{"id":129367,"date":"2017-12-04T09:26:38","date_gmt":"2017-12-04T11:26:38","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=129367"},"modified":"2022-09-12T09:15:57","modified_gmt":"2022-09-12T11:15:57","slug":"acondroplasia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/acondroplasia","title":{"rendered":"Acondroplasia"},"content":{"rendered":"

Acondroplasia –<\/strong>\u00a0Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma comum de nanismo ou baixa estatura devido a uma muta\u00e7\u00e3o autoss\u00f4mica dominante (uma muta\u00e7\u00e3o em um dos primeiros 22 cromossomos “n\u00e3o sexuais”) que faz com que um indiv\u00edduo tenha baixa estatura com bra\u00e7os e pernas desproporcionalmente curtos, uma cabe\u00e7a grande, e caracter\u00edsticas faciais distintas, incluindo uma testa proeminente e uma face m\u00e9dia achatada.<\/p>\n

A\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma comum de nanismo ou baixa estatura devido a uma muta\u00e7\u00e3o autoss\u00f4mica dominante (uma muta\u00e7\u00e3o em um dos primeiros 22 cromossomos “n\u00e3o sexuais”) que faz com que um indiv\u00edduo tenha baixa estatura com bra\u00e7os e pernas desproporcionalmente curtos, uma cabe\u00e7a grande, e caracter\u00edsticas faciais distintas, incluindo uma testa proeminente e uma face m\u00e9dia achatada.\u00e9 uma desordem gen\u00e9tica perturbando o crescimento normal da cartilagem, resultando em uma forma de\u00a0nanismo<\/strong>\u00a0caracterizada por um tronco geralmente normal e membros reduzidos e geralmente herdada como um tra\u00e7o autoss\u00f4mico dominante, produzindo um tipo de\u00a0nanismo<\/strong>.<\/p>\n

Acondroplasia – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

Acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 um tipo de\u00a0nanismo<\/strong>\u00a0causada por heran\u00e7a de um gene mutado, ou muta\u00e7\u00e3o direta de um gene. Uma vez que a cartilagem n\u00e3o consegue se formar adequadamente, os ossos n\u00e3o podem crescer como normalmente o fariam. Isso resulta em falha nos ossos para alcan\u00e7ar o tamanho normal do adulto.<\/p>\n

A maioria com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0atinge a altura de 1,21 m na altura da idade adulta.<\/p>\n

Acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 chamada de condi\u00e7\u00e3o autoss\u00f4mica dominante, porque as pessoas precisam herdar apenas uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para causar a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Assim, um dos pais com este transtorno tem 50% de chances de transmitir o gene a cada crian\u00e7a. Herdar dois genes para isso \u00e9 fatal.<\/p>\n

Se ambos os pais tiverem o transtorno, eles t\u00eam 25% de chances de transmitir dois genes mutados para cada crian\u00e7a. Dois genes herdados para esta condi\u00e7\u00e3o geralmente n\u00e3o s\u00e3o sobreviventes. Infelizmente, as crian\u00e7as que herdam dois genes mutados morrem no nascimento ou pouco depois.<\/p>\n

Embora a\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0seja considerada autoss\u00f4mica dominante, existem algumas pessoas que nascem com a condi\u00e7\u00e3o para pais sem sinais externos de\u00a0nanismo<\/strong>. Eles claramente n\u00e3o t\u00eam o gene, porque carregar o gene significaria que eles teriam a condi\u00e7\u00e3o. Assim, em casos raros, o gene pode mutar sozinho e criar a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Estudos demonstraram que isso est\u00e1 ligado a muta\u00e7\u00f5es das c\u00e9lulas esperm\u00e1ticas do pai. Tais muta\u00e7\u00f5es tornam-se mais comuns \u00e0 medida que os homens envelhecem.<\/p>\n

Ainda assim, a condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 exatamente comum. Est\u00e1 presente em todas as ra\u00e7as em cerca de 1 em 20.000 a 40.000 nascimentos. Isso \u00e9 0,005% \u2013 0,0025% da popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/p>\n

Continua a ser uma condi\u00e7\u00e3o dif\u00edcil, mas relativamente rara.<\/p>\n

