{"id":132580,"date":"2018-03-19T08:45:33","date_gmt":"2018-03-19T10:45:33","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=132580"},"modified":"2023-05-03T11:21:27","modified_gmt":"2023-05-03T13:21:27","slug":"talassemia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/talassemia","title":{"rendered":"Talassemia"},"content":{"rendered":"

Talassemia – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Talassemia\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a do sangue passou para baixo atrav\u00e9s das fam\u00edlias (herdada), na qual o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina.<\/p>\n

A hemoglobina \u00e9 a prote\u00edna nos gl\u00f3bulos vermelhos que transporta oxig\u00eanio. A desordem resulta em grande quantidade de gl\u00f3bulos vermelhos sendo destru\u00eddos, o que leva \u00e0 anemia.<\/p>\n

A\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0descreve um grupo de dist\u00farbios heredit\u00e1rios caracterizados por quantidades reduzidas ou ausentes de hemoglobina, a prote\u00edna transportadora de oxig\u00eanio dentro dos gl\u00f3bulos vermelhos.<\/p>\n

Existem dois grupos b\u00e1sicos de dist\u00farbios da talassemia:<\/strong>\u00a0talassemia alfa e talassemia beta. Essas condi\u00e7\u00f5es causam v\u00e1rios graus de anemia, que podem variar de insignificante a risco de vida.<\/p>\n

A\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0pode causar sintomas semelhantes aos da anemia, que variam de leve a grave. O tratamento pode consistir em transfus\u00f5es de sangue e terapia de quela\u00e7\u00e3o de ferro.<\/p>\n

Talassemia – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0\u00e9 um transtorno grave que afeta a apresenta\u00e7\u00e3o f\u00edsica e a composi\u00e7\u00e3o da hemoglobina no sangue de um indiv\u00edduo. Reconhecida como uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, a\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0traz uma alta taxa de mortalidade, muitas vezes requerendo transfus\u00f5es de sangue regulares para aumentar a expectativa de vida.<\/p>\n

Al\u00e9m das transfus\u00f5es de sangue, o tratamento para esta condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m pode exigir a aplica\u00e7\u00e3o de terapia de quela\u00e7\u00e3o e transplante de medula \u00f3ssea. Se n\u00e3o for tratada, esta condi\u00e7\u00e3o pode aumentar a suscetibilidade \u00e0 infec\u00e7\u00e3o, fal\u00eancia de \u00f3rg\u00e3os e anemia.<\/p>\n

Muitos que adquirem esse dist\u00farbio podem apresentar um tom de pele amarelada, uma condi\u00e7\u00e3o conhecida como icter\u00edcia, devido \u00e0 presen\u00e7a de n\u00edveis elevados de bilirrubina em seu sistema causados pela agress\u00e3o induzida pela\u00a0talassemia\u00a0<\/strong>em seus gl\u00f3bulos vermelhos.<\/p>\n

Muitas vezes experimentando sinais de doen\u00e7a logo ap\u00f3s o nascimento, as crian\u00e7as com este transtorno podem demonstrar deformidade facial e apresentar comprometimento no crescimento.<\/p>\n

Sinais adicionais deste transtorno sangu\u00edneo incluem fadiga cr\u00f4nica, dores de cabe\u00e7a persistentes e falta de ar.<\/p>\n

\"\"
\nTalassemia<\/strong><\/p>\n

Na presen\u00e7a desta doen\u00e7a hematol\u00f3gica recessiva autoss\u00f4mica heredit\u00e1ria, a hemoglobina transportadora de oxig\u00eanio demonstra uma apresenta\u00e7\u00e3o f\u00edsica anormal, bem como a composi\u00e7\u00e3o qu\u00edmica.<\/p>\n

Em circunst\u00e2ncias normais, a prote\u00edna hemoglobina \u00e9 composta de beta e alfa globina; no entanto, na presen\u00e7a de\u00a0talassemia<\/strong>, uma das globinas \u00e9 ausente ou mutada.<\/p>\n

A muta\u00e7\u00e3o do gene cromoss\u00f4mico danifica e elimina os gl\u00f3bulos vermelhos causando o aparecimento da anemia.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o geralmente \u00e9 diagnosticada como maior ou menor na apresenta\u00e7\u00e3o, dependendo da gravidade da apresenta\u00e7\u00e3o dos sintomas e se o indiv\u00edduo herdou o gene defeituoso de um ou ambos os pais.<\/p>\n

Tal como acontece com muitas condi\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias, como a anemia falciforme, um indiv\u00edduo pode herdar o gene mutado de um dos pais e permanecer um portador ou herdar um gene defeituoso de cada pai e tornar-se sintom\u00e1tico. Aqueles que continuam sendo um portador, muitas vezes permanecem assintom\u00e1ticos, o que significa que eles n\u00e3o experimentam nenhum tipo de sintomas.<\/p>\n

