{"id":129396,"date":"2017-12-04T09:59:53","date_gmt":"2017-12-04T11:59:53","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=129396"},"modified":"2023-02-27T11:13:22","modified_gmt":"2023-02-27T13:13:22","slug":"neurofibromatose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/neurofibromatose","title":{"rendered":"Neurofibromatose"},"content":{"rendered":"

Neurofibromatose –<\/strong>\u00a0Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Neurofibromatose\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica dominante caracterizada por numerosos neurofibromas e por manchas na pele e muitas vezes por anormalidades de desenvolvimento.<\/p>\n

A\u00a0neurofibromatose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica na qual m\u00faltiplos tumores moles (neurofibromas) se desenvolvem sob a pele e em todo o sistema nervoso.<\/p>\n

Tumores de v\u00e1rios tamanhos podem crescer nos nervos dentro ou fora do c\u00e9rebro e da medula espinhal (nervos perif\u00e9ricos) e no sistema vascular (veias e art\u00e9rias) e outros sistemas de \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n

A\u00a0neurofibromatose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na qual tumores carnosos chamados neurofibromas crescem por todo o corpo.<\/p>\n

A\u00a0neurofibromatose\u00a0<\/strong>foi descrita pela primeira vez na literatura m\u00e9dica em 1882 por um m\u00e9dico alem\u00e3o, Dr. Friedrich Daniel von Recklinghausen.<\/p>\n

Neurofibromatose – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0neurofibromatose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que faz com que os tumores se formem no tecido nervoso. Esses tumores podem se desenvolver em qualquer lugar em seu sistema nervoso, incluindo seu c\u00e9rebro, medula espinhal e nervos. A\u00a0neurofibromatose<\/strong>\u00a0geralmente \u00e9 diagnosticada na inf\u00e2ncia ou no in\u00edcio da idade adulta.<\/p>\n

Os tumores geralmente n\u00e3o s\u00e3o cancer\u00edgenos (benignos), mas \u00e0s vezes podem se tornar cancerosos (malignos). Os sintomas geralmente s\u00e3o leves. No entanto, as complica\u00e7\u00f5es da\u00a0neurofibromatose<\/strong>\u00a0podem incluir perda auditiva, defici\u00eancia de aprendizagem, problemas card\u00edacos e vasculares (cardiovasculares), perda de vis\u00e3o e dor intensa.<\/p>\n

O\u00a0tratamento com neurofibromatose<\/strong>\u00a0visa maximizar o crescimento e o desenvolvimento saud\u00e1veis e gerir complica\u00e7\u00f5es logo que surjam.<\/p>\n

Quando a\u00a0neurofibromatose causa<\/strong>\u00a0grandes tumores ou tumores que pressionam um nervo, a cirurgia pode ajudar a aliviar os sintomas. Algumas pessoas podem se beneficiar de outras terapias, como radiocirurgia estereot\u00e1xica ou medicamentos para controlar a dor.<\/p>\n

Quando as pessoas estavam falando sobre o Homem Elefante, Joseph Merrick, no in\u00edcio de 1980, o consenso geral era que ele tinha\u00a0neurofibromatose<\/strong>.<\/p>\n

Exames posteriores de seu caso e at\u00e9 mesmo seu esqueleto levaram os especialistas a determinar que ele provavelmente teve uma doen\u00e7a misteriosa chamada S\u00edndrome de Proteus. No entanto, a\u00a0neurofibromatose<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 uma doen\u00e7a real que faz com que os tumores cres\u00e7am nos nervos, bem como outras anormalidades.<\/p>\n

Existem dois tipos de neurofibromatose:<\/strong><\/p>\n

NF1 \u00e9 a vers\u00e3o menos grave da doen\u00e7a e ocorre em um em cada 4.000 ou mais nascimentos. Muitas vezes, \u00e9 diagnosticado com anteced\u00eancia devido \u00e0 presen\u00e7a de manchas \u201ccaf\u00e9 com leite\u201d na pele.<\/p>\n

