trissomia\u00a0<\/strong>\u00e9 a presen\u00e7a de tr\u00eas c\u00f3pias de um cromossomo em vez das duas normais.<\/p>\n<p><strong>As trissomias mais comuns em rec\u00e9m-nascidos s\u00e3o:<\/strong>\u00a0trissomia 13 (s\u00edndrome de Patau), trissomia do cromossomo 18 (s\u00edndrome de Edwards) e trissomia do cromossomo 21 (s\u00edndrome de Down).<\/p>\n<p><strong>Trissomia<\/strong>\u00a0\u00e9 a condi\u00e7\u00e3o de um n\u00facleo, c\u00e9lula ou organismo em que um dos pares de cromossomos hom\u00f3logos ganhou um cromossomo adicional, resultando em um n\u00famero cromoss\u00f4mico de 2n + 1.<\/p>\n<p>A<strong>\u00a0trissomia<\/strong>\u00a0\u00e9 a causa de v\u00e1rias anormalidades gen\u00e9ticas humanas, incluindo a s\u00edndrome de Down; s\u00edndrome de Patau, na qual h\u00e1 um cromossomo 13 extra (trissomia 13); e a s\u00edndrome de Edwards, na qual h\u00e1 um cromossomo 18 a mais (trissomia do 18).<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia\u00a0<\/strong>\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que resulta em uma c\u00f3pia extra de um cromossomo. Uma pessoa com\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0ter\u00e1 47 cromossomos em vez de 46.<\/p>\n<p>As gesta\u00e7\u00f5es com\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0podem resultar em um nascimento vivo, mas muitas terminam prematuramente em aborto espont\u00e2neo.<\/p>\n<p>Voc\u00ea n\u00e3o pode prevenir as condi\u00e7\u00f5es de\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0porque elas ocorrem espontaneamente, e seu risco de ter um filho com uma condi\u00e7\u00e3o de\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0aumenta ap\u00f3s os 35 anos.<\/p>\n<p><strong>Trissomia &#8211; O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma de aneuploidia, uma anormalidade na qual um organismo tem o n\u00famero errado de cromossomos.<\/p>\n<p>Em humanos, um beb\u00ea normal ter\u00e1 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos.<\/p>\n<p>Quando ocorre\u00a0<strong>trissomia<\/strong>, o indiv\u00edduo nasce com tr\u00eas inst\u00e2ncias de um\u00a0<strong>cromossomo\u00a0<\/strong>em particular em vez das duas usuais, resultando em 47 cromossomos totais em vez de das quais podem 46.<\/p>\n<p>Os resultados desses dados extras podem variar, mas tendem a se manifestar sob a forma de defeitos cong\u00eanitos, algumas ser bastante severas.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>causa mais comum<\/strong>\u00a0de\u00a0<strong>trissomia\u00a0<\/strong>\u00e9 um problema na duplica\u00e7\u00e3o de cromossomos para criar \u00f3vulos e espermatoz\u00f3ides.<\/p>\n<p>Em algum lugar ao longo do caminho, um cromossomo se duplica duas vezes, criando um par completo. Quando o \u00f3vulo ou c\u00e9lula esperm\u00e1tica se une \u00e0 sua contraparte, o cromossomo extra \u00e9 levado junto, criando um conjunto de tr\u00eas onde deveriam estar dois. Em alguns casos, um cromossomo apenas duplica parcialmente, levando a uma\u00a0<strong>trissomia parcial.<\/strong><\/p>\n<p>Algumas das formas mais conhecidas de\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0s\u00e3o as\u00a0<strong>trissomias 13, 18 e 21.<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia 13<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>, ap\u00f3s o m\u00e9dico que a identificou.<\/p>\n<p>A s\u00edndrome de Patau \u00e9 caracterizada por defeitos f\u00edsicos e mentais, sendo os defeitos card\u00edacos muito comuns.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia do cromossomo 18<\/strong>\u00a0\u00e9 conhecida como\u00a0<strong>s\u00edndrome de Edward<\/strong>\u00a0e \u00e9 acompanhada por graves problemas mentais e f\u00edsicos; a maioria dos pacientes n\u00e3o sobrevive al\u00e9m de um ano.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia do cromossomo 21<\/strong>\u00a0\u00e9 a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Down<\/strong>, uma condi\u00e7\u00e3o que \u00e9 freq\u00fcentemente acompanhada por graves defici\u00eancias mentais.