{"id":130046,"date":"2017-12-11T09:40:10","date_gmt":"2017-12-11T11:40:10","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=130046"},"modified":"2023-04-11T11:23:28","modified_gmt":"2023-04-11T13:23:28","slug":"sindrome-de-prader-willi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-prader-willi","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Prader Willi"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Prader Willi – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica causada pela aus\u00eancia de material cromoss\u00f4mico do cromossomo 15. A base gen\u00e9tica da\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0\u00e9 complexa.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas da s\u00edndrome incluem atraso no desenvolvimento, t\u00f4nus muscular fraco, baixa estatura, m\u00e3os e p\u00e9s pequenos, desenvolvimento sexual incompleto e caracter\u00edsticas faciais \u00fanicas. O apetite insaci\u00e1vel \u00e9 uma caracter\u00edstica cl\u00e1ssica da\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>. Este apetite incontrol\u00e1vel pode levar a problemas de sa\u00fade e dist\u00farbios de comportamento.<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader Willi – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o em que um indiv\u00edduo sente um forte sentimento de fome, mesmo quando o alimento foi consumido recentemente.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o est\u00e1 presente no nascimento e pode come\u00e7ar a se manifestar j\u00e1 na idade de um ano. Devido \u00e0s intensas dores da fome, as\u00a0crian\u00e7as da s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0s\u00e3o muito mais propensas \u00e0 obesidade do que as suas hom\u00f3logas. Como resultado, eles s\u00e3o muito mais propensos a desenvolver doen\u00e7as f\u00edsicas que s\u00e3o um resultado direto da obesidade.<\/p>\n

H\u00e1 uma s\u00e9rie de sinais e sintomas da\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0que s\u00e3o evidentes no in\u00edcio. Muitas crian\u00e7as que sofrem com a condi\u00e7\u00e3o ter\u00e3o caracter\u00edsticas faciais como os olhos em forma de am\u00eandoa, uma boca que se vira para baixo e um l\u00e1bio superior que \u00e9 visivelmente magro. O mau t\u00f4nus muscular \u00e9 outro dos sintomas mais comuns da\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>, e \u00e9 exibido pelos joelhos e os cotovelos sendo largamente estendidos a maior parte do tempo, em vez de assumir uma posi\u00e7\u00e3o fixa quando o beb\u00ea est\u00e1 agitado ou brincando.<\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Prader Willi<\/strong><\/p>\n

\u00c0 medida que a crian\u00e7a envelhece, outros sintomas aparecer\u00e3o. Os desequil\u00edbrios hormonais geralmente est\u00e3o presentes, resultando em desenvolvimento lento de \u00f3rg\u00e3os sexuais.<\/p>\n

A falta de t\u00f4nus muscular torna-se mais pronunciada, enquanto as dores da fome aumentam em freq\u00fc\u00eancia e gravidade. A crian\u00e7a pode ter problemas para dormir, desenvolver problemas comportamentais severos e possivelmente ter problemas para aprender e falar. A miopia tamb\u00e9m pode se desenvolver, e a cor da pele pode ser visivelmente mais leve do que a do resto da fam\u00edlia.<\/p>\n

Existem v\u00e1rios tipos de tratamento da s\u00edndrome de Prader-Willi que podem ajudar a aliviar muitos dos sintomas. Os tratamentos hormonais podem ajudar a restaurar um padr\u00e3o de crescimento normal, permitindo que o corpo da crian\u00e7a amadure\u00e7a a uma taxa semelhante \u00e0 de outras crian\u00e7as de sua idade. Comer uma dieta que \u00e9 baixa em calorias, mas alta em prote\u00ednas, fibras e v\u00e1rios nutrientes essenciais tamb\u00e9m pode ajudar a manter o equil\u00edbrio f\u00edsico e emocional, o que provavelmente ajudar\u00e1 no controle de problemas comportamentais. Em alguns casos, o aconselhamento cont\u00ednuo tamb\u00e9m ajudar\u00e1 a crian\u00e7a a gerenciar a doen\u00e7a e a desfrutar de um n\u00edvel de intera\u00e7\u00e3o social relativamente normal com outras crian\u00e7as.<\/p>\n