Geralmente, a\u00a0Acondroplasia<\/strong>\u00a0pode ser diagnosticada no \u00fatero atrav\u00e9s de testes de gen\u00e9tica no in\u00edcio da gravidez, uma vez que o gene respons\u00e1vel foi identificado. Al\u00e9m disso, o ultra-som na segunda metade da gravidez mostra sinais da desordem. Em particular, o comprimento do f\u00eamur n\u00e3o concorda com a sua largura \u00e0 medida que a gravidez avan\u00e7a.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico ap\u00f3s o nascimento \u00e9 feito atrav\u00e9s de exame f\u00edsico e raio-x, o que mostra problemas de desenvolvimento com muitos dos ossos. O adulto acondropl\u00e1stico pode ser reconhecido por sua baixa estatura, curvatura das pernas, cabe\u00e7a relativamente grande, mas nariz pequeno, curvatura da coluna vertebral e dedos e dedos dos p\u00e9s curtos.<\/p>\n

Embora a condi\u00e7\u00e3o geralmente traga coment\u00e1rios indesejados de pessoas insens\u00edveis, geralmente n\u00e3o \u00e9 fatal.<\/p>\n

Existem algumas complica\u00e7\u00f5es comuns para aqueles com\u00a0acondroplasia<\/strong>. Eles podem ter um desenvolvimento ligeiramente adiado como crian\u00e7as, e s\u00e3o bastante propensos a infec\u00e7\u00f5es no ouvido.<\/p>\n

Algumas crian\u00e7as t\u00eam um risco aumentado de desenvolver hidrocefalia ou \u00e1gua no c\u00e9rebro. Al\u00e9m dessas complica\u00e7\u00f5es, que est\u00e3o presentes em muitos sem o transtorno, geralmente resulta na mesma vida que aqueles sem o gene.<\/p>\n

Recentemente os m\u00e9dicos come\u00e7aram a tentar a cirurgia e\/ou medica\u00e7\u00e3o para ajudar as pessoas com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0alcan\u00e7ar uma maior altura. Estas cirurgias incluem cirurgias de alongamento de ossos, que quebram o osso e, em seguida, estimular o crescimento, a fim de atingir a estatura mais alto. Al\u00e9m disso, alguns m\u00e9dicos est\u00e3o experimentando o uso de horm\u00f4nio de crescimento humano naqueles com a condi\u00e7\u00e3o de tentar um maior potencial de crescimento. Esses estudos ainda est\u00e3o em sua inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Alguns com\u00a0nanismo<\/strong>\u00a0protestam contra essas interven\u00e7\u00f5es e criticam os m\u00e9dicos, especialmente, para cirurgias de alongamento \u00f3sseo.<\/p>\n

Essas cirurgias geralmente s\u00e3o bastante dolorosas para crian\u00e7as por longos per\u00edodos de tempo.<\/p>\n

Pessoas com essa forma de\u00a0nanismo<\/strong>\u00a0podem argumentar que, uma vez que a condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 fatal, essas cirurgias s\u00e3o meramente cosm\u00e9ticas e causam dor desnecess\u00e1ria para uma crian\u00e7a. Por outro lado, alguns pais sentem que a dor f\u00edsica de cirurgias pode salvar as crian\u00e7as de experimentar a dor emocional de cr\u00edticas por parte de grupos da sociedade.<\/p>\n

Acondroplasia – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nAcondroplasia<\/strong><\/p>\n

Acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma gen\u00e9tica de nanismo devido a um problema de crescimento e desenvolvimento \u00f3sseo. Existem muitas causas para o nanismo, incluindo desequil\u00edbrios hormonais e problemas metab\u00f3licos.<\/p>\n

A\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0pertence a uma classe de nanismo conhecida como condrodistrofia ou displasia esquel\u00e9tica. Todas as displasias esquel\u00e9ticas s\u00e3o o resultado de um problema com a forma\u00e7\u00e3o ou crescimento \u00f3sseo.<\/p>\n

Existem mais de 100 tipos diferentes de displasia esquel\u00e9tica.<\/p>\n

A\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 a mais comum e representa metade de todas as displasias esquel\u00e9ticas conhecidas.<\/p>\n

Acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 facilmente reconhec\u00edvel. Os indiv\u00edduos afetados t\u00eam baixa estatura desproporcional, cabe\u00e7as grandes com caracter\u00edsticas faciais caracter\u00edsticas e encurtamento desproporcional de seus membros.<\/p>\n