Os neurofibromas geralmente s\u00e3o pequenos e podem ser removidos se estiverem causando desfigura\u00e7\u00e3o cosm\u00e9tica ou pressionando os \u00f3rg\u00e3os vitais.<\/p>\n

Os pacientes com NF1 \u00e0s vezes tamb\u00e9m podem ter escoliose como crian\u00e7as ou outras deformidades \u00f3sseas. No entanto, a maioria das pessoas com\u00a0neurofibromatose tipo I<\/strong>\u00a0viver\u00e1 vidas normais, e muitos ter\u00e3o poucos, se houver algum problema, relacionados \u00e0 desordem. Algumas crian\u00e7as ter\u00e3o convuls\u00f5es quando s\u00e3o jovens, ou talvez defici\u00eancia de fala, mas medica\u00e7\u00e3o e terapia de fala t\u00eam se mostrado muito eficazes para ajudar essas crian\u00e7as a viverem normalmente.<\/p>\n

Neurofibromatose<\/strong>\u00a0tipo 2<\/strong>\u00a0\u00e9 uma hist\u00f3ria diferente. NF 2 afeta cerca de um em cada 50.000 nascimentos e \u00e9 mais grave em todos os n\u00edveis. Com o NF2, os pacientes podem desenvolver tumores nos nervos nos ouvidos, eventualmente causando surdez. Os tumores tamb\u00e9m podem aparecer na medula espinhal ou no c\u00e9rebro. Felizmente, apenas cerca de 3 a 5% dos neurofibromas se tornaram cancer\u00edgenos. No entanto, os pais precisam manter um controle sobre os tumores de seus filhos, e se algu\u00e9m mostrar um crescimento not\u00e1vel, os pais devem chamar seu pediatra imediatamente.<\/p>\n

As crian\u00e7as que t\u00eam NF1 e permanecem saud\u00e1veis na idade adulta t\u00eam boas chances de permanecer saud\u00e1vel e viver uma vida normal. Grupos de apoio est\u00e3o dispon\u00edveis, tanto para aqueles que t\u00eam\u00a0neurofibromatose<\/strong>\u00a0quanto para aqueles que t\u00eam filhos com a doen\u00e7a.<\/p>\n

Neurofibromatose – Causas e Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nNeurofibromatose<\/strong><\/p>\n

A\u00a0neurofibromatose<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por defeitos gen\u00e9ticos (muta\u00e7\u00f5es) que s\u00e3o transmitidos pelo pai ou ocorrem espontaneamente na concep\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Os genes espec\u00edficos envolvidos dependem do tipo de neurofibromatose:<\/strong><\/p>\n

NF1<\/strong>. O gene NF1 est\u00e1 localizado no cromossomo 17. Este gene normalmente produz uma prote\u00edna chamada neurofibromina que ajuda a regular o crescimento celular. O gene mutado causa uma perda de neurofibromina, que permite que as c\u00e9lulas cres\u00e7am descontroladas.
\nNF2<\/strong>. O gene NF2 est\u00e1 localizado no cromossomo 22 e produz um chamado de prote\u00edna merlin. O gene mutado causa uma perda de merlin, levando ao crescimento celular descontrolado.
\nSchwannomatosis<\/strong>. At\u00e9 agora, dois genes s\u00e3o conhecidos por causar schwannomatosis<\/p><\/blockquote>\n

Ambas as\u00a0formas de neurofibromatose<\/strong>\u00a0s\u00e3o causadas por um gene defeituoso. NF-1 \u00e9 devido a um defeito no cromossomo 17; A NF-2 resulta de um defeito no cromossomo 22.<\/p>\n

Ambos os dist\u00farbios s\u00e3o herdados de forma dominante, o que significa que qualquer um que receba apenas um gene defeituoso ter\u00e1 a doen\u00e7a. No entanto, um padr\u00e3o familiar de NF s\u00f3 \u00e9 evidente para cerca de metade de todos os casos de NF. Os demais casos de NF ocorrem devido a uma muta\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea (mudan\u00e7a permanente na estrutura de um gene espec\u00edfico).<\/p>\n

