{"id":129398,"date":"2017-12-04T10:05:45","date_gmt":"2017-12-04T12:05:45","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=129398"},"modified":"2023-04-18T10:53:12","modified_gmt":"2023-04-18T12:53:12","slug":"sindrome-de-apert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-apert","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Apert"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Apert – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

O fechamento prematuro dos ossos do cr\u00e2nio levando \u00e0 distor\u00e7\u00e3o facial com um cr\u00e2nio incomumente alto e fus\u00e3o dos dedos das m\u00e3os e p\u00e9s, conhecida como sindactilia, s\u00e3o as principais caracter\u00edsticas da\u00a0s\u00edndrome de Apert (SA)<\/strong>. Outro nome para esse dist\u00farbio \u00e9\u00a0acrocefalissindactilia<\/strong>.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0\u00e9 uma rara forma gen\u00e9tica de craniossinostose \u2013 o fechamento precoce de uma ou mais das costuras macias e fibrosas entre os ossos do cr\u00e2nio (suturas).<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0\u00e9 rara. Estima-se que ocorra em 1 em 65.000 a 88.000 rec\u00e9m-nascidos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Apert – Defini\u00e7\u00e3o cl\u00ednica<\/strong><\/p>\n

Uma condi\u00e7\u00e3o cong\u00eanita rara em que o fechamento prematuro das suturas cranianas resulta em malforma\u00e7\u00e3o do cr\u00e2nio com caracter\u00edsticas faciais (como olhos amplamente espa\u00e7ados e uma proeminente testa) e fus\u00e3o e correia dos dedos dos p\u00e9s e dos dedos<\/p>\n

A maioria dos casos da\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0resulta de uma muta\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea em que o gene defeituoso n\u00e3o est\u00e1 presente em nenhum dos pais. Em casos raros, a s\u00edndrome pode ser heredit\u00e1ria como um tra\u00e7o autoss\u00f4mico dominante, exigindo que um dos pais passe uma c\u00f3pia do gene defeituoso em um cromossomo que n\u00e3o seja um cromossomo sexual.<\/p>\n

S\u00edndrome de Apert – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Um m\u00e9dico franc\u00eas E. Apert relatou pela primeira vez em 1906 a s\u00edndrome que leva seu nome. Ele detalhou a malforma\u00e7\u00e3o do cr\u00e2nio, hipoplasia da face m\u00e9dia (subdesenvolvimento) e as anormalidades da m\u00e3o.<\/p>\n

A m\u00e3o parece em forma de luva por causa da fus\u00e3o dos dedos. A intelig\u00eancia varia de normal a retardo mental grave.<\/p>\n

S\u00edndrome de Apert – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica caracterizada pela fus\u00e3o prematura dos ossos no cr\u00e2nio e pela fus\u00e3o dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s. Tamb\u00e9m conhecida como acrocefalossindactilia, esta condi\u00e7\u00e3o \u00e9 relativamente rara, e existem tratamentos dispon\u00edveis para normalizar a apar\u00eancia do paciente e reduzir o risco de desenvolver complica\u00e7\u00f5es secund\u00e1rias.<\/p>\n

A maioria dos casos de\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0parece surgir como resultado de muta\u00e7\u00f5es espont\u00e2neas, embora um pai com a condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m possa passar para uma crian\u00e7a.<\/p>\n

Quando os beb\u00eas nascem, seus cr\u00e2nios consistem em uma cole\u00e7\u00e3o de placas soltas de osso que s\u00e3o projetadas para expandir ao longo do tempo para permitir que o c\u00e9rebro se desenvolva.<\/p>\n

\u00c0 medida que as pessoas envelhecem, as placas nos cr\u00e2nios come\u00e7am a se fundir, acabando ficando s\u00f3lidas na adolesc\u00eancia. Em\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Apert<\/strong>, os ossos se fundem muito cedo em uma condi\u00e7\u00e3o chamada craniossinostose. Como resultado, o c\u00e9rebro n\u00e3o tem espa\u00e7o para crescer, o que pode contribuir para atrasos no desenvolvimento, e geralmente ocorrem anormalidades faciais.<\/p>\n

Crian\u00e7as com s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0tendem a ter faces afundadas com olhos abaulhosos, narizes com pico e mand\u00edbulas mal formadas.<\/p>\n

Eles podem desenvolver problemas dent\u00e1rios como resultado de aglomera\u00e7\u00e3o e outras anormalidades dent\u00e1rias, e eles est\u00e3o em risco de problemas de respira\u00e7\u00e3o e vis\u00e3o tamb\u00e9m.<\/p>\n