Existem v\u00e1rios testes sangu\u00edneos de diagn\u00f3stico que podem ser realizados para confirmar a presen\u00e7a do transtorno. Geralmente, um exame f\u00edsico ir\u00e1 detectar a distens\u00e3o abdominal resultante da inflama\u00e7\u00e3o do ba\u00e7o, muitas vezes provocando a administra\u00e7\u00e3o de uma bateria de exames de sangue para avaliar a apresenta\u00e7\u00e3o da hemoglobina no sangue do indiv\u00edduo.<\/p>\n

Os testes realizados com frequ\u00eancia incluem uma contagem sangu\u00ednea completa (CBC) e eletroforese de hemoglobina.<\/p>\n

A\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0\u00e9 conhecida por causar morte prematura em adultos jovens. Os indiv\u00edduos com essa condi\u00e7\u00e3o s\u00e3o muitas vezes mais suscet\u00edveis a complica\u00e7\u00f5es graves, incluindo infec\u00e7\u00e3o e fal\u00eancia de \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n

Freq\u00fcentemente manifestando durante a idade adulta jovem, tais complica\u00e7\u00f5es podem ser dissuadidas com um tratamento adequado que geralmente \u00e9 centrado na administra\u00e7\u00e3o regular de transfus\u00f5es de sangue.<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos tamb\u00e9m podem sofrer terapia de quela\u00e7\u00e3o e transplante de medula \u00f3ssea para ajudar a estabilizar sua condi\u00e7\u00e3o e gerenciar sintomas.<\/p>\n

Complica\u00e7\u00f5es associadas \u00e0\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0muitas vezes incluem aumento da suscetibilidade \u00e0 infec\u00e7\u00e3o e danos aos \u00f3rg\u00e3os devido \u00e0 presen\u00e7a prolongada de n\u00edveis elevados de ferro.<\/p>\n

Talassemia – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Todos os\u00a0tipos de talassemias<\/strong>\u00a0s\u00e3o consideradas doen\u00e7as quantitativas da hemoglobina, pois a quantidade de hemoglobina produzida \u00e9 reduzida ou ausente.<\/p>\n

A hemoglobina adulta usual \u00e9 composta de tr\u00eas componentes:<\/strong>\u00a0alfa globina, beta globina e heme.<\/p>\n

As\u00a0talassemias<\/strong>\u00a0s\u00e3o classificadas de acordo com a globina afetada, da\u00ed os nomes\u00a0talassemia alfa e beta.<\/strong><\/p>\n

Embora ambas as classes de\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0afetem a mesma prote\u00edna, as\u00a0talassemias alfa e beta<\/strong>\u00a0s\u00e3o doen\u00e7as distintas que afetam o corpo de maneiras diferentes.<\/p>\n

Talassemia – Dst\u00farbios gen\u00e9ticos do sangue<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nTalassemia<\/strong><\/p>\n

A\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0\u00e9 o nome de um grupo de dist\u00farbios gen\u00e9ticos do sangue.<\/p>\n

Talassemia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria na qual o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina \u00e9 a mol\u00e9cula de prote\u00edna nos gl\u00f3bulos vermelhos que transporta oxig\u00eanio.<\/p>\n

A desordem resulta na destrui\u00e7\u00e3o excessiva de gl\u00f3bulos vermelhos, o que leva \u00e0 anemia. A anemia \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o em que seu corpo n\u00e3o possui c\u00e9lulas sangu\u00edneas vermelhas normais e saud\u00e1veis.<\/p>\n

A\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0\u00e9 herdada, o que significa que pelo menos um dos seus pais deve ser um portador da doen\u00e7a. \u00c9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou por uma dele\u00e7\u00e3o de certos fragmentos de genes chave.<\/p>\n

Thalassemia<\/strong>\u00a0menor \u00e9 uma forma menos grave do transtorno.<\/p>\n

Existem duas\u00a0formas principais de talassemia<\/strong>\u00a0que s\u00e3o mais graves. Na\u00a0talassemia alfa<\/strong>, pelo menos um dos genes da alfa globina tem uma muta\u00e7\u00e3o ou anormalidade. Na\u00a0beta talassemia<\/strong>, os genes da beta globina s\u00e3o afetados.<\/p>\n

Cada uma dessas formas de\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0tem diferentes subtipos. A forma exata que voc\u00ea ter\u00e1 afetar\u00e1 a gravidade de seus sintomas e sua perspectiva.<\/p>\n

Talassemia – Tipos<\/strong><\/p>\n

Existem tr\u00eas tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):<\/strong><\/p>\n

Talassemia beta<\/strong>, que inclui os subtipos principais e intermedios
\nAlfa talassemia<\/strong>, que incluem a hemoglobina subtipos H e hidropisia fetal
\nTalassemia menor<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Todos esses tipos e subtipos variam em sintomas e gravidade. O aparecimento tamb\u00e9m pode variar ligeiramente.<\/p>\n