<\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-169789\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-1.jpg\" alt=\"Trissomia\" width=\"268\" height=\"244\" \/><br \/>\nTrissomia 21 \u00e9 a s\u00edndrome de Down, que \u00e9 acompanhada<br \/>\npor defici\u00eancias mentais<\/strong><\/p>\n<p>Existem outras formas; a\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0<strong>do cromossomo 16<\/strong>, por exemplo, geralmente desencadeia um aborto espont\u00e2neo, enquanto a trissomia do cromossomo 9 leva a malforma\u00e7\u00f5es no cr\u00e2nio e no sistema nervoso.<\/p>\n<p>O n\u00famero em cada nome refere-se ao cromossomo em quest\u00e3o; em alguns casos, os pacientes t\u00eam\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0em mosaico, o que significa que o defeito s\u00f3 aparece em certas c\u00e9lulas.<\/p>\n<p>Acredita-se que a\u00a0<strong>trissomia 16<\/strong>\u00a0seja a forma mais comum em humanos, enquanto a\u00a0<strong>trissomia 21<\/strong>\u00a0\u00e9 a forma mais comum em crian\u00e7as vi\u00e1veis.<\/p>\n<p>\u00c9 poss\u00edvel testar\u00a0<strong>trissomia<\/strong>, juntamente com outros defeitos cong\u00eanitos em potencial, e as mulheres que est\u00e3o em risco para a condi\u00e7\u00e3o podem passar por testes pr\u00e9-natais para verificar se h\u00e1.<\/p>\n<p>Se um teste pr\u00e9-natal, como uma amniocentese, revelar uma\u00a0<strong>trissomia,<\/strong>\u00a0o m\u00e9dico discutir\u00e1 as op\u00e7\u00f5es com o paciente. Em alguns casos, os m\u00e9dicos podem recomendar que a gravidez seja interrompida, porque o beb\u00ea n\u00e3o \u00e9 vi\u00e1vel. Alguns pais podem optar por continuar com a gravidez, por motivos \u00e9ticos ou morais.<\/p>\n<p>Algumas pessoas com<strong>\u00a0trissomia\u00a0<\/strong>tem vidas felizes, enquanto outras crian\u00e7as sobrevivem por um curto per\u00edodo de tempo ap\u00f3s o nascimento.<\/p>\n<p><strong>Trissomia \u2013 um erro aleat\u00f3rio na divis\u00e3o celular<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico heredit\u00e1rio indicado pela hist\u00f3ria familiar. De fato, \u00e9 sempre uma anormalidade completamente nova causada pela matura\u00e7\u00e3o inadequada do ovo.<\/p>\n<p>O risco de\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0aumenta com a idade da m\u00e3e. O tipo mais conhecido \u00e9 a\u00a0<strong>trissomia do 21<\/strong>, conhecida como\u00a0<strong>s\u00edndrome de Down<\/strong>. Formas muito menos frequentes incluem trissomia do cromossomo 18 (s\u00edndrome de Edwards) e trissomia do cromossomo 13 (s\u00edndrome de Patau).<\/p>\n<p>Anormalidades no n\u00famero de cromossomos sexuais (X e Y) tamb\u00e9m s\u00e3o freq\u00fcentes. O risco de sua ocorr\u00eancia podem ser rastreadas utilizando XY\u00a0<strong>teste trissomia.<\/strong><\/p>\n<p>Anormalidades no n\u00famero de cromossomos s\u00e3o causadas por erros aleat\u00f3rios na divis\u00e3o celular provocada pelo r\u00e1pido desenvolvimento e intensa divis\u00e3o celular nas fases iniciais da fertiliza\u00e7\u00e3o. Em alguns casos, uma c\u00f3pia extra de um cromossomo \u00e9 criada, o que significa que h\u00e1 tr\u00eas inst\u00e2ncias de um cromossomo em particular, em vez das duas normais. Este fen\u00f4meno \u00e9 chamado\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0\u2013 uma anormalidade que tem um impacto extremamente s\u00e9rio no desenvolvimento futuro do feto.<\/p>\n<p><strong>Transtornos Cromoss\u00f4micos<\/strong><\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-169790\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-2.jpg\" alt=\"Trissomia\" width=\"320\" height=\"245\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-2.jpg 320w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-2-300x230.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 320px) 100vw, 320px\" \/><br \/>\nQuando trissomia ocorre, um dos cromossomos tem um par extra,<br \/>\nresultando em 47 cromossomos em vez de 46<\/strong><\/p>\n<p>Uma c\u00e9lula humana saud\u00e1vel cont\u00e9m 46 cromossomos organizados em pares. No entanto, um erro aleat\u00f3rio na divis\u00e3o celular ocorre de tempos em tempos, como resultado de que h\u00e1 tr\u00eas em vez de dois cromossomos.<\/p>\n<p>Este fen\u00f4meno \u00e9 chamado<strong>\u00a0trissomia.