Deve-se ter cuidado para utilizar o exerc\u00edcio e uma dieta adequada, a fim de manter a condi\u00e7\u00e3o \u00e0 dist\u00e2ncia quando a crian\u00e7a entra na adolesc\u00eancia e depois na idade adulta. Dependendo da gravidade da condi\u00e7\u00e3o, a inje\u00e7\u00e3o de horm\u00f4nios sexuais pode ser necess\u00e1ria para desencadear o crescimento normal e o in\u00edcio da puberdade. Enquanto os sintomas podem diminuir ao longo do tempo, eles raramente desaparecem completamente. Os adultos que t\u00eam a\u00a0s\u00edndrome de Prader-Willi\u00a0<\/strong>\u00e0s vezes fazem uso da terapia de drogas suas vidas inteiras para lidar com a doen\u00e7a.<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader Willi – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Prader Willi<\/strong><\/p>\n

Os primeiros pacientes com caracter\u00edsticas de\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0foram descritos pelo Dr. Prader, Dr. Willi e Dr. Lambert em 1956. Desde ent\u00e3o, a complexa base gen\u00e9tica da\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0come\u00e7ou a ser compreendida. Inicialmente, os cientistas descobriram que os indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0t\u00eam uma por\u00e7\u00e3o de material gen\u00e9tico deletada (apagada) do cromossomo 15.<\/p>\n

Para ter\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>, o material gen\u00e9tico deve ser deletado do cromossomo 15 recebido do pai. Se a dele\u00e7\u00e3o estiver no cromossomo 15 herdado da m\u00e3e, uma s\u00edndrome diferente se desenvolve.<\/p>\n

Esta foi uma descoberta importante. Ele demonstrou pela primeira vez que os genes herdados da m\u00e3e podem ser expressos de maneira diferente dos genes herdados do pai.<\/p>\n

Com o tempo, os cientistas perceberam que alguns indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0n\u00e3o t\u00eam material gen\u00e9tico deletado do cromossomo 15.<\/p>\n

Estudos posteriores descobriram que esses pacientes herdam ambas as c\u00f3pias do cromossomo 15 de suas m\u00e3es. Isso n\u00e3o \u00e9 t\u00edpico. Normalmente, um indiv\u00edduo recebe um cromossomo 15 de seu pai e um cromossomo 15 de sua m\u00e3e. Quando uma pessoa recebe os dois cromossomos do mesmo pai, isso \u00e9 chamado de “dissomia uniparental”. “Quando uma pessoa recebe ambos os cromossomos de sua m\u00e3e, isso \u00e9 chamado de “dissomia uniparental materna”.<\/p>\n

Os cientistas ainda est\u00e3o descobrindo outras\u00a0causas da<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>. Um pequeno n\u00famero de pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0apresenta uma altera\u00e7\u00e3o (muta\u00e7\u00e3o) no material gen\u00e9tico do cromossomo 15 herdado do pai. Essa muta\u00e7\u00e3o impede que certos genes no cromossomo 15 funcionem corretamente. S\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0se desenvolve quando esses genes n\u00e3o funcionam normalmente.<\/p>\n

Rec\u00e9m-nascidos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam t\u00f4nus muscular fraco (hipotonia) e n\u00e3o se alimentam bem. Isso pode levar a um baixo ganho de peso e falha no crescimento.<\/p>\n

A genit\u00e1lia pode ser menor que o normal.<\/p>\n

M\u00e3os e p\u00e9s tamb\u00e9m s\u00e3o tipicamente menores do que o normal. Alguns pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0t\u00eam caracter\u00edsticas faciais \u00fanicas.<\/p>\n

Essas caracter\u00edsticas faciais \u00fanicas s\u00e3o tipicamente sutis e detect\u00e1veis apenas por m\u00e9dicos.<\/p>\n

\u00c0 medida que as crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0envelhecem, o desenvolvimento \u00e9 tipicamente mais lento do que o normal. Os marcos do desenvolvimento, como engatinhar, andar e falar, ocorrem mais tarde do que o normal.<\/p>\n

O atraso no desenvolvimento continua na idade adulta para aproximadamente 50% dos indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>. Por volta de um a dois anos de idade, as crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0desenvolvem um apetite incontrol\u00e1vel e insaci\u00e1vel. Deixados por conta pr\u00f3pria, os indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0comem at\u00e9 sofrerem de obesidade com risco de vida.<\/p>\n