Talassemia beta<\/strong><\/p>\n

A\u00a0talassemia beta<\/strong>\u00a0ocorre quando seu corpo n\u00e3o pode produzir beta globina. Dois genes, um de cada pai, s\u00e3o herdados para fazer a globina beta.<\/p>\n

Este tipo de talassemia vem em dois subtipos s\u00e9rios: t<\/strong>alassemia maior (anemia de Cooley) e talassemia intermedi\u00e1ria.<\/p>\n

A\u00a0talassemia maior<\/strong>\u00a0\u00e9 a forma mais grave de\u00a0talassemia beta<\/strong>. Desenvolve-se quando os genes da beta globina est\u00e3o faltando.<\/p>\n

Os\u00a0sintomas da talassemia maior<\/strong>\u00a0geralmente aparecem antes do segundo anivers\u00e1rio da crian\u00e7a. A anemia grave relacionada a esta condi\u00e7\u00e3o pode ser fatal.<\/p>\n

Outros sinais e sintomas incluem:<\/strong><\/p>\n

Cansa\u00e7o excessivo
\nPalidez
\nInfec\u00e7\u00f5es frequentes
\nUm mau apetite
\nInsufici\u00eancia de crescimento
\nIcter\u00edcia, que \u00e9 um amarelamento da pele ou dos brancos dos olhos
\n\u00d3rg\u00e3os ampliados<\/p><\/blockquote>\n

Esta\u00a0forma de talassemia<\/strong>\u00a0geralmente \u00e9 t\u00e3o grave que exige transfus\u00f5es de sangue regulares.<\/p>\n

Talassemia intermedi\u00e1ria<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma menos grave. Desenvolve por altera\u00e7\u00f5es em ambos os genes da beta globina. As pessoas com talassemia intermedi\u00e1ria n\u00e3o precisam de transfus\u00f5es de sangue.<\/p>\n

Talassemia alfa<\/strong><\/p>\n

A\u00a0talassemia alfa<\/strong>\u00a0ocorre quando o corpo n\u00e3o pode produzir alfa globina. Para fazer alfa globina, voc\u00ea precisa ter quatro genes, dois de cada pai.<\/p>\n

Este tipo de talassemia tamb\u00e9m tem dois tipos s\u00e9rios:<\/strong>\u00a0doen\u00e7a de hemoglobina H e hidrops fetalis.<\/p>\n

Hemoglobina H desenvolve-se como quando uma pessoa est\u00e1 faltando tr\u00eas genes de globina alfa ou experimenta mudan\u00e7as nesses genes. Esta doen\u00e7a pode levar a problemas \u00f3sseos. As bochechas, a testa e o maxilar podem crescer.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, a doen\u00e7a da hemoglobina H pode causar:<\/strong><\/p>\n

Icter\u00edcia
\nUm ba\u00e7o extremamente ampliado
\nDesnutri\u00e7\u00e3o<\/p><\/blockquote>\n

Hidropisia fetal \u00e9 uma forma extremamente grave de\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0que ocorre antes do nascimento. A maioria dos indiv\u00edduos com esta condi\u00e7\u00e3o ou s\u00e3o natimortos ou morrem pouco depois de nascer.<\/p>\n

Esta condi\u00e7\u00e3o se desenvolve quando os quatro genes da alfa globina s\u00e3o alterados ou faltam.<\/p>\n

Talassemia menor<\/strong><\/p>\n

As pessoas com\u00a0talassemia menor\u00a0<\/strong>geralmente n\u00e3o apresentam nenhum sintoma. Se o fizerem, \u00e9 prov\u00e1vel que seja uma pequena anemia. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 classificada como\u00a0alfa ou beta talassemia menor<\/strong>.<\/p>\n

Em casos menores alfa, faltam dois genes. Em beta menor, falta um gene.<\/p>\n

A falta de sintomas vis\u00edveis pode dificultar a detec\u00e7\u00e3o da\u00a0talassemia menor<\/strong>. \u00c9 importante se testar se um dos seus pais ou um familiar tiver alguma forma da doen\u00e7a.<\/p>\n

Talassemia – Causas<\/strong><\/p>\n

A hemoglobina \u00e9 constitu\u00edda por 2 prote\u00ednas:<\/strong><\/p>\n

Alfa globina
\nBeta globina<\/p><\/blockquote>\n

Talassemia<\/strong>\u00a0ocorre quando h\u00e1 um defeito em um gene que ajuda a controlar a produ\u00e7\u00e3o de 1 dessas prote\u00ednas.<\/p>\n

Talassemia – Sintomas<\/strong><\/p>\n

Os sintomas da talassemia podem variar.<\/strong><\/p>\n

Alguns dos mais comuns incluem:<\/strong><\/p>\n

Deformidades \u00f3sseas, especialmente no rosto
\nUrina escura
\nAtraso no crescimento e no desenvolvimento
\nCansa\u00e7o excessivo e fadiga
\nPele amarela ou p\u00e1lida<\/p><\/blockquote>\n

