{"id":134189,"date":"2018-05-23T11:17:07","date_gmt":"2018-05-23T13:17:07","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=134189"},"modified":"2021-04-08T14:18:37","modified_gmt":"2021-04-08T16:18:37","slug":"alelos-deleterios","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/ciencias-da-natureza\/biologia\/alelos-deleterios","title":{"rendered":"Alelos Delet\u00e9rios"},"content":{"rendered":"

O que s\u00e3o alelos delet\u00e9rios?<\/strong><\/p>\n

Alelos delet\u00e9rios<\/strong>\u00a0s\u00e3o os alelos que causam doen\u00e7as gen\u00e9ticas ou que reduzem a taxa de sobreviv\u00eancia ou reprodu\u00e7\u00e3o de determinado organismo.<\/p>\n

A maioria dos alelos delet\u00e9rios encontrados em seres humanos \u00e9 ocasionada por muta\u00e7\u00e3o em alelos normais e a maioria se encontra como recessivos, sendo os mesmos menos expressivos e,n\u00e3o se manifestam quando ocorre condi\u00e7\u00e3o heterozig\u00f3tica, sendo necess\u00e1ria para a caracter\u00edstica se manifestar no indiv\u00edduo, que o mesmo herde o mesmo tipo de alelo delet\u00e9rio duas vezes.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o de delet\u00e9rio geralmente est\u00e1 relacionada com uma consequ\u00eancia, existindo possibilidade de danos, destrui\u00e7\u00e3o ou a morte.<\/p>\n

Os\u00a0genes delet\u00e9rios<\/strong>\u00a0ou letais est\u00e3o sujeitos a processos de muta\u00e7\u00e3o que provocam altera\u00e7\u00f5es na express\u00e3o.<\/p>\n

Estes se encontram em diferentes alelos (sequ\u00eancias de genes) que produzem altera\u00e7\u00f5es no indiv\u00edduo. O gene que sofrer muta\u00e7\u00f5es, podendo produzir altera\u00e7\u00f5es \u00e9 denominado como gene essencial.<\/p>\n

O alelo delet\u00e9rio ou letal carrega a sequ\u00eancia gen\u00e9tica.<\/p>\n

Embora uma pessoa seja sadia, ela pode ter o gene recessivo de um dos genitores, sendo a mesma portadora de um alelo anormal. Caso tenha filhos com outro portador do gene, os filhos desenvolver\u00e3o a doen\u00e7a por esse alelo. A grande parte de crian\u00e7as portadoras de doen\u00e7as decorrentes de alelos recessivos possuem pais sadios.<\/p>\n

Essa probabilidade \u00e9 maior em casamentos consangu\u00edneos, ou seja, quando h\u00e1 algum grau de parentesco, devido ao fato de parentes pr\u00f3ximos herdarem seus genes de ancestrais comuns.<\/p>\n

Condi\u00e7\u00e3o heterozig\u00f3tica:<\/strong>indiv\u00edduos que possuem pares de alelos distintos que determinam tal caracter\u00edstica. Os pares de alelos s\u00e3o diferentes, eles s\u00e3o representados pela uni\u00e3o das letras mai\u00fasculas e min\u00fasculas, por exemplo, Aa, Bb.<\/p>\n

Condi\u00e7\u00e3o homozig\u00f3tica:<\/strong>\u00a0quando os alelos delet\u00e9rios recessivos s\u00e3o herdados do pai e da m\u00e3e.\u00a0Por exemplo<\/strong>: AA, aa, BB, bb.<\/p>\n

Exemplos:<\/strong><\/p>\n

Anemia falciforme:<\/strong>\u00a0doen\u00e7a recessiva que causa deformidade das hem\u00e1cias, dificultando a circula\u00e7\u00e3o do sangue pelos vasos sangu\u00edneos menos calibrosos.
\nDoen\u00e7a de Tay-Sachs:<\/strong>\u00a0doen\u00e7a fatal causada pela disfun\u00e7\u00e3o dos lisossomos, respons\u00e1veis pelo processo de digest\u00e3o celular.<\/p><\/blockquote>\n