A maioria dos indiv\u00edduos com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0tem um QI normal. O desenvolvimento motor do lactente \u00e9 retardado devido \u00e0 hipotonia (baixo t\u00f4nus muscular) e suas diferen\u00e7as f\u00edsicas (cabe\u00e7as grandes e ossos pequenos).<\/p>\n

O desenvolvimento motor de crian\u00e7as com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0eventualmente alcan\u00e7a o de seus pares.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0podem ter complica\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas que variam de leves a graves. Devido \u00e0s diferen\u00e7as em sua estrutura \u00f3ssea, esses indiv\u00edduos s\u00e3o propensos a infec\u00e7\u00f5es do ouvido m\u00e9dio.<\/p>\n

Eles tamb\u00e9m est\u00e3o em risco de problemas neurol\u00f3gicos devido \u00e0 compress\u00e3o da medula espinhal. O canal espinhal (que mant\u00e9m a medula espinhal) \u00e9 menor que o normal na acondroplasia.<\/p>\n

A baixa estatura da\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0pode ser socialmente isolante e fisicamente desafiadora. A maioria dos locais p\u00fablicos n\u00e3o \u00e9 adaptada a indiv\u00edduos de baixa estatura e isso pode limitar suas atividades.<\/p>\n

Crian\u00e7as e adultos com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0podem ser socialmente ostracizados devido \u00e0 sua apar\u00eancia f\u00edsica. Muitas pessoas assumem erroneamente que os indiv\u00edduos com acondroplasia t\u00eam habilidades limitadas.<\/p>\n

\u00c9 muito importante aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o com programas educacionais e tomar medidas proativas para promover a auto-estima em crian\u00e7as com\u00a0acondroplasia<\/strong>.<\/p>\n

Acondroplasia – Perfil gen\u00e9tico<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nAcondroplasia<\/strong><\/p>\n

A\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o, ou altera\u00e7\u00e3o, no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3) localizado no bra\u00e7o curto do cromossomo 4.<\/p>\n

Os genes cont\u00eam as instru\u00e7\u00f5es que dizem ao corpo como se formar. Eles s\u00e3o compostos de quatro bases qu\u00edmicas diferentes \u2013 adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G).<\/p>\n

Essas bases s\u00e3o organizadas como palavras em uma frase e a ordem espec\u00edfica dessas quatro bases fornece as instru\u00e7\u00f5es que uma c\u00e9lula precisa para formar uma prote\u00edna.<\/p>\n

Os genes FGFR (receptor do fator de crescimento de fibroblastos) fornecem a instru\u00e7\u00e3o para a forma\u00e7\u00e3o de um receptor celular.<\/p>\n

Cada c\u00e9lula do corpo tem uma camada externa chamada membrana celular que serve como filtro.<\/p>\n

As subst\u00e2ncias s\u00e3o transportadas para dentro e para fora das c\u00e9lulas por receptores localizados na superf\u00edcie da membrana celular. Cada c\u00e9lula tem centenas de tipos diferentes de receptores.<\/p>\n

O receptor do fator de crescimento de fibroblastos transporta fatores de crescimento de fibroblastos para dentro de uma c\u00e9lula.<\/p>\n

Os fatores de crescimento de fibroblastos desempenham um papel no crescimento e desenvolvimento normais dos ossos.<\/p>\n

Quando os receptores para os fatores de crescimento de fibroblastos n\u00e3o funcionam adequadamente, a c\u00e9lula n\u00e3o recebe fatores de crescimento de fibroblastos suficientes e resulta em crescimento e desenvolvimento anormais dos ossos.<\/p>\n

Acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene FGFR3. Duas muta\u00e7\u00f5es espec\u00edficas s\u00e3o respons\u00e1veis por aproximadamente 99% da acondroplasia. O gene FGFR \u00e9 composto por 2.520 bases. Em um gene normal (n\u00e3o mutado), o n\u00famero de base 1138 \u00e9 a guanina (G). Na maioria dos indiv\u00edduos com acondroplasia (98%), esta guanina (G) foi substitu\u00edda por adenina (A). Em um pequeno n\u00famero de indiv\u00edduos com acondroplasia (1%), esta guanina (G) foi substitu\u00edda por citosina (C). Ambas as pequenas substitui\u00e7\u00f5es causam uma altera\u00e7\u00e3o no receptor do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR) que afeta a fun\u00e7\u00e3o desse receptor.<\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es no gene FGFR3 s\u00e3o herdadas de forma autoss\u00f4mica dominante. Cada indiv\u00edduo tem dois genes FGFR3 \u2013 um de seu pai e outro de sua m\u00e3e. Em um dist\u00farbio autoss\u00f4mico dominante, apenas um gene precisa ter uma muta\u00e7\u00e3o para que a pessoa tenha o dist\u00farbio. Mais de 80% dos indiv\u00edduos com acondroplasia nascem de pais com estatura m\u00e9dia.<\/p>\n