O desejo de comer pode levar a problemas de comportamento significativos.<\/p>\n

Os sintomas e caracter\u00edsticas da\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0requerem suporte e cuidados ao longo da vida. Se a ingest\u00e3o de alimentos for rigorosamente monitorada e v\u00e1rias terapias forem fornecidas, os indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0t\u00eam uma expectativa de vida normal.<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader Willi\u00a0<\/strong>afeta aproximadamente 1 em 10.000 a 25.000 nascidos vivos. \u00c9 a causa gen\u00e9tica mais comum de obesidade com risco de vida. Afeta tanto homens quanto mulheres.\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0pode ser visto em todas as ra\u00e7as e grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader Willi – Gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Prader Willi<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Prader-Willi<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica complexa que afeta muitas partes do corpo. Na inf\u00e2ncia, esta condi\u00e7\u00e3o \u00e9 caracterizada por t\u00f4nus muscular fraco (hipotonia), dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o, crescimento fraco e desenvolvimento tardio.<\/p>\n

Come\u00e7ando na inf\u00e2ncia, os indiv\u00edduos afetados desenvolvem um apetite insaci\u00e1vel, o que leva a excessos cr\u00f4nicos (hiperfagia) e obesidade. Algumas pessoas com s\u00edndrome de Prader-Willi, particularmente aquelas com obesidade, tamb\u00e9m desenvolvem diabetes tipo 2 (a forma mais comum de diabetes).<\/p>\n

As pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Prader-Willi<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam defici\u00eancia intelectual ligeira a moderada e dificuldades de aprendizagem. Os problemas comportamentais s\u00e3o comuns, incluindo explos\u00f5es de temperamento, teimosia e comportamento compulsivo, como a escolha na pele. Anormalidades do sono tamb\u00e9m podem ocorrer. Caracter\u00edsticas adicionais desta condi\u00e7\u00e3o incluem caracter\u00edsticas faciais distintivas, como uma testa estreita. Olhos em forma de am\u00eandoa e uma boca triangular; baixa estatura; e m\u00e3os pequenas e os p\u00e9s. Algumas pessoas com s\u00edndrome de Prader-Willi t\u00eam pele incomum e cabelos claros.<\/p>\n

Ambos machos afetados e f\u00eameas afetadas t\u00eam \u00f3rg\u00e3os genitais subdesenvolvidos. A puberdade \u00e9 atrasada ou incompleta, e os indiv\u00edduos mais afetados n\u00e3o podem ter filhos (inf\u00e9rteis).<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader Willi – Causas e Sintomas<\/strong><\/p>\n

Para compreender as v\u00e1rias causas da\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>, a natureza dos cromossomos e genes deve ser bem compreendida. Os seres humanos t\u00eam 46 cromossomos nas c\u00e9lulas de seu corpo.<\/p>\n

Os cromossomos cont\u00eam genes, que regulam a fun\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento do corpo. Os cromossomos de um indiv\u00edduo s\u00e3o herdados de seus pais. Cada pai normalmente d\u00e1 a uma crian\u00e7a 23 cromossomos.<\/p>\n

Uma crian\u00e7a recebe 23 cromossomos do \u00f3vulo e 23 cromossomos do esperma.<\/p>\n

Os 46 cromossomos do corpo humano s\u00e3o divididos em pares com base em suas caracter\u00edsticas f\u00edsicas. A cada par \u00e9 atribu\u00eddo um n\u00famero ou uma letra. Quando vistos ao microsc\u00f3pio, os cromossomos dentro do mesmo par parecem id\u00eanticos porque cont\u00eam os mesmos genes.<\/p>\n

A maioria dos cromossomos tem uma constri\u00e7\u00e3o perto do centro chamada centr\u00f4mero. O centr\u00f4mero separa o cromossomo em bra\u00e7os longos e curtos. O bra\u00e7o curto de um cromossomo \u00e9 chamado de “bra\u00e7o p”. o bra\u00e7o longo e \u00e9 chamado de “bra\u00e7o q”.<\/p>\n