O tratamento para as anormalidades faciais \u00e9 a cirurgia para separar as placas do cr\u00e2nio, de modo que o c\u00e9rebro tenha espa\u00e7o para crescer.<\/p>\n

A cirurgia tamb\u00e9m pode incluir cirurgia pl\u00e1stica para reparar as estruturas do rosto para que a crian\u00e7a tenha uma apar\u00eancia mais normal.<\/p>\n

A cirurgia para corrigir a sindactilia ou fus\u00e3o dos d\u00edgitos tamb\u00e9m pode ser realizada. Esta cirurgia dar\u00e1 \u00e0 crian\u00e7a uma maior amplitude de movimento, al\u00e9m de resolver a quest\u00e3o est\u00e9tica dos dedos e dos dedos fundidos.<\/p>\n

Com esses tratamentos, a crian\u00e7a pode viver uma vida muito normal e ativa, e uma\u00a0crian\u00e7a com s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0pode n\u00e3o sofrer atrasos de desenvolvimento importantes.<\/p>\n

Crian\u00e7as que sofrem complica\u00e7\u00f5es e atrasos podem se beneficiar de terapia ocupacional e tratamentos para abordar quest\u00f5es espec\u00edficas, como problemas respirat\u00f3rios.<\/p>\n

Pode ser dif\u00edcil identificar a\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0durante a gravidez, pois pode n\u00e3o ser facilmente aparente nos ultra-sons. A condi\u00e7\u00e3o geralmente \u00e9 identificada no nascimento por causa das anormalidades f\u00edsicas \u00f3bvias, e um m\u00e9dico pode recomendar a cirurgia o mais r\u00e1pido poss\u00edvel para resolver os problemas. A cirurgia anterior \u00e9 realizada, melhor o progn\u00f3stico para o paciente, uma vez que a interven\u00e7\u00e3o precoce pode reduzir anormalidades faciais e cerebrais. Acompanhamento cirurgias podem ser necess\u00e1rios mais tarde para tratar de quest\u00f5es est\u00e9ticas.<\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Apert<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Apert\u00a0<\/strong>\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que envolve distor\u00e7\u00f5es da cabe\u00e7a e face e correia das m\u00e3os e dos p\u00e9s.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas incluem:<\/strong><\/p>\n

Cr\u00e2nio \u2013\u00a0<\/strong>curto de tr\u00e1s para frente, largo nos lados e excessivamente alto (craniossinostose)
\nOlhos \u2013\u00a0<\/strong>ligeiramente espa\u00e7ados, abaulamento, as p\u00e1lpebras inclinam-se para baixo anormalmente nos lados
\nFace \u2013\u00a0<\/strong>o rosto m\u00e9dio tem uma apar\u00eancia afundada, o maxilar superior encosta para tr\u00e1s, os dentes inferiores projetam na frente dos dentes superiores
\nM\u00e3os e p\u00e9s \u2013<\/strong>\u00a0correias e\/ou fus\u00e3o, incluindo ossos dos dedos, ossos dos dedos dos p\u00e9s e articula\u00e7\u00f5es dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Apert – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Apert<\/strong><\/p>\n

Ao nascimento, a apar\u00eancia craniofacial (relativa ao cr\u00e2nio e \u00e0 face) \u00e9 impressionante. O fechamento precoce ou prematuro das suturas do cr\u00e2nio (camada de tecido fibroso que conecta os ossos do cr\u00e2nio) faz com que o cr\u00e2nio cres\u00e7a mais alto do que o normal com uma curta dist\u00e2ncia da frente para a parte de tr\u00e1s da cabe\u00e7a. Sempre \u00e9 a sutura coronal conectando os ossos frontal e parietal que se funde precocemente.<\/p>\n

O ac\u00famulo de press\u00e3o no c\u00e9rebro \u00e9 m\u00ednimo porque as fontanelas, ou pontos moles, e a linha m\u00e9dia do cr\u00e2nio permanecem abertas. Devido ao pequeno espa\u00e7o dentro das \u00f3rbitas oculares, os globos oculares se projetam para fora e para o lado. Al\u00e9m disso, as p\u00e1lpebras t\u00eam uma inclina\u00e7\u00e3o para baixo e n\u00e3o podem fechar completamente.<\/p>\n