Sua acondroplasia \u00e9 o resultado de uma muta\u00e7\u00e3o de novo ou nova. Ningu\u00e9m sabe a causa das muta\u00e7\u00f5es de novo ou por que elas ocorrem com tanta frequ\u00eancia na acondroplasia.<\/p>\n

Por raz\u00f5es que ainda n\u00e3o s\u00e3o compreendidas, a maioria das novas muta\u00e7\u00f5es ocorre no gene FGFR3 que \u00e9 herdado do pai de tamanho m\u00e9dio.<\/p>\n

Um indiv\u00edduo com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0tem 50% de chance de transmitir seu gene alterado (mutado) para seus filhos. Um casal acondropl\u00e1sico (ambos os pais t\u00eam acondroplasia) tem 25% de chance de ter um filho com estatura m\u00e9dia, 50% de chance de ter um filho com um gene de acondroplasia (um heterozigoto) e 25% de chance de que um crian\u00e7a receber\u00e1 duas c\u00f3pias do gene da acondroplasia (um homozigoto).<\/p>\n

Beb\u00eas com\u00a0acondroplasia homozig\u00f3tica<\/strong>\u00a0s\u00e3o muito mais severamente afetados do que beb\u00eas com um \u00fanico gene de acondroplasia.<\/p>\n

Esses beb\u00eas geralmente morrem logo ap\u00f3s o nascimento por causa de problemas respirat\u00f3rios causados por um peito extremamente pequeno.<\/p>\n

Acondroplasia – Causa<\/strong><\/p>\n

Durante o in\u00edcio do desenvolvimento fetal, grande parte do seu esqueleto \u00e9 constitu\u00eddo por cartilagem. Normalmente, a maioria das cartilagens converte-se no osso. No entanto, se voc\u00ea tem\u00a0acondroplasia<\/strong>, muita cartilagem n\u00e3o se converte em osso. Isso \u00e9 causado por muta\u00e7\u00f5es no gene FGFR3.<\/p>\n

O gene FGFR3 instrui seu corpo a criar uma prote\u00edna necess\u00e1ria para o crescimento e manuten\u00e7\u00e3o do osso. As muta\u00e7\u00f5es no gene FGFR3 fazem com que a prote\u00edna seja hiperativa.<\/p>\n

Isso interfere com o desenvolvimento normal do esqueleto.<\/p>\n

Acondroplasia – Sintomas<\/strong><\/p>\n

As pessoas com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam n\u00edveis normais de intelig\u00eancia. Seus sintomas s\u00e3o f\u00edsicos e n\u00e3o mentais.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0t\u00eam baixa estatura desproporcional, cabe\u00e7as grandes com caracter\u00edsticas faciais caracter\u00edsticas e encurtamento rizom\u00e9lico de seus membros. Rizom\u00e9lico significa “membro da raiz”.<\/p>\n

O encurtamento rizom\u00e9lico dos membros significa que os segmentos de um membro mais pr\u00f3ximos do corpo (a raiz do membro) s\u00e3o mais severamente afetados. Em indiv\u00edduos com acondroplasia, a parte superior dos bra\u00e7os \u00e9 mais curta que os antebra\u00e7os e a parte superior da perna (coxa) \u00e9 mais curta que a parte inferior da perna.<\/p>\n

Al\u00e9m dos membros encurtados, os indiv\u00edduos com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0t\u00eam outras diferen\u00e7as caracter\u00edsticas nos membros. Pessoas com acondroplasia t\u00eam uma capacidade limitada de girar e estender os cotovelos.<\/p>\n

Eles geralmente desenvolvem pernas arqueadas e podem ter dedos virados para dentro. Suas m\u00e3os e p\u00e9s s\u00e3o curtos e largos, assim como os dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s.<\/p>\n