Os cromossomos no mesmo par cont\u00eam os mesmos genes. No entanto, alguns genes funcionam de maneira diferente, dependendo se foram herdados do \u00f3vulo ou do esperma. \u00c0s vezes, os genes s\u00e3o silenciados quando herdados da m\u00e3e. Outras vezes, os genes s\u00e3o silenciados quando herdados do pai. Quando os genes em uma determinada regi\u00e3o de um cromossomo s\u00e3o silenciados, eles s\u00e3o chamados de “impressos”. Imprinting \u00e9 um processo normal que normalmente n\u00e3o causa doen\u00e7as. Se o imprinting normal for interrompido, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica pode se desenvolver.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos t\u00eam duas c\u00f3pias completas do cromossomo 15. Um cromossomo 15 \u00e9 herdado da m\u00e3e, ou de origem “maternal”. O outro cromossomo 15 \u00e9 herdado do pai, ou \u00e9 de origem “paternal”.<\/p>\n

O cromossomo 15 cont\u00e9m muitos genes diferentes. Existem v\u00e1rios genes encontrados no bra\u00e7o q do cromossomo 15 que s\u00e3o impressos. Um gene chamado “SNPRN” \u00e9 um exemplo de um desses genes.<\/p>\n

Normalmente \u00e9 impresso, ou silenciado, se herdado da m\u00e3e. O imprinting desse grupo de genes maternos normalmente n\u00e3o causa doen\u00e7as. Os genes nesta regi\u00e3o n\u00e3o devem ser impressos se forem de origem paterna.<\/p>\n

O desenvolvimento normal depende desses genes paternos estarem presentes e ativos. Se esses genes forem exclu\u00eddos, n\u00e3o herdados ou impressos incorretamente, a\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0se desenvolve.<\/p>\n

Setenta por cento dos casos de\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0s\u00e3o causados quando um peda\u00e7o de material \u00e9 deletado, ou apagado, do cromossomo 15 paterno.<\/p>\n

Essa dele\u00e7\u00e3o ocorre em uma regi\u00e3o espec\u00edfica no bra\u00e7o q do cromossomo 15. O peda\u00e7o de material cromoss\u00f4mico que \u00e9 deletado cont\u00e9m genes que devem estar presentes para o desenvolvimento normal.<\/p>\n

Esses genes paternos devem estar funcionando normalmente, porque os mesmos genes no cromossomo 15 herdado da m\u00e3e s\u00e3o impressos. Quando esses genes paternos est\u00e3o ausentes, o c\u00e9rebro e outras partes do corpo n\u00e3o se desenvolvem como esperado. Isso \u00e9 o que causa os sintomas associados \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>.<\/p>\n

Em 99% dos casos de\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0a dele\u00e7\u00e3o \u00e9 espor\u00e1dica. Isso significa que isso acontece aleatoriamente e n\u00e3o h\u00e1 uma causa aparente. N\u00e3o corre na fam\u00edlia. Se uma crian\u00e7a tem\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0devido a uma dele\u00e7\u00e3o espor\u00e1dica no cromossomo 15 paterno, a chance de os pais terem outro filho com SPW \u00e9 inferior a 1%. Em menos de 1% dos casos de SPW ocorre um rearranjo cromoss\u00f4mico na fam\u00edlia que causa a dele\u00e7\u00e3o. Esse rearranjo cromoss\u00f4mico \u00e9 chamado de “transloca\u00e7\u00e3o”. Se um dos pais tiver uma transloca\u00e7\u00e3o, o risco de ter um filho com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0\u00e9 superior a 1%.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m pode se desenvolver se uma crian\u00e7a receber os dois cromossomos 15 de sua m\u00e3e. Isso \u00e9 visto em aproximadamente 25% dos casos de\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>. “Dissomia uniparental materna”.<\/p>\n

A dissomia uniparental materna para o cromossomo 15 leva \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0porque os genes no cromossomo 15 que deveriam ter sido herdados do pai est\u00e3o faltando, e os genes em ambos os cromossomos 15s herdados da m\u00e3e s\u00e3o impressos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0causada por m\u00e3e uniparental \u00e9 espor\u00e1dica. Isso significa que ocorre aleatoriamente e n\u00e3o h\u00e1 uma causa aparente. Se uma crian\u00e7a tem\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0devido a dissomia uniparental materna, a chance de os pais terem outro filho com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0\u00e9 inferior a 1%.<\/p>\n