Do meio das \u00f3rbitas oculares at\u00e9 a mand\u00edbula superior, o rosto \u00e9 afundado ou c\u00f4ncavo quando visto de perfil. Essa hipoplasia facial m\u00e9dia faz com que a mand\u00edbula superior se incline para tr\u00e1s, empurrando os dentes inferiores na frente dos dentes posteriores.<\/p>\n

A \u00e1rea da boca tem mand\u00edbula proeminente (mand\u00edbula inferior), cantos voltados para baixo, palato arqueado alto, fenda palatina (uma abertura no c\u00e9u da boca), dentes superiores apinhados, contato ruim entre os dentes superiores e inferiores, erup\u00e7\u00e3o dent\u00e1ria retardada.<\/p>\n

A sindactilia dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s envolve n\u00e3o apenas tecidos moles, mas tamb\u00e9m ossos, nervos e tend\u00f5es. A flex\u00e3o dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s ap\u00f3s o primeiro dedo geralmente n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel.<\/p>\n

O polegar pode ser solto ou fundido aos outros dedos. Al\u00e9m disso, os outros dedos podem ou n\u00e3o estar fundidos entre si em v\u00e1rios graus. A fus\u00e3o dos dedos \u00e9 menos preocupante.<\/p>\n

A corre\u00e7\u00e3o s\u00f3 se torna necess\u00e1ria quando a caminhada \u00e9 dif\u00edcil.<\/p>\n

A maioria das\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Apert (SA)<\/strong>\u00a0respira ruidosamente. O nariz e as vias a\u00e9reas que levam aos pulm\u00f5es s\u00e3o menores do que o normal.<\/p>\n

Essas passagens estreitas provavelmente tornam a respira\u00e7\u00e3o mais dif\u00edcil. \u00c0 noite, se a respira\u00e7\u00e3o for mais dif\u00edcil, pode ocorrer apneia do sono.<\/p>\n

Essa parada da respira\u00e7\u00e3o durante o sono priva o c\u00e9rebro e o corpo de oxig\u00eanio. A defici\u00eancia mental pode ocorrer como resultado da priva\u00e7\u00e3o de oxig\u00eanio.<\/p>\n

A transpira\u00e7\u00e3o excessiva \u00e9 frequentemente observada. Os pesquisadores n\u00e3o sabem por que as gl\u00e2ndulas sudor\u00edparas s\u00e3o hiperativas. \u00c0 medida que as crian\u00e7as atingem a puberdade, elas desenvolvem acne excessiva.<\/p>\n

Um especialista em pele ou dermatologista pode ajudar a control\u00e1-lo.<\/p>\n

A altura e o peso das crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Apert (SA)<\/strong>\u00a0geralmente s\u00e3o normais. No entanto, sua capacidade de aprendizagem pode ser afetada. Um pequeno n\u00famero de\u00a0crian\u00e7as com<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Apert\u00a0<\/strong>ter\u00e1 um n\u00edvel normal de intelig\u00eancia, enquanto a maioria ter\u00e1 algum grau de retardo mental.<\/p>\n

S\u00edndrome de Apert – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Durante o per\u00edodo neonatal, a maioria dos beb\u00eas ser\u00e1 diagnosticada ap\u00f3s um geneticista examin\u00e1-los. Este m\u00e9dico \u00e9 especialista em diagnosticar e explicar condi\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas faciais incomuns e a sindactilia da m\u00e3o s\u00e3o exclusivas da\u00a0s\u00edndrome de Apert (SA)<\/strong>. O teste para as muta\u00e7\u00f5es conhecidas por causar\u00a0s\u00edndrome de Apert (SA)<\/strong>\u00a0deve ser arranjado.<\/p>\n

Se uma muta\u00e7\u00e3o for encontrada, o diagn\u00f3stico pode ser feito.<\/p>\n

Quando uma muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 encontrada, apenas os achados f\u00edsicos podem apoiar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Ocasionalmente, durante um exame de ultrassom, um feto apresenta caracter\u00edsticas. Este exame \u00e9 melhor feito ap\u00f3s 16 semanas de gravidez.<\/p>\n

O ultrassom \u00e9 o uso de ondas sonoras para criar uma imagem em tempo real do feto. Ao contr\u00e1rio dos raios X, o ultrassom n\u00e3o \u00e9 perigoso e o feto pode ser examinado quanto ao tamanho, viabilidade e defeitos cong\u00eanitos.<\/p>\n

Um m\u00e9dico experiente ou t\u00e9cnico de ultrassom realizando o exame pode detectar o perfil cavado e a sindactilia. Mais de um exame pode ser necess\u00e1rio para confirmar os achados. Se houver suspeita de\u00a0S\u00edndrome de Apert<\/strong>, o teste gen\u00e9tico pode ser oferecido durante a gravidez.<\/p>\n