Suas m\u00e3os foram descritas como tendo uma configura\u00e7\u00e3o de “tridente”. Este termo \u00e9 baseado no garfo tridente usado na mitologia grega e descreve a separa\u00e7\u00e3o incomum de seus dedos m\u00e9dios.<\/p>\n

Essa separa\u00e7\u00e3o incomum d\u00e1 \u00e0s m\u00e3os uma apar\u00eancia de “tr\u00eas pontas” com o polegar e dois dedos pequenos ao lado e o indicador e o dedo m\u00e9dio no meio.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0t\u00eam caracter\u00edsticas faciais semelhantes e uma cabe\u00e7a grande (megalencefalia) devido \u00e0 diferen\u00e7a no crescimento dos ossos da face e da cabe\u00e7a.<\/p>\n

A raz\u00e3o exata para o aumento do tamanho da cabe\u00e7a n\u00e3o \u00e9 conhecida, mas reflete o aumento do tamanho do c\u00e9rebro e \u00e0s vezes pode ser devido \u00e0 hidrocefalia. As pessoas com acondroplasia t\u00eam uma testa saliente (protuber\u00e2ncia frontal) e um queixo relativamente proeminente. A apar\u00eancia proeminente do queixo \u00e9 em parte devido \u00e0 relativa planicidade de sua face m\u00e9dia. Embora as pessoas com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0se pare\u00e7am umas com as outras, tamb\u00e9m se assemelham \u00e0 sua fam\u00edlia de origem.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0t\u00eam encurtamento de seus ossos longos.<\/p>\n

As mulheres com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0t\u00eam uma altura adulta m\u00e9dia de 122 cm. Os homens t\u00eam uma altura adulta m\u00e9dia de 132 cm.<\/p>\n

Ao nascer, uma crian\u00e7a com essa condi\u00e7\u00e3o provavelmente ter\u00e1:<\/strong><\/p>\n

Uma baixa estatura que est\u00e1 significativamente abaixo da m\u00e9dia para idade e sexo
\nBra\u00e7os e pernas curtos, especialmente os bra\u00e7os e as coxas, em compara\u00e7\u00e3o com a altura do corpo
\nDedos curtos em que os dedos do anel e do meio tamb\u00e9m podem se afastar um do outro
\nUma cabe\u00e7a desproporcionalmente grande em compara\u00e7\u00e3o com o corpo
\nUma grossa e proeminente testa anormal
\nUma \u00e1rea subdesenvolvida da face entre a testa e a mand\u00edbula superior<\/p><\/blockquote>\n

Os problemas de sa\u00fade que uma crian\u00e7a pode ter incluem:<\/strong><\/p>\n

Diminui\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular, o que pode causar atrasos na caminhada e outras habilidades motoras
\nApneia, que envolve breves per\u00edodos de respira\u00e7\u00e3o mais lenta ou respira\u00e7\u00e3o que p\u00e1ra
\nHidrocefalia ou \u201c\u00e1gua no c\u00e9rebro\u201d
\nEstenose espinhal, que \u00e9 um estreitamento do canal espinhal que pode comprimir a medula espinhal<\/p><\/blockquote>\n

Crian\u00e7as e adultos com acondroplasia podem:<\/strong><\/p>\n

Tem dificuldade em dobrar os cotovelos
\nSer obeso
\nExperimentar infec\u00e7\u00f5es recorrentes da orelha devido a passagens estreitas nos ouvidos
\nDesenvolver pernas curvadas
\nDesenvolver uma curvatura anormal da coluna vertebral chamada cifose ou lordose
\nDesenvolver estenose espinhal nova ou mais grave<\/p><\/blockquote>\n

Acondroplasia – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

A\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 geralmente diagnosticada pelo exame f\u00edsico ao nascimento. Os achados caracter\u00edsticos de baixa estatura, encurtamento rizom\u00e9lico dos membros e caracter\u00edsticas faciais espec\u00edficas tornam-se mais pronunciados ao longo do tempo. Al\u00e9m de serem diagnosticados pelo exame f\u00edsico, os indiv\u00edduos com acondroplasia apresentam algumas altera\u00e7\u00f5es \u00f3sseas espec\u00edficas que podem ser vistas em um raio-x. Estes incluem um canal espinhal menor e um pequeno forame magno.<\/p>\n