Nem todos t\u00eam sintomas vis\u00edveis de\u00a0talassemia<\/strong>. Os sinais da desordem tamb\u00e9m tendem a aparecer mais tarde na inf\u00e2ncia ou na adolesc\u00eancia.<\/p>\n

Beta talassemia<\/strong><\/p>\n

A\u00a0talassemia beta maior<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada por anemia grave que pode come\u00e7ar meses ap\u00f3s o nascimento. Nos Estados Unidos e em outros pa\u00edses desenvolvidos, a\u00a0talassemia beta<\/strong>\u00a0\u00e9 identificada e tratada precoce e eficazmente. Portanto, a discuss\u00e3o a seguir sobre os sintomas se aplica principalmente aos indiv\u00edduos afetados no passado e, infelizmente, em alguns pa\u00edses subdesenvolvidos agora.<\/p>\n

Se n\u00e3o for tratada, a\u00a0talassemia beta<\/strong>\u00a0maior pode levar a letargia grave, palidez e atrasos no crescimento e desenvolvimento. O corpo tenta compensar produzindo mais sangue, que \u00e9 produzido dentro dos ossos na medula. No entanto, isso \u00e9 ineficaz sem as instru\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas necess\u00e1rias para produzir hemoglobina funcional suficiente. Em vez disso, ocorre expans\u00e3o \u00f3ssea \u00f3bvia e altera\u00e7\u00f5es que causam caracter\u00edsticas faciais e outras altera\u00e7\u00f5es na apar\u00eancia, bem como aumento do risco de fraturas. A anemia grave sobrecarrega outros \u00f3rg\u00e3os do corpo – como cora\u00e7\u00e3o, ba\u00e7o e f\u00edgado – que devem trabalhar mais do que o normal. Isso pode levar \u00e0 insufici\u00eancia card\u00edaca, bem como aumento e outros problemas do f\u00edgado e do ba\u00e7o. Quando n\u00e3o tratada, a\u00a0talassemia beta\u00a0<\/strong>maior geralmente resulta em morte na inf\u00e2ncia, geralmente devido a insufici\u00eancia card\u00edaca. Em 2004, foi relatado o primeiro ataque card\u00edaco conhecido associado \u00e0\u00a0talassemia beta maior<\/strong>.<\/p>\n

Felizmente, nos pa\u00edses desenvolvidos, o diagn\u00f3stico geralmente \u00e9 feito precocemente, muitas vezes antes do in\u00edcio dos sintomas. Isso permite o tratamento com terapia de transfus\u00e3o de sangue, que pode prevenir a maioria das complica\u00e7\u00f5es da anemia grave causada pela\u00a0talassemia beta maior<\/strong>.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0talassemia beta intermedi\u00e1ria<\/strong>\u00a0t\u00eam uma anemia mais moderada que pode requerer apenas tratamento com transfus\u00e3o intermitente, como quando ocorrem infec\u00e7\u00f5es e estressam o corpo.<\/p>\n

\u00c0 medida que uma pessoa com\u00a0talassemia beta<\/strong>\u00a0intermedi\u00e1ria envelhece, no entanto, a necessidade de transfus\u00f5es de sangue pode aumentar a ponto de serem necess\u00e1rias regularmente. Quando isso ocorre, a doen\u00e7a torna-se mais semelhante \u00e0\u00a0talassemia beta maior<\/strong>. Outros fatores gen\u00e9ticos e ambientais tamb\u00e9m podem influenciar o curso da doen\u00e7a. Por exemplo, a co-heran\u00e7a de uma ou duas muta\u00e7\u00f5es de talassemia alfa pode tender a melhorar alguns dos sintomas da\u00a0doen\u00e7a de talassemia beta<\/strong>, que resultam em parte de um desequil\u00edbrio na quantidade de alfa e beta-globina presentes nos gl\u00f3bulos vermelhos.<\/p>\n

Doen\u00e7a da hemoglobina H<\/strong><\/p>\n

A aus\u00eancia de tr\u00eas genes alfa globina causa um desequil\u00edbrio das prote\u00ednas alfa e beta globina nos gl\u00f3bulos vermelhos. O excesso de prote\u00ednas da globina beta tende a se unir para formar a hemoglobina H, que \u00e9 incapaz de liberar oxig\u00eanio para os tecidos. Al\u00e9m disso, a hemoglobina H tende a se precipitar nas c\u00e9lulas, causando danos \u00e0 membrana das hem\u00e1cias.<\/p>\n