A mulher gr\u00e1vida pode passar por uma amniocentese para obter c\u00e9lulas fetais que podem ser analisadas quanto \u00e0s muta\u00e7\u00f5es que causam a espondilite anquilosante.<\/p>\n

A amniocentese \u00e9 a remo\u00e7\u00e3o do l\u00edquido amni\u00f3tico que envolve o feto atrav\u00e9s da inser\u00e7\u00e3o de uma agulha atrav\u00e9s do \u00fatero. Os resultados podem demorar at\u00e9 quatro semanas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Apert – Tratamento<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Apert<\/strong><\/p>\n

O melhor\u00a0tratamento para s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0come\u00e7a no nascimento com o diagn\u00f3stico correto. Para fornecer um melhor atendimento, uma equipe craniofacial deve estar envolvida. Com a abordagem de equipe, todos os especialistas est\u00e3o em um \u00fanico centro para minimizar o n\u00famero de consultas e cirurgias corretivas. Mais importante, essa equipe \u00e9 formada por especialistas que entendem os complexos problemas da\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0e as preocupa\u00e7\u00f5es da fam\u00edlia. Fazem parte dessa equipe cirurgi\u00e3o craniofacial, neurocirurgi\u00e3o, otorrinolaringologista (especialista em ouvidos, nariz e garganta), oftalmologista (oftalmologista), ortodontista, fonoaudi\u00f3logo e psic\u00f3logo. Uma enfermeira pedi\u00e1trica, um geneticista ou conselheiro gen\u00e9tico e um assistente social tamb\u00e9m podem fazer parte da equipe durante os primeiros anos de vida da crian\u00e7a.<\/p>\n

Muitos dos principais centros m\u00e9dicos ter\u00e3o uma equipe craniofacial ou a fam\u00edlia pode ser encaminhada para uma.<\/p>\n

Trabalhando juntos, o cirurgi\u00e3o craniofacial e o neurocirurgi\u00e3o realizam as m\u00faltiplas cirurgias para remodelar o cr\u00e2nio da torre.<\/p>\n

Eles reabrem as suturas fechadas prematuramente entre os ossos do cr\u00e2nio e ent\u00e3o puxam a frente do cr\u00e2nio para frente para criar espa\u00e7o dentro dele e aumentar as \u00f3rbitas oculares.<\/p>\n

A idade m\u00e9dia para essas opera\u00e7\u00f5es \u00e9 de cerca de 4 a 8 meses.<\/p>\n

Dos cinco aos nove anos, a crian\u00e7a passar\u00e1 por um procedimento cir\u00fargico chamado avan\u00e7o do ter\u00e7o m\u00e9dio da face.<\/p>\n

Esta t\u00e9cnica ir\u00e1 corrigir o perfil c\u00f4ncavo que se torna pronunciado porque a face superior e inferior crescem normalmente enquanto o meio da face cresce lentamente.<\/p>\n

As cirurgias faciais corretivas continuam at\u00e9 os primeiros anos da idade adulta, quando o crescimento \u00e9 finalmente conclu\u00eddo.<\/p>\n

O neurocirurgi\u00e3o pode realizar as opera\u00e7\u00f5es para desfundir e endireitar os dedos. No entanto, uma m\u00e3o completamente normal n\u00e3o pode ser criada.<\/p>\n

Infec\u00e7\u00f5es de ouvido frequentes podem diminuir o n\u00edvel de audi\u00e7\u00e3o de uma crian\u00e7a. O otorrinolaringologista pode monitorar a audi\u00e7\u00e3o. \u00c0s vezes, min\u00fasculos tubos de pl\u00e1stico s\u00e3o colocados nos ouvidos para evitar a perda auditiva causada por infec\u00e7\u00f5es repetidas.<\/p>\n

O posicionamento anormal dos olhos e de seus m\u00fasculos pode, \u00e0s vezes, impedir que a crian\u00e7a olhe diretamente para a frente com os dois olhos.<\/p>\n

Um oftalmologista deve examinar os olhos regularmente e corrigir um desequil\u00edbrio muscular dos olhos com cirurgia.<\/p>\n

Um ortodontista (dentista especializado em corrigir dentes desalinhados) monitora os dentes porque a estrutura anormal da mand\u00edbula causa mau desenvolvimento e posicionamento.<\/p>\n