O forame magno \u00e9 a abertura na base do cr\u00e2nio. A medula espinhal vai do canal espinhal atrav\u00e9s do forame magno e se conecta com o c\u00e9rebro.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico de\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m pode ser feito no pr\u00e9-natal por ultra-som (sonograma) ou por teste de DNA pr\u00e9-natal. Sonogramas usam ondas sonoras para fornecer uma imagem de um feto.<\/p>\n

Os achados f\u00edsicos da\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0(ossos longos encurtados, m\u00e3o tridente) podem ser detectados no terceiro trimestre (\u00faltimos tr\u00eas meses) de uma gravidez. Antes dos \u00faltimos tr\u00eas meses de gravidez, \u00e9 dif\u00edcil usar um ultra-som para diagnosticar a acondroplasia porque as caracter\u00edsticas f\u00edsicas podem n\u00e3o ser \u00f3bvias. Devido ao grande n\u00famero de displasias esquel\u00e9ticas, pode ser muito dif\u00edcil diagnosticar definitivamente a acondroplasia por ultrassonografia. Muitas outras s\u00edndromes de nanismo podem ser muito semelhantes \u00e0 acondroplasia em um ultra-som.<\/p>\n

O teste pr\u00e9-natal tamb\u00e9m pode ser feito usando a tecnologia de DNA. Uma amostra de tecido de um feto \u00e9 obtida por amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas (CVS) ou por amniocentese.<\/p>\n

A amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas geralmente \u00e9 feita entre 10-12 semanas de gravidez e a amniocentese \u00e9 feita entre 16-18 semanas de gravidez.<\/p>\n

A amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas envolve a remo\u00e7\u00e3o de uma pequena quantidade de tecido da placenta em desenvolvimento. O tecido da placenta cont\u00e9m o mesmo DNA do feto.<\/p>\n

A amniocentese envolve a remo\u00e7\u00e3o de uma pequena quantidade de l\u00edquido ao redor do feto. Este fluido cont\u00e9m algumas c\u00e9lulas da pele fetal. O DNA pode ser isolado dessas c\u00e9lulas da pele.<\/p>\n

O DNA fetal \u00e9 ent\u00e3o testado para determinar se cont\u00e9m uma das duas muta\u00e7\u00f5es respons\u00e1veis pela acondroplasia.<\/p>\n

O teste de DNA pr\u00e9-natal para\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 realizado rotineiramente em gesta\u00e7\u00f5es de baixo risco. Este tipo de teste \u00e9 geralmente limitado a gesta\u00e7\u00f5es de alto risco, como aquelas em que ambos os pais t\u00eam acondroplasia. \u00c9 particularmente \u00fatil para determinar se um feto recebeu dois genes anormais (acondroplasia homozig\u00f3tica). Isso ocorre quando ambos os pais t\u00eam\u00a0acondroplasia\u00a0<\/strong>e cada um deles transmite seu gene afetado. O beb\u00ea recebe duas c\u00f3pias do gene da acondroplasia. Beb\u00eas com\u00a0acondroplasia homozig\u00f3tica<\/strong>\u00a0s\u00e3o muito mais severamente afetados do que beb\u00eas com acondroplasia heterozig\u00f3tica. Crian\u00e7as com\u00a0acondroplasia homozig\u00f3tica<\/strong>\u00a0geralmente morrem logo ap\u00f3s o nascimento devido a problemas respirat\u00f3rios causados por um peito extremamente pequeno.<\/p>\n

O teste de DNA tamb\u00e9m pode ser realizado em amostras de sangue de crian\u00e7as ou adultos. Isso geralmente \u00e9 feito se houver alguma d\u00favida sobre o diagn\u00f3stico de acondroplasia ou em casos at\u00edpicos.<\/p>\n

Acondroplasia – Tratamento<\/strong><\/p>\n

O tratamento com horm\u00f4nio de crescimento humano, que ainda \u00e9 considerado experimental, foi relatado preliminarmente para aumentar a taxa de crescimento ap\u00f3s o tratamento, mas estudos ainda n\u00e3o demonstraram que a altura do adulto \u00e9 aumentada por este tratamento.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0acondroplasia<\/strong>.<\/p>\n

As potenciais complica\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas da\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0variam de leves (infec\u00e7\u00f5es de ouvido) a graves (compress\u00e3o da medula espinhal).<\/p>\n