Genes delet\u00e9rios<\/strong><\/p>\n

Uma popula\u00e7\u00e3o “perfeita” n\u00e3o carregaria nenhum gene delet\u00e9rio mas a sele\u00e7\u00e3o natural n\u00e3o produz uma popula\u00e7\u00e3o perfeita.<\/p>\n

Esperar\u00edamos que a sele\u00e7\u00e3o natural remova genes com efeitos negativos de uma popula\u00e7\u00e3o. Os indiv\u00edduos que carregam esses genes n\u00e3o se reproduzem tanto, ent\u00e3o os genes n\u00e3o devem ser transmitidos.<\/p>\n

E ainda vemos casos em que essa expectativa n\u00e3o \u00e9 atendida. Por exemplo, as popula\u00e7\u00f5es humanas geralmente carregam alguns genes causadores de doen\u00e7as que afetam a reprodu\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Por que podem existir genes delet\u00e9rios em uma popula\u00e7\u00e3o?<\/strong><\/p>\n

Eles podem ser mantidos pela vantagem do heterozigoto<\/strong>: Quando carregar duas c\u00f3pias de um gene \u00e9 desvantajoso, mas carregar apenas uma c\u00f3pia \u00e9 vantajoso, a sele\u00e7\u00e3o natural n\u00e3o remover\u00e1 o gene da popula\u00e7\u00e3o – a vantagem conferida em seu estado heterozigoto mant\u00e9m o gene por perto. Por exemplo, o gene que causa a anemia falciforme \u00e9 delet\u00e9rio se voc\u00ea carrega duas c\u00f3pias dele. Mas se voc\u00ea carrega apenas uma c\u00f3pia dele e vive em um lugar onde a mal\u00e1ria \u00e9 comum, o gene \u00e9 vantajoso porque confere resist\u00eancia \u00e0 mal\u00e1ria.<\/p>\n

Eles podem realmente n\u00e3o reduzir a aptid\u00e3o:\u00a0<\/strong>Alguns dist\u00farbios gen\u00e9ticos s\u00f3 exercem seus efeitos tarde na vida, ap\u00f3s a reprodu\u00e7\u00e3o. Por exemplo, o gene que causa a doen\u00e7a de Huntington normalmente n\u00e3o exerce seus efeitos devastadores antes dos primeiros anos reprodutivos de uma pessoa. Esses genes n\u00e3o ser\u00e3o fortemente selecionados, porque a aptid\u00e3o de um organismo \u00e9 determinada pelos genes que ele deixa na pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o e n\u00e3o por seu tempo de vida.<\/p>\n

Eles podem ser mantidos por muta\u00e7\u00e3o<\/strong>: A muta\u00e7\u00e3o pode continuar surgindo na popula\u00e7\u00e3o, mesmo quando a sele\u00e7\u00e3o a elimina. Por exemplo, a neurofibromatose \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que causa tumores no sistema nervoso. A sele\u00e7\u00e3o natural n\u00e3o pode eliminar completamente o gene que causa essa doen\u00e7a porque novas muta\u00e7\u00f5es surgem com relativa frequ\u00eancia – em talvez 1 em 4.000 gametas.<\/p>\n

Eles podem ser mantidos pelo fluxo g\u00eanico<\/strong>: O gene pode ser comum, e n\u00e3o delet\u00e9rio, em um habitat pr\u00f3ximo. Se a migra\u00e7\u00e3o da popula\u00e7\u00e3o pr\u00f3xima for frequente, podemos observar o gene delet\u00e9rio na popula\u00e7\u00e3o de interesse. Por exemplo, em lugares como os EUA, onde a mal\u00e1ria n\u00e3o \u00e9 um problema, o gene que causa a anemia falciforme \u00e9 estritamente desvantajoso. No entanto, em muitas partes do mundo, o gene que causa a anemia falciforme \u00e9 mais comum porque uma \u00fanica c\u00f3pia dele confere resist\u00eancia \u00e0 mal\u00e1ria. A migra\u00e7\u00e3o humana faz com que esse gene seja encontrado em popula\u00e7\u00f5es de todo o mundo.<\/p>\n