Aproximadamente 3-4% dos pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0apresentam uma altera\u00e7\u00e3o (muta\u00e7\u00e3o) em um gene localizado no bra\u00e7o q do cromossomo 15. Essa muta\u00e7\u00e3o leva a imprinting incorreto.<\/p>\n

Essa muta\u00e7\u00e3o faz com que os genes herdados do pai sejam impressos ou silenciados, o que normalmente n\u00e3o deveria ser impresso. Se uma crian\u00e7a tem\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0devido a uma muta\u00e7\u00e3o que altera o imprinting, a chance de os pais terem outro filho com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0\u00e9 de aproximadamente 5%.<\/p>\n

Beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0t\u00eam t\u00f4nus muscular fraco (hipotonia). Essa hipotonia causa problemas de suc\u00e7\u00e3o e alimenta\u00e7\u00e3o. Beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0podem ter problemas para ganhar peso.<\/p>\n

Alguns beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0s\u00e3o diagnosticados com “falha de crescimento” devido ao crescimento e desenvolvimento lentos. Durante a inf\u00e2ncia, os beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem dormir mais do que o normal e ter problemas para controlar sua temperatura.<\/p>\n

Algumas das caracter\u00edsticas f\u00edsicas \u00fanicas associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0podem ser vistas durante a inf\u00e2ncia. Genit\u00e1lia menor que o normal \u00e9 comum. Isso pode ser mais evidente em homens com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>. M\u00e3os e p\u00e9s tamb\u00e9m podem ser menores que a m\u00e9dia. As caracter\u00edsticas faciais \u00fanicas observadas em alguns pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0podem ser dif\u00edceis de detectar na inf\u00e2ncia. Essas caracter\u00edsticas faciais s\u00e3o muito leves e n\u00e3o causam problemas f\u00edsicos.<\/p>\n

J\u00e1 aos seis meses, mas mais comumente em um ou dois anos, desenvolve-se um desejo compulsivo de comer. Esse apetite incontrol\u00e1vel \u00e9 uma caracter\u00edstica cl\u00e1ssica da\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>. Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0n\u00e3o conseguem se sentir cheios ou saciados. Acredita-se que esse desejo incontrol\u00e1vel de comer esteja relacionado a uma diferen\u00e7a no c\u00e9rebro, que controla a fome. Comer demais (hiperpagia), falta de desejo de se exercitar e metabolismo lento coloca os indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0em alto risco de obesidade grave. Alguns indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem ter uma capacidade reduzida de vomitar.<\/p>\n

Problemas de comportamento s\u00e3o uma caracter\u00edstica comum da\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>. Alguns problemas de comportamento se desenvolvem a partir do desejo de comer.<\/p>\n

Outros problemas relatados incluem comportamentos obsessivos\/compulsivos, depress\u00e3o e acessos de raiva. Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem cutucar a pr\u00f3pria pele (cutucar a pele).<\/p>\n

Esse comportamento incomum pode ser devido a um limiar de dor reduzido.<\/p>\n

Atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e retardo mental est\u00e3o associados \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>. Aproximadamente 50% dos indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0t\u00eam atraso no desenvolvimento. Os 50% restantes s\u00e3o descritos como portadores de retardo mental leve. O retardo mental pode ocasionalmente ser mais grave. Beb\u00eas e crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0geralmente apresentam atraso no desenvolvimento.<\/p>\n

A puberdade pode ocorrer precoce ou tardia, mas geralmente \u00e9 incompleta. Al\u00e9m dos efeitos sobre o desenvolvimento sexual e a fertilidade, os indiv\u00edduos n\u00e3o passam pelo surto de crescimento normal da adolesc\u00eancia e podem ser baixos quando adultos. Os m\u00fasculos geralmente permanecem subdesenvolvidos e a gordura corporal aumenta.<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader Willi – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Durante a inf\u00e2ncia, pode-se suspeitar do\u00a0diagn\u00f3stico de<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0se houver t\u00f4nus muscular fraco, problemas de alimenta\u00e7\u00e3o, genit\u00e1lia pequena ou caracter\u00edsticas faciais \u00fanicas.<\/p>\n