Quando os indiv\u00edduos afetados s\u00e3o expostos a certos medicamentos e produtos qu\u00edmicos conhecidos por tornar a membrana mais fr\u00e1gil, acredita-se que as c\u00e9lulas se tornem vulner\u00e1veis \u00e0 degrada\u00e7\u00e3o em grande n\u00famero, uma complica\u00e7\u00e3o chamada anemia hemol\u00edtica. Febre e infec\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m s\u00e3o consideradas desencadeantes de anemia hemol\u00edtica na doen\u00e7a da hemoglobina H. Isso pode resultar em fadiga, palidez e uma descolora\u00e7\u00e3o amarela da pele e do branco dos olhos chamada icter\u00edcia. Normalmente, a anemia \u00e9 leve o suficiente para n\u00e3o exigir tratamento. No entanto, eventos de anemia grave podem exigir transfus\u00e3o de sangue e geralmente s\u00e3o acompanhados por outros sintomas como fezes ou urina escura e dor abdominal ou nas costas.<\/p>\n

Esses eventos s\u00e3o incomuns na doen\u00e7a da hemoglobina H, embora ocorram com mais frequ\u00eancia em um tipo mais grave de doen\u00e7a da hemoglobina H chamada doen\u00e7a da hemoglobina H\/Constant Spring.<\/p>\n

Indiv\u00edduos afetados com este tipo de doen\u00e7a da hemoglobina H tamb\u00e9m s\u00e3o mais propensos a ter aumento e outros problemas com o ba\u00e7o.<\/p>\n

Alfa talassemia maior<\/strong><\/p>\n

Como a globina alfa \u00e9 um componente necess\u00e1rio de todas as hemoglobinas principais e de algumas hemoglobinas secund\u00e1rias, a aus\u00eancia de todos os genes da globina alfa funcional leva a s\u00e9rias consequ\u00eancias m\u00e9dicas que come\u00e7am antes mesmo do nascimento. Os fetos afetados desenvolvem anemia grave j\u00e1 no primeiro trimestre da gravidez.<\/p>\n

A placenta, o cora\u00e7\u00e3o, o f\u00edgado, o ba\u00e7o e as gl\u00e2ndulas adrenais podem aumentar de tamanho. O l\u00edquido pode come\u00e7ar a se acumular em todo o corpo j\u00e1 no in\u00edcio do segundo trimestre, causando danos aos tecidos e \u00f3rg\u00e3os em desenvolvimento. O retardo do crescimento tamb\u00e9m \u00e9 comum. Os fetos afetados geralmente abortam ou morrem logo ap\u00f3s o nascimento. Al\u00e9m disso, as mulheres que carregam fetos afetados correm maior risco de desenvolver complica\u00e7\u00f5es na gravidez e no parto. At\u00e9 80% dessas mulheres desenvolvem toxemia, um dist\u00farbio do metabolismo que pode levar a convuls\u00f5es e coma. Outras complica\u00e7\u00f5es maternas incluem parto prematuro e aumento das taxas de parto por cesariana, bem como hemorragia ap\u00f3s o parto.<\/p>\n

Talassemia – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Pode-se suspeitar de\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0se um indiv\u00edduo apresentar sinais sugestivos da doen\u00e7a. Em todos os casos, no entanto, o diagn\u00f3stico laboratorial \u00e9 essencial para confirmar o diagn\u00f3stico exato e permitir o fornecimento de aconselhamento gen\u00e9tico preciso sobre os riscos de recorr\u00eancia e op\u00e7\u00f5es de teste para pais e indiv\u00edduos afetados. A triagem tamb\u00e9m \u00e9 recomendada para determinar o status do tra\u00e7o para indiv\u00edduos de grupos \u00e9tnicos de alto risco.<\/p>\n

Os seguintes testes s\u00e3o usados para rastrear a doen\u00e7a e\/ou tra\u00e7o da talassemia:<\/strong><\/p>\n

Hemograma completo
\nEletroforese de hemoglobina com hemoglobina A2 quantitativa e hemoglobina F
\nProtoporfirina livre de eritr\u00f3citos (ou ferritina ou outros estudos dos n\u00edveis s\u00e9ricos de ferro)<\/p><\/blockquote>\n

Um hemograma completo identificar\u00e1 baixos n\u00edveis de hemoglobina, pequenos gl\u00f3bulos vermelhos e outras anormalidades dos gl\u00f3bulos vermelhos que s\u00e3o caracter\u00edsticas de um\u00a0diagn\u00f3stico de talassemia.<\/strong><\/p>\n

Como o tra\u00e7o de\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0\u00e0s vezes pode ser dif\u00edcil de distinguir da defici\u00eancia de ferro, testes para avaliar os n\u00edveis de ferro s\u00e3o importantes. A eletroforese de hemoglobina \u00e9 um teste que pode ajudar a identificar os tipos e as quantidades de hemoglobina produzidas por um indiv\u00edduo. Este teste usa um campo el\u00e9trico aplicado em uma placa de material semelhante a gel.<\/p>\n