A sele\u00e7\u00e3o natural pode n\u00e3o ter tido tempo de remov\u00ea-los ainda:\u00a0<\/strong>A dire\u00e7\u00e3o da sele\u00e7\u00e3o muda conforme o ambiente muda – o que era vantajoso ou neutro h\u00e1 dez gera\u00e7\u00f5es pode ser delet\u00e9rio hoje. \u00c9 poss\u00edvel que alguns dos genes delet\u00e9rios que observamos nas popula\u00e7\u00f5es naturais estejam desaparecendo, mas a sele\u00e7\u00e3o ainda n\u00e3o os removeu completamente. Por exemplo, embora haja debate sobre a quest\u00e3o, alguns pesquisadores propuseram que a frequ\u00eancia relativamente alta em popula\u00e7\u00f5es europeias do gene que causa a fibrose c\u00edstica \u00e9 um resqu\u00edcio hist\u00f3rico de uma \u00e9poca em que a c\u00f3lera era mais galopante nessas popula\u00e7\u00f5es. Prop\u00f5e-se que carregar o gene da fibrose c\u00edstica forneceu alguma resist\u00eancia ao c\u00f3lera e, assim, aumentou sua frequ\u00eancia nas popula\u00e7\u00f5es europeias anteriores. Agora que essas na\u00e7\u00f5es desenvolvidas n\u00e3o s\u00e3o mais amea\u00e7adas pela c\u00f3lera e o ambiente seletivo mudou, a sele\u00e7\u00e3o natural pode estar lentamente eliminando o gene da fibrose c\u00edstica dessas popula\u00e7\u00f5es.<\/p><\/blockquote>\n

Alelos Delet\u00e9rios – Resumo<\/strong><\/p>\n

Um\u00a0alelo<\/strong>\u00a0\u00e9 uma varia\u00e7\u00e3o de um gene, identificado pela mudan\u00e7a no fen\u00f3tipo de organismos com aquele alelo (em rela\u00e7\u00e3o \u00e0queles que carregam outro ou outros alelos, geralmente os alelos mais comuns), ou por meios moleculares, como sequenciamento de DNA.<\/p>\n

Um\u00a0alelo delet\u00e9rio<\/strong>\u00a0causa uma diminui\u00e7\u00e3o na aptid\u00e3o, em compara\u00e7\u00e3o com os efeitos de outros alelos desse gene, geralmente os alelos mais comuns em uma popula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Mas um\u00a0alelo delet\u00e9rio<\/strong>\u00a0pode n\u00e3o ter efeito em um heterozigoto, que por defini\u00e7\u00e3o tem outro alelo no mesmo locus (gene) do cromossomo hom\u00f3logo. Nesse caso, o alelo delet\u00e9rio \u00e9 \u201crecessivo\u201d para o outro, enquanto o outro alelo \u00e9 \u201cdominante\u201d porque determina o fen\u00f3tipo. Mas alguns alelos delet\u00e9rios de alguns genes podem ser dominantes ou parcialmente dominantes.<\/p>\n

Alguns podem ser\u00a0delet\u00e9rios<\/strong>\u00a0no estado homozigoto (mesmo alelo nos cromossomos hom\u00f3logos), mas condicionalmente ben\u00e9ficos no estado heterozigoto, como \u00e9 o caso dos alelos falciformes no contexto da mal\u00e1ria.<\/p>\n

Este \u00e9 um exemplo de rela\u00e7\u00f5es complexas entre alelos e ambiente. Claro, as intera\u00e7\u00f5es com outros genes tamb\u00e9m s\u00e3o importantes e complexas.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0Camila Correia\/evolution.berkeley.edu\/sciencing.com\/dash.harvard.edu<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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