Se uma crian\u00e7a tiver essas caracter\u00edsticas, o teste para\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0deve ser realizado. Este teste tamb\u00e9m deve ser oferecido a crian\u00e7as e adultos que apresentam caracter\u00edsticas comumente vistas na\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0(atraso no desenvolvimento, apetite incontrol\u00e1vel, genit\u00e1lia pequena, etc.). Existem v\u00e1rios testes gen\u00e9ticos diferentes que podem detectar\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>.<\/p>\n

Todos esses testes podem ser realizados a partir de uma amostra de sangue.<\/p>\n

O teste de metila\u00e7\u00e3o detecta 99% dos casos de\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>. O teste de metila\u00e7\u00e3o pode detectar a aus\u00eancia dos genes paternos que deveriam estar normalmente ativos no cromossomo 15.<\/p>\n

Embora o teste de metila\u00e7\u00e3o possa diagnosticar com precis\u00e3o a\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>, ele n\u00e3o pode determinar se a\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma dele\u00e7\u00e3o, dissomia uniparental materna ou uma muta\u00e7\u00e3o que interrompe o imprinting. Esta informa\u00e7\u00e3o \u00e9 importante para o aconselhamento gen\u00e9tico. Portanto, testes adicionais devem ser realizados.<\/p>\n

A an\u00e1lise cromoss\u00f4mica pode determinar se a\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0\u00e9 o resultado de uma dele\u00e7\u00e3o no bra\u00e7o q do cromossomo 15. A an\u00e1lise cromoss\u00f4mica, tamb\u00e9m chamada de “cariotipagem”, envolve a colora\u00e7\u00e3o dos cromossomos e seu exame ao microsc\u00f3pio. Em alguns casos, a dele\u00e7\u00e3o de material do cromossomo 15 pode ser facilmente observada. Em outros casos, testes adicionais devem ser realizados.<\/p>\n

Testes de DNA mais especializados s\u00e3o necess\u00e1rios para detectar dissomia uniparental materna ou uma muta\u00e7\u00e3o que interrompa o imprinting. Este teste de DNA identifica padr\u00f5es de DNA \u00fanicos na m\u00e3e e no pai.<\/p>\n

Os padr\u00f5es \u00fanicos de DNA s\u00e3o ent\u00e3o comparados com o DNA da crian\u00e7a com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>.<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0pode ser detectado antes do nascimento se a m\u00e3e for submetida a teste de amniocentese ou amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas (CVS). Este teste s\u00f3 \u00e9 recomendado se a m\u00e3e ou o pai tiverem um rearranjo cromoss\u00f4mico ou se j\u00e1 tiverem um filho com a s\u00edndrome\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>.<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader Willi – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Prader Willi<\/strong><\/p>\n

Atualmente n\u00e3o h\u00e1 uma cura para\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>.<\/p>\n

O tratamento durante a inf\u00e2ncia inclui terapias para melhorar o t\u00f4nus muscular. Alguns beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m requerem bicos especiais e t\u00e9cnicas de alimenta\u00e7\u00e3o para melhorar o ganho de peso.<\/p>\n

O tratamento e o manejo durante a inf\u00e2ncia, adolesc\u00eancia e idade adulta geralmente se concentram no controle do peso. O controle rigoroso da ingest\u00e3o de alimentos \u00e9 vital para prevenir a obesidade grave.<\/p>\n

Em muitos casos, os alimentos devem ser inacess\u00edveis. Isso pode envolver medidas n\u00e3o convencionais, como trancar a geladeira ou os arm\u00e1rios da cozinha.<\/p>\n

Uma dieta de restri\u00e7\u00e3o cal\u00f3rica ao longo da vida e um programa regular de exerc\u00edcios tamb\u00e9m s\u00e3o sugeridos. Infelizmente, os medicamentos diet\u00e9ticos n\u00e3o demonstraram prevenir significativamente a obesidade na\u00a0s<\/strong>a terapia com horm\u00f4nio de crescimento demonstrou melhorar o t\u00f4nus muscular ruim e a altura reduzida tipicamente associada \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>.. No entanto, a terapia com horm\u00f4nio de crescimento demonstrou melhorar o t\u00f4nus muscular ruim e a altura reduzida tipicamente associada \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.wisegeek.org\/ghr.nlm.nih.gov\/www.mayoclinic.org\/www.geneticalliance.org\/www.ipwsp.org\/www.rarediseases.org\/www.prader-willi.org\/www.pwsusa.org\/www.geneclinics.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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