Uma vez que tal muta\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea tenha sido estabelecida em um indiv\u00edduo, no entanto, ela pode ser transmitida a qualquer descendente. A chance de uma pessoa com NF transmitir o gene NF para uma crian\u00e7a \u00e9 de 50 por cento.<\/p>\n

A NF-1 tem v\u00e1rios sinais poss\u00edveis e pode ser diagnosticada se dois dos seguintes estiverem presentes:<\/strong><\/p>\n

A presen\u00e7a de manchas cor de caf\u00e9. S\u00e3o manchas de pele bronzeada ou marrom clara, geralmente com cerca de 5 a 15 mm de di\u00e2metro. Quase todos os pacientes com NF-1 exibir\u00e3o essas manchas.
\nM\u00faltiplas sardas na regi\u00e3o das axilas ou virilhas.
\nNoventa por cento dos pacientes com NF-1 t\u00eam pequenos tumores chamados n\u00f3dulos de Lisch na \u00edris (\u00e1rea colorida) do olho.
\nTumores moles (neurofibromas) s\u00e3o a marca registrada da NF-1. Eles ocorrem sob a pele, muitas vezes localizados ao longo dos nervos ou dentro do trato gastrointestinal. Os neurofibromas s\u00e3o pequenos e emborrachados, e a pele que os recobre pode ter uma colora\u00e7\u00e3o ligeiramente roxa.
\nDeformidades esquel\u00e9ticas, como coluna torcida (escoliose), coluna curvada (corcunda) ou pernas arqueadas.
\nTumores ao longo do nervo \u00f3ptico, causando dist\u00farbios de vis\u00e3o em cerca de 20 por cento das pessoas afetadas.
\nA presen\u00e7a de NF-1 no pai ou irm\u00e3o de uma crian\u00e7a.<\/p><\/blockquote>\n

Taxas muito altas de comprometimento da fala, dificuldades de aprendizado e transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o ocorrem em crian\u00e7as com NF-1.<\/p>\n

Outras complica\u00e7\u00f5es incluem o desenvolvimento de um dist\u00farbio convulsivo ou o ac\u00famulo anormal de l\u00edquido no c\u00e9rebro (hidrocefalia). V\u00e1rios tipos de c\u00e2ncer s\u00e3o mais comuns em indiv\u00edduos com NF-1.<\/p>\n

Estes incluem v\u00e1rios tipos de tumores cerebrais malignos, bem como leucemia e tumores cancer\u00edgenos de certos m\u00fasculos (rabdomiossarcoma), das gl\u00e2ndulas supra-renais (feocromocitoma) ou dos rins (tumor de Wilms).<\/p>\n

Os pacientes com NF-2 n\u00e3o apresentam necessariamente os mesmos sintomas cut\u00e2neos caracter\u00edsticos que aparecem na NF-1. Os sintomas caracter\u00edsticos da NF-2 s\u00e3o devidos a tumores ao longo do nervo ac\u00fastico que resultam em disfun\u00e7\u00e3o nervosa e perda de audi\u00e7\u00e3o. O tumor tamb\u00e9m pode se espalhar para as estruturas vizinhas do sistema nervoso, causando fraqueza dos m\u00fasculos da face, dor de cabe\u00e7a, tontura, falta de equil\u00edbrio e caminhada descoordenada. \u00c1reas turvas no cristalino do olho (catarata) freq\u00fcentemente se desenvolvem em uma idade incomumente precoce. Como na NF-1, a chance de desenvolvimento de tumores cerebrais \u00e9 incomumente alta.<\/p>\n

Neurofibromatose – Fatores de risco<\/strong><\/p>\n

O maior fator de\u00a0risco para a<\/strong>\u00a0neurofibromatose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma hist\u00f3ria familiar da doen\u00e7a. Cerca de metade das pessoas com NF1 e NF2 herdaram a doen\u00e7a. NF1 e NF2 que n\u00e3o s\u00e3o herdados resultam de novas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n