<\/strong><\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>genes<\/strong>\u00a0s\u00e3o o modelo para nossos corpos. Quase todas as c\u00e9lulas do corpo t\u00eam uma c\u00f3pia da planta, armazenada dentro de um saco chamado n\u00facleo.<\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>genes<\/strong>\u00a0s\u00e3o frisados ao longo dos cromossomos, que s\u00e3o cord\u00f5es fortemente agrupados da subst\u00e2ncia qu\u00edmica \u00e1cido desoxirribonucl\u00e9ico (DNA).<\/p>\n<p>Os humanos geralmente t\u00eam 23 pares de cromossomos, com dois cromossomos sexuais que decidem o g\u00eanero e 44 cromossomos que ditam outros fatores, como crescimento e fun\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Um dist\u00farbio cromoss\u00f4mico \u00e9 causado por uma altera\u00e7\u00e3o no n\u00famero ou na estrutura gen\u00e9tica dos cromossomos.<\/p>\n<p>Trissomia (\u201ctr\u00eas corpos\u201d) significa que a pessoa afetada tem 47 cromossomos em vez de 46.<\/p>\n<p>A s\u00edndrome de Down, a s\u00edndrome de Edward e a s\u00edndrome de Patau s\u00e3o as\u00a0<strong>formas mais comuns de trissomia<\/strong>.<\/p>\n<p>As crian\u00e7as afetadas pela\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0geralmente apresentam uma s\u00e9rie de defeitos cong\u00eanitos, incluindo atraso no desenvolvimento e defici\u00eancias intelectuais.<\/p>\n<p><strong>Trissomia &#8211; Tipos de dist\u00farbios<\/strong><\/p>\n<p>Seu m\u00e9dico identificar\u00e1 um\u00a0<strong>dist\u00farbio de trissomia<\/strong>\u00a0com base em qual cromossomo possui uma terceira c\u00f3pia, resultando em um diagn\u00f3stico numerado.<\/p>\n<p>Como cada cromossomo tem um papel diferente no projeto do seu corpo, onde a terceira c\u00f3pia se anexa pode afetar a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que seu beb\u00ea ter\u00e1.<\/p>\n<p><strong>As condi\u00e7\u00f5es de trissomia mais comuns incluem:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Trissomia 13 (s\u00edndrome de Patau).<br \/>\nTrissomia 18 (s\u00edndrome de Edward).<br \/>\nTrissomia 21 (s\u00edndrome de Down).<\/p><\/blockquote>\n<p>Em seu c\u00f3digo gen\u00e9tico, o 23\u00ba par de cromossomos s\u00e3o suas c\u00e9lulas sexuais que determinam o g\u00eanero. As designa\u00e7\u00f5es para as c\u00e9lulas sexuais s\u00e3o XX para mulheres ou XY para homens, em vez de um n\u00famero.<\/p>\n<p>Quando suas c\u00e9lulas se dividem, suas c\u00e9lulas sexuais podem se copiar de forma anormal, causando uma\u00a0<strong>trissomia<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>Tipos de trissomias de c\u00e9lulas sexuais incluem:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Trissomia X (XXX).<br \/>\nS\u00edndrome de Klinefelter (XXY).<br \/>\nS\u00edndrome de Jacob (XYY).<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Trissomia 18 &#8211; O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-169791\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-3.jpg\" alt=\"Trissomia\" width=\"210\" height=\"354\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-3.jpg 210w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-3-178x300.jpg 178w\" sizes=\"(max-width: 210px) 100vw, 210px\" \/><br \/>\nTrissomia 18<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0<strong>do cromossomo 18<\/strong>, tamb\u00e9m conhecida como\u00a0<strong>s\u00edndrome de Edwards<\/strong>, \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o causada por um erro na divis\u00e3o celular, conhecida como disjun\u00e7\u00e3o mei\u00f3tica.<\/p>\n<p>Quando isso acontece, em vez do par normal, um cromossomo 18 extra resulta (um triplo) no beb\u00ea em desenvolvimento e interrompe o padr\u00e3o normal de desenvolvimento de maneiras significativas que podem ser fatais, mesmo antes do nascimento.<\/p>\n<p>Um erro da\u00a0<strong>Trissomia 18<\/strong>\u00a0ocorre em cerca de 1 em cada 2.500 gesta\u00e7\u00f5es nos Estados Unidos e 1 em 6.000 nascidos vivos.<\/p>\n<p>O n\u00famero total de nascimentos \u00e9 muito maior porque inclui um n\u00famero significativo de natimortos que ocorrem no segundo e terceiro trimestres da gravidez.