Um cirurgi\u00e3o oral pode corrigir o desalinhamento dos dentes. O posicionamento adequado dos dentes melhora a fala e a apar\u00eancia facial.<\/p>\n

O atraso na fala e na linguagem pode resultar da diminui\u00e7\u00e3o da audi\u00e7\u00e3o e de um formato incomum da mand\u00edbula.<\/p>\n

Um fonoaudi\u00f3logo trabalha com a crian\u00e7a para desenvolver habilidades de linguagem por meio de exerc\u00edcios simples.<\/p>\n

A apar\u00eancia facial da\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0pode ter um efeito emocional devastador na crian\u00e7a e na fam\u00edlia. O apoio de um psic\u00f3logo (especialista na ci\u00eancia da mente) pode ajudar a crian\u00e7a a desenvolver uma autoimagem positiva e ajudar os pais a lidar com sentimentos de culpa. Frequentemente, os pais se culpam pela condi\u00e7\u00e3o de uma crian\u00e7a, mesmo que de forma alguma a tenham causado ou possam t\u00ea-la evitado. As m\u00faltiplas visitas e cirurgias m\u00e9dicas tamb\u00e9m podem criar estresse indevido.<\/p>\n

Durante as muitas interna\u00e7\u00f5es, uma enfermeira pedi\u00e1trica cuidar\u00e1 da crian\u00e7a. Esta enfermeira recebeu treinamento especializado no tratamento de crian\u00e7as com dist\u00farbios craniofaciais. Al\u00e9m disso, a enfermeira pode apresentar a crian\u00e7a ao hospital.<\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0geralmente ser\u00e1 feito pelo geneticista. A fam\u00edlia discutir\u00e1 com o conselheiro gen\u00e9tico como a\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0\u00e9 herdada e a chance de futuras crian\u00e7as serem afetadas.<\/p>\n

Ter um filho com SA pode colocar uma tremenda press\u00e3o financeira na fam\u00edlia. Um assistente social d\u00e1 \u00e0 fam\u00edlia informa\u00e7\u00f5es importantes sobre a cobertura m\u00e9dica.<\/p>\n

Essa pessoa tamb\u00e9m pode ajudar a coordenar cuidados m\u00e9dicos e servi\u00e7os de educa\u00e7\u00e3o especial.<\/p>\n

S\u00edndrome de Apert – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Apert<\/strong><\/p>\n

Muitos fatores afetam o progn\u00f3stico de uma crian\u00e7a com AS. A idade em que ocorre a primeira cirurgia para criar espa\u00e7os entre os ossos do cr\u00e2nio \u00e9 importante.<\/p>\n

O retardo mental pode resultar do ac\u00famulo de press\u00e3o no c\u00e9rebro. Ter um ambiente familiar amoroso e solid\u00e1rio aumenta as chances de um desenvolvimento normal.<\/p>\n

Crian\u00e7as com problemas m\u00e9dicos complexos que carecem de um ambiente de apoio geralmente apresentam desenvolvimento mental, social e emocional atrasado.<\/p>\n

Embora as m\u00e3os nunca sejam completamente normais, podem ser feitas cirurgias para separar e endireitar os dedos. Tarefas como escrever e manipular bot\u00f5es ser\u00e3o dif\u00edceis.<\/p>\n

Dispositivos adaptativos na escola e em casa permitir\u00e3o mais independ\u00eancia. A separa\u00e7\u00e3o dos dedos geralmente n\u00e3o melhora a marcha, mas pode melhorar a autoimagem da crian\u00e7a.<\/p>\n

As pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>\u00a0que t\u00eam um n\u00edvel de intelig\u00eancia normal podem ter vidas plenas e produtivas. O treinamento vocacional ajudar\u00e1 aqueles com intelig\u00eancia lim\u00edtrofe.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.seattlechildrens.org\/www.wisegeek.org\/www.faces-cranio.org\/www.merriam-webster.com\/www.ccakids.com\/www.rarediseases.org\/www.gale.com\/www.friendshipcenter.com\/www.chop.edu<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Apert – Defini\u00e7\u00e3o O fechamento prematuro dos ossos do cr\u00e2nio levando \u00e0 distor\u00e7\u00e3o facial com um cr\u00e2nio incomumente alto e fus\u00e3o dos dedos das m\u00e3os e p\u00e9s, conhecida como sindactilia, s\u00e3o as principais caracter\u00edsticas da\u00a0s\u00edndrome de Apert (SA). Outro nome para esse dist\u00farbio \u00e9\u00a0acrocefalissindactilia. 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