NF1 e NF2 s\u00e3o ambos dist\u00farbios autoss\u00f4micos dominantes, o que significa que qualquer crian\u00e7a de um dos pais com o transtorno tem 50% de chances de herdar a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n

O padr\u00e3o de heran\u00e7a para schwannomatosis \u00e9 menos claro. Os pesquisadores atualmente estimam que o risco de hereditar a schwannomatose de um pai afetado \u00e9 de cerca de 15%.<\/p>\n

Neurofibromatose – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nNeurofibromatose<\/strong><\/p>\n

O diagn\u00f3stico \u00e9 baseado nos sintomas caracter\u00edsticos e no exame f\u00edsico. O diagn\u00f3stico de NF-1 requer que pelo menos dois dos sinais caracter\u00edsticos estejam presentes. O diagn\u00f3stico de NF-2 requer a presen\u00e7a de um n\u00f3dulo ou massa (tumor) no nervo ac\u00fastico ou outro tumor distinto do sistema nervoso, que s\u00f3 pode ser identificado por meio de exames de imagem.<\/p>\n

Uma pista diagn\u00f3stica importante para NF-1 ou NF-2 \u00e9 a presen\u00e7a conhecida do dist\u00farbio nos pais ou irm\u00e3os de uma crian\u00e7a. Estudos gen\u00e9ticos podem ser feitos para detectar anormalidades nos cromossomos 17 e 22.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico de NF-1 ser\u00e1 confirmado pela manipula\u00e7\u00e3o da pele para revelar pequenas protuber\u00e2ncias s\u00f3lidas m\u00f3veis (n\u00f3dulos) e a presen\u00e7a de manchas cor de caf\u00e9 na pele do tronco e da pelve.<\/p>\n

As manchas podem aparecer na inf\u00e2ncia e geralmente se tornam mais percept\u00edveis em adultos jovens. Dois ou mais n\u00f3dulos e seis ou mais manchas descoloridas s\u00e3o geralmente definitivos para o diagn\u00f3stico de NF-1.<\/p>\n

Curvatura do spin (escoliose) pode estar presente, press\u00e3o arterial elevada e anormalidades na altura, peso e tamanho da cabe\u00e7a tamb\u00e9m podem ser observadas no exame f\u00edsico.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico de NF-2 tamb\u00e9m se baseia na manipula\u00e7\u00e3o da pele para indicar a presen\u00e7a de n\u00f3dulos e na avalia\u00e7\u00e3o da audi\u00e7\u00e3o e da vis\u00e3o para determinar qualquer comprometimento.<\/p>\n

Raios X, tomografia computadorizada e resson\u00e2ncia magn\u00e9tica s\u00e3o realizados para rastrear o desenvolvimento\/progress\u00e3o de tumores no c\u00e9rebro e ao longo dos nervos. O teste de potencial evocado auditivo (a resposta el\u00e9trica evocada no c\u00f3rtex cerebral pela estimula\u00e7\u00e3o do nervo ac\u00fastico) pode ser \u00fatil para determinar o envolvimento do nervo ac\u00fastico, e o EEG (eletroencefalograma, um registro de correntes el\u00e9tricas no c\u00e9rebro) pode ser necess\u00e1rio para crian\u00e7as que t\u00eam poss\u00edveis convuls\u00f5es. \u00c0 medida que a doen\u00e7a progride, a audi\u00e7\u00e3o e a vis\u00e3o s\u00e3o cuidadosamente monitoradas e estudos de imagem dos ossos s\u00e3o frequentemente realizados para observar o desenvolvimento de deformidades.<\/p>\n

Neurofibromatose – Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 tratamento padr\u00e3o para nenhum dos\u00a0tipos de neurofibromatose<\/strong>. At\u00e9 certo ponto, os sintomas de NF-1 e NF-2 podem ser tratados individualmente. Tumores de pele podem ser removidos cirurgicamente.<\/p>\n