Estando ciente das poss\u00edveis complica\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e detectando problemas precocemente, pode ser poss\u00edvel evitar algumas das consequ\u00eancias a longo prazo dessas complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Um indiv\u00edduo com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0pode ter algumas, todas ou nenhuma dessas complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Todas as crian\u00e7as com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0devem ter sua altura, peso e per\u00edmetro cef\u00e1lico medidos e plotados em curvas de crescimento desenvolvidas especificamente para crian\u00e7as com\u00a0acondroplasia<\/strong>.<\/p>\n

As medi\u00e7\u00f5es da circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a s\u00e3o importantes para monitorar o desenvolvimento de hidrocefalia \u2013 uma complica\u00e7\u00e3o conhecida, mas rara (<5%) da acondroplasia. A hidrocefalia (ou \u00e1gua no c\u00e9rebro) \u00e9 causada por um aumento das cavidades cheias de l\u00edquido do c\u00e9rebro (ventr\u00edculos) devido a um bloqueio que impede o movimento do l\u00edquido cefalorraquidiano.<\/p>\n

A suspeita de hidrocefalia pode ser confirmada usando t\u00e9cnicas de imagem, como tomografia computadorizada ou resson\u00e2ncia magn\u00e9tica, e pode ser tratada com neurocirurgia ou deriva\u00e7\u00e3o (drenagem) se causar sintomas graves. Qualquer crian\u00e7a que apresente problemas neurol\u00f3gicos, como letargia, reflexos anormais ou perda de controle muscular, deve ser vista por um neurologista para garantir que n\u00e3o esteja sofrendo compress\u00e3o da medula espinhal. A compress\u00e3o da medula espinhal \u00e9 comum em indiv\u00edduos com acondroplasia devido \u00e0 forma anormal e ao pequeno tamanho do forame magno (abertura na parte superior da medula espinhal).<\/p>\n

Todas as crian\u00e7as com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0devem ser monitoradas para apneia do sono, que ocorre quando um indiv\u00edduo para de respirar durante o sono. Isso pode ocorrer por v\u00e1rios motivos, incluindo obstru\u00e7\u00e3o da garganta pelas am\u00edgdalas e aden\u00f3ides, compress\u00e3o da medula espinhal e obesidade. Indiv\u00edduos com acondroplasia s\u00e3o mais propensos \u00e0 apneia do sono devido \u00e0s altera\u00e7\u00f5es em seu canal espinhal, forame magno e por causa de seus pesco\u00e7os curtos. O tratamento da apneia do sono depende de sua causa. A apneia obstrutiva do sono \u00e9 tratada com a remo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica das am\u00edgdalas e aden\u00f3ides. A neurocirurgia pode ser necess\u00e1ria para tratar a apn\u00e9ia do sono devido \u00e0 compress\u00e3o da medula espinhal.<\/p>\n

O controle de peso tamb\u00e9m pode desempenhar um papel no tratamento da apn\u00e9ia do sono.<\/p>\n

Outros problemas potenciais em\u00a0crian\u00e7as com acondroplasia<\/strong>\u00a0incluem superlota\u00e7\u00e3o dos dentes (m\u00e1 oclus\u00e3o dent\u00e1ria), problemas de fala (articula\u00e7\u00e3o) e infec\u00e7\u00f5es de ouvido frequentes (otite m\u00e9dia).<\/p>\n

A m\u00e1 oclus\u00e3o dent\u00e1ria (superlota\u00e7\u00e3o dos dentes) \u00e9 tratada com ortodontia. Todas as\u00a0crian\u00e7as com acondroplasia<\/strong>\u00a0devem ser avaliadas por um fonoaudi\u00f3logo at\u00e9 os dois anos de idade devido a poss\u00edveis problemas com o desenvolvimento de uma fala clara (articula\u00e7\u00e3o).<\/p>\n

Problemas de articula\u00e7\u00e3o podem ser causados por problemas ortod\u00f4nticos. Devido \u00e0 forma anormal da trompa de Eust\u00e1quio em um indiv\u00edduo com acondroplasia, eles s\u00e3o muito propensos a infec\u00e7\u00f5es de ouvido (otite m\u00e9dia). Aproximadamente 80% das crian\u00e7as com acondroplasia t\u00eam uma infec\u00e7\u00e3o no ouvido no primeiro ano de vida. Cerca de 78% desses beb\u00eas precisam de tubos de ventila\u00e7\u00e3o para diminuir a frequ\u00eancia de infec\u00e7\u00f5es de ouvido.<\/p>\n