As hemoglobinas migram atrav\u00e9s desse gel em v\u00e1rias taxas e para locais espec\u00edficos, dependendo de seu tamanho, forma e carga el\u00e9trica. A focagem isoel\u00e9trica e a cromatografia l\u00edquida de alto desempenho (HPLC) usam princ\u00edpios semelhantes para separar as hemoglobinas e podem ser usadas no lugar ou em v\u00e1rias combina\u00e7\u00f5es com a eletroforese de hemoglobina para determinar os tipos e quantidades de hemoglobina presentes.<\/p>\n

Os resultados da eletroforese de hemoglobina geralmente est\u00e3o dentro da faixa normal para todos os\u00a0tipos de talassemia alfa<\/strong>. No entanto, os n\u00edveis de hemoglobina A2 e, \u00e0s vezes, os n\u00edveis de hemoglobina F s\u00e3o elevados quando a doen\u00e7a ou tra\u00e7o da\u00a0talassemia beta\u00a0<\/strong>est\u00e1 presente.<\/p>\n

A eletroforese de hemoglobina tamb\u00e9m pode detectar hemoglobinas estruturalmente anormais que podem ser co-herdadas com um tra\u00e7o de\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0para causar talassemia (isto \u00e9, hemoglobina E) ou outros tipos de doen\u00e7a da hemoglobina (isto \u00e9, hemoglobina falciforme). \u00c0s vezes, o teste de DNA \u00e9 necess\u00e1rio al\u00e9m dos testes de triagem acima.<\/p>\n

Isso pode ser realizado para ajudar a confirmar o diagn\u00f3stico e estabelecer o tipo gen\u00e9tico exato de\u00a0talassemia<\/strong>.<\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico de talassemia<\/strong>\u00a0pode ocorrer em v\u00e1rias circunst\u00e2ncias e em v\u00e1rias idades. V\u00e1rios estados oferecem triagem de talassemia como parte da bateria usual de exames de sangue feitos para rec\u00e9m-nascidos.<\/p>\n

Isso permite a identifica\u00e7\u00e3o e tratamento precoce. A\u00a0talassemia\u00a0<\/strong>pode ser identificada antes do nascimento por meio do diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal. A amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas (CVS) pode ser oferecida a partir de 10 semanas de gravidez e envolve a remo\u00e7\u00e3o de uma amostra da placenta feita pelo beb\u00ea e o teste das c\u00e9lulas. CVS carrega um risco de causar um aborto espont\u00e2neo que est\u00e1 entre 0,5% -1%. A amniocentese geralmente \u00e9 oferecida entre 15 e 22 semanas de gravidez, mas \u00e0s vezes pode ser oferecida antes. Duas a tr\u00eas colheres de sopa do fluido que envolve o beb\u00ea s\u00e3o removidas.<\/p>\n

Este fluido cont\u00e9m c\u00e9lulas fetais que podem ser testadas. O risco de aborto associado \u00e0 amniocentese varia de 0,33 a 0,5%.<\/p>\n

Gr\u00e1vidas e casais podem optar pelo teste pr\u00e9-natal para se preparar para o nascimento de um beb\u00ea que pode ter\u00a0talassemia<\/strong>. Alternativamente, saber o diagn\u00f3stico durante a gravidez permite a op\u00e7\u00e3o de interromper a gravidez. O diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o (PGD) \u00e9 uma t\u00e9cnica relativamente nova que envolve fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro seguida de testes gen\u00e9ticos de uma c\u00e9lula de cada embri\u00e3o em desenvolvimento.<\/p>\n

Apenas os embri\u00f5es n\u00e3o afetados pela doen\u00e7a falciforme s\u00e3o transferidos de volta para o \u00fatero. Atualmente, o PGD est\u00e1 dispon\u00edvel apenas para pesquisa e \u00e9 relativamente caro.<\/p>\n

Talassemia – Tratamento<\/strong><\/p>\n

Beta Talassemia<\/strong><\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0talassemia beta maior<\/strong>\u00a0recebem transfus\u00f5es de sangue regulares, geralmente mensalmente. Isso ajuda a prevenir a anemia grave e permite um crescimento e desenvolvimento mais normais.<\/p>\n

A terapia de transfus\u00e3o tem limita\u00e7\u00f5es, no entanto. Os indiv\u00edduos podem desenvolver rea\u00e7\u00f5es a certas prote\u00ednas no sangue \u2013 chamadas de rea\u00e7\u00e3o transfusional.<\/p>\n

Isso pode dificultar a localiza\u00e7\u00e3o de sangue de um doador compat\u00edvel. Embora os suprimentos de sangue nos Estados Unidos sejam muito seguros, particularmente em rela\u00e7\u00e3o ao passado e a outras \u00e1reas do mundo, ainda existe um risco aumentado de exposi\u00e7\u00e3o a infec\u00e7\u00f5es transmitidas pelo sangue, como hepatite. Al\u00e9m disso, o corpo n\u00e3o consegue se livrar do excesso de ferro que acompanha cada transfus\u00e3o.<\/p>\n