Alguns tumores cerebrais e tumores ao longo dos nervos podem ser removidos cirurgicamente ou tratados com medicamentos quimioter\u00e1picos ou tratamentos com raios-x (radioterapia).<\/p>\n

A tor\u00e7\u00e3o ou curvatura da coluna e as pernas arqueadas podem ser corrigidas at\u00e9 certo ponto por tratamento cir\u00fargico ou pelo uso de uma \u00f3rtese especial.<\/p>\n

Problemas de ajustamento social s\u00e3o comuns entre crian\u00e7as pequenas com deformidades f\u00edsicas causadas pela doen\u00e7a.<\/p>\n

Cirurgia, quimioterapia e radia\u00e7\u00e3o para tumores malignos e cintas traseiras s\u00e3o outras formas de\u00a0tratamentos de neurofibromatose<\/strong>; n\u00e3o h\u00e1 tratamentos medicamentosos para esta condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Os\u00a0sinais de neurofibromatose<\/strong>\u00a0podem estar presentes no nascimento e s\u00e3o quase sempre vis\u00edveis pelo 10\u00ba anivers\u00e1rio da crian\u00e7a.<\/p>\n

Se o fizerem, o\u00a0tratamento da neurofibromatose<\/strong>\u00a0em crian\u00e7as inclui tratamentos contra o c\u00e2ncer, como quimioterapia, radia\u00e7\u00e3o e cirurgia.<\/p>\n

Neurofibromatose – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

A NF de qualquer tipo \u00e9 progressiva e o resultado cl\u00ednico n\u00e3o \u00e9 previs\u00edvel. O progn\u00f3stico varia dependendo dos tipos de tumores que se desenvolvem. \u00c0 medida que os tumores crescem, eles come\u00e7am a destruir os nervos e estruturas circundantes. Em \u00faltima an\u00e1lise, essa destrui\u00e7\u00e3o pode resultar em cegueira, surdez, equil\u00edbrio cada vez mais deficiente e dificuldade crescente com a coordena\u00e7\u00e3o necess\u00e1ria para caminhar. As deformidades dos ossos e da coluna tamb\u00e9m podem interferir na caminhada e em outros tipos de movimento.<\/p>\n

Quando os c\u00e2nceres se desenvolvem como resultado da NF, o progn\u00f3stico piora de acordo com o tipo espec\u00edfico de c\u00e2ncer. A remo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica bem-sucedida de neurofibromas tem uma taxa de sobreviv\u00eancia de 50 a 90 por cento.<\/p>\n

Neurofibromatose – Preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 nenhuma maneira conhecida de prevenir os casos de NF que ocorrem como resultado de uma mudan\u00e7a espont\u00e2nea nos genes (muta\u00e7\u00e3o).<\/p>\n

Novos casos de NF heredit\u00e1ria podem ser evitados com aconselhamento gen\u00e9tico cuidadoso. Os pais com NF podem ser encorajados a entender que cada um de seus filhos tem 50% de chance de tamb\u00e9m ter NF.<\/p>\n

Quando um pai tem NF, e o defeito gen\u00e9tico espec\u00edfico que causa a doen\u00e7a do pai foi identificado, os testes podem ser realizados no feto (beb\u00ea em desenvolvimento) durante a gravidez.<\/p>\n

Procedimentos como amniocentese ou amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas permitem que pequenas quantidades de c\u00e9lulas do beb\u00ea sejam removidas para exame. O tecido pode ent\u00e3o ser examinado quanto \u00e0 presen\u00e7a do defeito gen\u00e9tico do pai. Algumas fam\u00edlias optam por usar essas informa\u00e7\u00f5es para se preparar para a chegada de uma crian\u00e7a com um problema m\u00e9dico grave.<\/p>\n

Outras fam\u00edlias podem optar por n\u00e3o continuar a gravidez.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.mayoclinic.or\/www.wisegeek.org\/www.modimes.org\/www.nlm.nih.gov\/www.rfinc.org\/nf.org\/www.hopkinsmedicine.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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