<\/p>\n<p>Ao contr\u00e1rio da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Down<\/strong>, que tamb\u00e9m \u00e9 causada por um cromossomo extra, os problemas de desenvolvimento causados pela\u00a0<strong>Trissomia 18<\/strong>\u00a0est\u00e3o associados a mais complica\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas que s\u00e3o mais potencialmente fatais nos primeiros meses e anos de vida. Estudos mostraram que apenas 50% dos beb\u00eas que s\u00e3o levados a termo nascer\u00e3o vivos e que as meninas ter\u00e3o taxas mais altas de nascidos vivos do que os beb\u00eas do sexo masculino.<\/p>\n<p>Ao nascer, as interna\u00e7\u00f5es em terapia intensiva neonatal s\u00e3o rotineiras para beb\u00eas com\u00a0<strong>trissomia do cromossomo 18<\/strong>. Novamente, os beb\u00eas do sexo masculino ter\u00e3o maiores taxas de mortalidade neste per\u00edodo neonatal que as meninas, embora aqueles com maior peso ao nascer tenham melhor desempenho em todas as categorias.<\/p>\n<p>Algumas crian\u00e7as poder\u00e3o sobreviver para receber alta do hospital com apoio de enfermagem domiciliar para ajudar nos cuidados dos pais.<\/p>\n<p>E, embora 10% ou mais possam sobreviver at\u00e9 os primeiros anivers\u00e1rios, h\u00e1 crian\u00e7as com\u00a0<strong>Trissomia 18<\/strong>\u00a0que podem aproveitar muitos anos de vida com suas fam\u00edlias, atingindo marcos e se envolvendo com a comunidade.<\/p>\n<p>Um pequeno n\u00famero de adultos (geralmente meninas) com\u00a0<strong>Trissomia 18<\/strong>\u00a0tem e est\u00e3o vivendo em seus vinte e trinta anos, embora com atrasos de desenvolvimento significativos que n\u00e3o lhes permitem viver de forma independente, sem tempo integral de cuidados.<\/p>\n<p><strong>Trissomia 21 \u2013 S\u00edndrome de Down<\/strong><\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-169792\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-4.jpg\" alt=\"Trissomia\" width=\"339\" height=\"206\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-4.jpg 339w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-4-300x182.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 339px) 100vw, 339px\" \/><br \/>\nTrissomia 21 \u2013 S\u00edndrome de Down<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como\u00a0<strong>Trissomia 21<\/strong>, porque a pessoa tem tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 21 em vez de duas.<\/p>\n<p>Existem tr\u00eas tipos de s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p>A mais comum \u00e9 a Trissomia Padr\u00e3o 21, na qual o espermatoz\u00f3ide do pai ou o \u00f3vulo da m\u00e3e cont\u00e9m o cromossomo extra.<\/p>\n<p>Na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0de mosaico, o cromossomo extra aparece espontaneamente \u00e0 medida que o embri\u00e3o se desenvolve. Transloca\u00e7\u00e3o a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Down<\/strong>, respons\u00e1vel por aproximadamente cinco por cento dos casos, \u00e9 heredit\u00e1ria.<\/p>\n<p><strong>Algumas das caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Down podem incluir:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Olhos obl\u00edquos<br \/>\nDobra exagerada de pele no interior do olho<br \/>\nOrelhas planas na cabe\u00e7a<br \/>\nRosto achatado<br \/>\nDentes pequenos<br \/>\nBra\u00e7os e pernas relativamente curtos.<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Trissomia 18 \u2013 S\u00edndrome de Edward<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia 18<\/strong>\u00a0\u00e9 uma s\u00edndrome gen\u00e9tica de m\u00faltiplas anomalias cong\u00eanitas e retardo mental grave a profundo. \u00c9 causada pela presen\u00e7a de um cromossomo 18 extra em algumas ou todas as c\u00e9lulas do corpo.<\/p>\n<p>Beb\u00eas com a doen\u00e7a geralmente n\u00e3o sobrevivem al\u00e9m de v\u00e1rios meses de idade. A\u00a0<strong>trissomia 18<\/strong>\u00a0no embri\u00e3o\/feto tamb\u00e9m \u00e9 uma causa cromoss\u00f4mica comum de perda gestacional.<\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-169793\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-5.jpg\" alt=\"Trissomia\" width=\"264\" height=\"273\" \/><br \/>\nTrissomia 18 \u2013 S\u00edndrome de Edward<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Edward<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como\u00a0<strong>Trissomia 18<\/strong>, porque a pessoa tem tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 18 em vez de duas.