Um medicamento adicional chamado desferoxamina \u00e9 administrado, geralmente cinco noites por semana durante um per\u00edodo de v\u00e1rias horas, usando uma bomba autom\u00e1tica que pode ser usada durante o sono ou tomada em qualquer lugar que a pessoa v\u00e1. Este medicamento \u00e9 capaz de se ligar ao excesso de ferro, que pode ser eliminado pela urina.<\/p>\n

Se a desferoxamina n\u00e3o for usada regularmente ou n\u00e3o estiver dispon\u00edvel, pode ocorrer sobrecarga de ferro e causar danos aos tecidos e danos e fal\u00eancia dos \u00f3rg\u00e3os. O cora\u00e7\u00e3o, o f\u00edgado e os \u00f3rg\u00e3os end\u00f3crinos s\u00e3o particularmente vulner\u00e1veis. A pr\u00f3pria desferoxamina raramente pode produzir efeitos colaterais al\u00e9rgicos ou t\u00f3xicos, incluindo danos \u00e0 audi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Os sinais de toxicidade da desferoxamina s\u00e3o rastreados e geralmente se desenvolvem em indiv\u00edduos que usam excessivamente a medica\u00e7\u00e3o quando os n\u00edveis de ferro no corpo est\u00e3o suficientemente baixos. No geral, no entanto, a terapia de transfus\u00e3o e desferoxamina aumentou a expectativa de vida de indiv\u00edduos com os tipos mais graves de\u00a0talassemia beta maior<\/strong>\u00a0para a 4\u00aa ou 5\u00aa d\u00e9cada.<\/p>\n

Pode-se esperar que isso melhore com o tempo e com o aumento da evolu\u00e7\u00e3o do tratamento, bem como para aqueles com formas mais leves da doen\u00e7a.<\/p>\n

Novos tratamentos oferecem op\u00e7\u00f5es adicionais para alguns indiv\u00edduos com\u00a0talassemia beta maior<\/strong>. Existem v\u00e1rios medicamentos que visam a produ\u00e7\u00e3o de gl\u00f3bulos vermelhos (ou seja, eritropoeitina) ou hemoglobina fetal (ou seja, hidroxiureia e butirato). Sua efic\u00e1cia em melhorar a gravidade da\u00a0talassemia beta<\/strong>\u00a0est\u00e1 sendo investigada. Outro novo tratamento promissor \u00e9 o transplante de medula \u00f3ssea, no qual a medula \u00f3ssea de um indiv\u00edduo afetado \u00e9 substitu\u00edda pela medula \u00f3ssea de um doador n\u00e3o afetado. Se bem sucedido, este tratamento pode fornecer uma cura. No entanto, h\u00e1 aproximadamente 10-15% de chance de o procedimento n\u00e3o ter sucesso (ou seja, a talassemia retornar); resultar em complica\u00e7\u00f5es (isto \u00e9, doen\u00e7a do enxerto contra o hospedeiro); ou resultar em morte.<\/p>\n

O risco para indiv\u00edduos espec\u00edficos depende do estado de sa\u00fade atual, idade e outros fatores. Devido aos riscos envolvidos e ao fato de que a\u00a0talassemia beta<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o trat\u00e1vel, os m\u00e9dicos de transplante precisam de um doador irm\u00e3o ou irm\u00e3 que tenha um tipo de tecido identicamente compat\u00edvel, chamado tipo HLA. O tipo HLA refere-se ao conjunto \u00fanico de prote\u00ednas presentes nas c\u00e9lulas de cada indiv\u00edduo, que permite ao sistema imunol\u00f3gico reconhecer o “pr\u00f3prio” do “estranho”. O tipo de HLA \u00e9 determinado geneticamente, ent\u00e3o h\u00e1 25% de chance de dois irm\u00e3os serem iguais. Os m\u00e9dicos e pesquisadores de transplante tamb\u00e9m est\u00e3o investigando maneiras de melhorar a seguran\u00e7a e a efic\u00e1cia do transplante de medula \u00f3ssea.<\/p>\n

O uso do sangue do cord\u00e3o umbilical de irm\u00e3os rec\u00e9m-nascidos – o sangue da placenta que \u00e9 descartado ap\u00f3s o nascimento, mas cont\u00e9m c\u00e9lulas que podem produzir medula \u00f3ssea – parece fornecer uma fonte mais segura e talvez mais eficaz de c\u00e9lulas de doadores.<\/p>\n

Doadores e receptores podem n\u00e3o ter que ser HLA compat\u00edveis perfeitos para um transplante bem-sucedido usando c\u00e9lulas sangu\u00edneas do cord\u00e3o umbilical.<\/p>\n

Tamb\u00e9m est\u00e3o em andamento testes para determinar a efic\u00e1cia dos “transplantes parciais”, nos quais um procedimento de transplante mais seguro \u00e9 usado para substituir apenas uma porcentagem da medula \u00f3ssea do indiv\u00edduo afetado. Outros tratamentos poss\u00edveis no horizonte podem incluir t\u00e9cnicas de terapia gen\u00e9tica destinadas a aumentar a quantidade de hemoglobina normal que o corpo \u00e9 capaz de produzir.<\/p>\n

Doen\u00e7a da hemoglobina H<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a da hemoglobina H<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma relativamente leve de\u00a0talassemia<\/strong>\u00a0que pode passar despercebida. Geralmente n\u00e3o \u00e9 considerada uma condi\u00e7\u00e3o que reduza a expectativa de vida. A educa\u00e7\u00e3o \u00e9 uma parte importante da gest\u00e3o da sa\u00fade de um indiv\u00edduo com doen\u00e7a da hemoglobina H. \u00c9 importante ser capaz de reconhecer os sinais de anemia grave que requerem aten\u00e7\u00e3o m\u00e9dica. Tamb\u00e9m \u00e9 importante estar ciente dos medicamentos, produtos qu\u00edmicos e outras exposi\u00e7\u00f5es a serem evitadas devido ao risco te\u00f3rico que representam de causar um evento de anemia grave. Quando ocorre anemia grave, ela \u00e9 tratada com terapia de transfus\u00e3o de sangue. Para indiv\u00edduos com doen\u00e7a da hemoglobina H, isso raramente \u00e9 necess\u00e1rio. Para aqueles com a forma de hemoglobina H\/Constant Spring da doen\u00e7a, a necessidade de transfus\u00f5es pode ser intermitente ou cont\u00ednua, talvez mensalmente e requer tratamento com desferoxamina.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com esta forma mais grave da doen\u00e7a tamb\u00e9m podem ter uma chance maior de exigir a remo\u00e7\u00e3o de um ba\u00e7o aumentado e\/ou hiperativo.<\/p>\n

Alfa talassemia maior<\/strong><\/p>\n

Como a\u00a0talassemia alfa maior<\/strong>\u00a0\u00e9 mais frequentemente uma condi\u00e7\u00e3o fatal no per\u00edodo pr\u00e9-natal ou neonatal, o tratamento foi anteriormente focado na identifica\u00e7\u00e3o de gesta\u00e7\u00f5es afetadas para fornecer tratamento adequado para reduzir poss\u00edveis complica\u00e7\u00f5es maternas.<\/p>\n

A interrup\u00e7\u00e3o da gravidez fornece uma forma de gerenciamento. Maior vigil\u00e2ncia pr\u00e9-natal e tratamento precoce de complica\u00e7\u00f5es maternas \u00e9 uma abordagem apropriada para m\u00e3es que desejam continuar a gravidez sabendo que o beb\u00ea provavelmente n\u00e3o sobreviver\u00e1. Nos \u00faltimos anos, houve um punhado de beb\u00eas com essa condi\u00e7\u00e3o que sobreviveram a longo prazo. A maioria dessas crian\u00e7as recebeu tratamento experimental, incluindo transfus\u00f5es antes do nascimento, parto prematuro e at\u00e9 mesmo transplante de medula \u00f3ssea antes do nascimento, embora o \u00faltimo procedimento ainda n\u00e3o tenha sido bem-sucedido. Para os beb\u00eas que sobrevivem at\u00e9 o parto, parece haver um risco aumentado de problemas de desenvolvimento e efeitos f\u00edsicos, particularmente malforma\u00e7\u00f5es card\u00edacas e genitais. Caso contr\u00e1rio, sua perspectiva m\u00e9dica \u00e9 semelhante a uma crian\u00e7a com\u00a0talassemia beta maior<\/strong>, com a importante exce\u00e7\u00e3o de que as transfus\u00f5es de sangue cont\u00ednuas e vital\u00edcias come\u00e7am logo no nascimento.<\/p>\n

Talassemia – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Conforme discutido acima, o progn\u00f3stico para indiv\u00edduos com os tipos mais graves de\u00a0talassemia\u00a0<\/strong>melhorou drasticamente nos \u00faltimos anos, seguindo os recentes avan\u00e7os m\u00e9dicos em terapia de transfus\u00e3o, quimioterapia e transplante. Os avan\u00e7os continuam e prometem melhorar ainda mais a expectativa e a qualidade de vida dos indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.thalassemia.org\/www.wisegeekhealth.org\/www.modimes.org\/www.nhlbi.nih.gov\/www.rarediseases.org\/cancer.mgh.harvard.edu\/www.gale.com\/www.healthline.com\/medlineplus.gov<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Talassemia – Defini\u00e7\u00e3o Talassemia\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a do sangue passou para baixo atrav\u00e9s das fam\u00edlias (herdada), na qual o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina \u00e9 a prote\u00edna nos gl\u00f3bulos vermelhos que transporta oxig\u00eanio. A desordem resulta em grande quantidade de gl\u00f3bulos vermelhos sendo destru\u00eddos, o que leva \u00e0 anemia. 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