<\/p>\n<p><strong>Algumas das caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Edward podem incluir:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Defeitos dos rins, ureteres, cora\u00e7\u00e3o, pulm\u00f5es e diafragma<br \/>\nFissura labial ou fenda palatina<br \/>\nPequeno cr\u00e2nio (microcefalia)<br \/>\nMalforma\u00e7\u00f5es das m\u00e3os e p\u00e9s \u2013 incluindo falta de polegares, p\u00e9s de taco e teias entre os dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s (sindactilia)<br \/>\nDefeito do tubo neural, onde a medula espinhal, meninges e vasos sangu\u00edneos se projetam atrav\u00e9s de uma lacuna nas v\u00e9rtebras (mielomeningocele)<br \/>\nMalforma\u00e7\u00f5es dos \u00f3rg\u00e3os sexuais<br \/>\nA sobrevida al\u00e9m do per\u00edodo neonatal \u00e9 incomum.<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Trissomia 13 \u2013 S\u00edndrome de Patau<\/strong><\/p>\n<p>A<strong>\u00a0trissomia 13<\/strong>, tamb\u00e9m chamada de\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>, \u00e9 um dist\u00farbio cong\u00eanito (presente no nascimento) associado \u00e0 presen\u00e7a de uma c\u00f3pia extra do cromossomo 13.<\/p>\n<p>O cromossomo 13 extra causa in\u00fameras anormalidades f\u00edsicas e mentais, especialmente defeitos card\u00edacos. Dr. Klaus Patau relatou a s\u00edndrome e sua associa\u00e7\u00e3o com\u00a0<strong>trissomia<\/strong>\u00a0em 1960.<\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-169794\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/trissomia-6.jpg\" alt=\"Trissomia\" width=\"190\" height=\"286\" \/><br \/>\nTrissomia 13 \u2013 S\u00edndrome de Patau<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como\u00a0<strong>Trissomia 13<\/strong>, porque a pessoa tem tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 13 em vez de duas.<\/p>\n<p><strong>Algumas das caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Patau podem incluir:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Pequeno cr\u00e2nio (microcefalia)<br \/>\nUma abertura anormal no cr\u00e2nio<br \/>\nMalforma\u00e7\u00f5es de parte do c\u00e9rebro<br \/>\nDefeitos estruturais dos olhos<br \/>\nFissura labial ou fenda palatina<br \/>\nDedos adicionais (polidactilia)<br \/>\nCardiopatias cong\u00eanitas, como defeito do septo ventricular<br \/>\nDefeito do tubo neural, onde a medula espinhal, meninges e vasos sangu\u00edneos se projetam atrav\u00e9s de uma lacuna nas v\u00e9rtebras (mielomeningocele)<br \/>\nMalforma\u00e7\u00f5es dos \u00f3rg\u00e3os sexuais<br \/>\nA sobrevida al\u00e9m do per\u00edodo neonatal \u00e9 incomum.<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0www.trisomy18.org\/www.oxfordreference.com\/www.wisegeek.org\/www.betterhealth.vic.gov.au\/www.medicinenet.com\/my.clevelandclinic.org\/trisomytest.sk\/ghr.nlm.nih.gov<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Trissomia &#8211; Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0Trissomia\u00a0\u00e9 a presen\u00e7a de tr\u00eas c\u00f3pias de um cromossomo em vez das duas normais. As trissomias mais comuns em rec\u00e9m-nascidos s\u00e3o:\u00a0trissomia 13 (s\u00edndrome de Patau), trissomia do cromossomo 18 (s\u00edndrome de Edwards) e trissomia do cromossomo 21 (s\u00edndrome de Down). Trissomia\u00a0\u00e9 a condi\u00e7\u00e3o de um n\u00facleo, c\u00e9lula ou organismo em que um [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":134557,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[84],"tags":[],"class_list":["post-134548","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saude"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Trissomia, Cromossomo, 18, 21, O que \u00e9 Trissomia<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Trissomia, Cromossomo, 18, 21, O que \u00e9, S\u00edndrome, Down, Edwards, Genes, Causa, Dist\u00farbio, Divis\u00e3o, Celular, Defini\u00e7\u00e3o Trissomia\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" 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