O controle de peso \u00e9 extremamente importante para um indiv\u00edduo com\u00a0acondroplasia<\/strong>. O excesso de peso pode exacerbar muitos dos potenciais problemas ortop\u00e9dicos em um indiv\u00edduo com acondroplasia, como pernas arqueadas, curvatura da coluna vertebral e dores nas articula\u00e7\u00f5es e nas costas. O excesso de peso tamb\u00e9m pode contribuir para a apneia do sono.<\/p>\n

O desenvolvimento de bons h\u00e1bitos alimentares e programas de exerc\u00edcios apropriados devem ser encorajados em indiv\u00edduos com acondroplasia.<\/p>\n

Esses indiv\u00edduos devem discutir seus programas de exerc\u00edcios com seu m\u00e9dico. Devido ao potencial de compress\u00e3o da medula espinhal, deve-se ter cuidado na escolha das formas apropriadas de exerc\u00edcio.<\/p>\n

A adapta\u00e7\u00e3o social de\u00a0crian\u00e7as com acondroplasia<\/strong>\u00a0e suas fam\u00edlias deve ser monitorada de perto. Crian\u00e7as com diferen\u00e7as f\u00edsicas vis\u00edveis podem ter dificuldades na escola e socialmente.<\/p>\n

Grupos de apoio como o Little People of America podem ser uma fonte de orienta\u00e7\u00e3o sobre como lidar com esses problemas. \u00c9 importante que as\u00a0crian\u00e7as com acondroplasia<\/strong>\u00a0n\u00e3o sejam limitadas em atividades que n\u00e3o representem perigo. Al\u00e9m de monitorar sua adapta\u00e7\u00e3o social, todos os esfor\u00e7os devem ser feitos para adaptar fisicamente seu ambiente por conveni\u00eancia e melhorar a independ\u00eancia.<\/p>\n

As adapta\u00e7\u00f5es f\u00edsicas podem incluir banquinhos para aumentar a acessibilidade e rebaixar interruptores e balc\u00f5es.<\/p>\n

Dois tratamentos foram usados para tentar aumentar a altura adulta final de indiv\u00edduos com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0\u2013 alongamento de membros e terapia com horm\u00f4nio de crescimento.<\/p>\n

Existem riscos e benef\u00edcios para ambos os tratamentos e a partir de 2001, eles ainda s\u00e3o considerados experimentais.<\/p>\n

O alongamento de membros envolve anexar cirurgicamente hastes externas aos ossos longos dos bra\u00e7os e pernas. Essas hastes correm paralelas ao osso do lado de fora do corpo. Durante um per\u00edodo de 18 a 24 meses, a tens\u00e3o nessas hastes \u00e9 aumentada, o que resulta no alongamento do osso subjacente. Este procedimento \u00e9 longo, caro e tem complica\u00e7\u00f5es potenciais, como dor, infec\u00e7\u00f5es e problemas nos nervos.<\/p>\n

O alongamento de membros pode aumentar a altura geral em 30,5 a 35,6 cm. N\u00e3o altera as outras manifesta\u00e7\u00f5es f\u00edsicas da acondroplasia, como a apar\u00eancia das m\u00e3os e do rosto. Esta \u00e9 uma cirurgia eletiva e os indiv\u00edduos devem decidir por si mesmos se isso seria ben\u00e9fico para eles. A idade ideal para realizar esta cirurgia n\u00e3o \u00e9 conhecida.<\/p>\n

A terapia com horm\u00f4nio do crescimento tem sido usada para tratar algumas crian\u00e7as com\u00a0acondroplasia<\/strong>.<\/p>\n

Originalmente, havia d\u00favidas sobre a efic\u00e1cia deste tratamento porque as crian\u00e7as com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0n\u00e3o s\u00e3o deficientes em horm\u00f4nio de crescimento. No entanto, estudos mostraram que a taxa de crescimento em crian\u00e7as com acondroplasia tratadas com horm\u00f4nio do crescimento aumenta durante os primeiros dois anos de tratamento. \u00c9 muito cedo para dizer qu\u00e3o eficaz \u00e9 este tratamento porque as crian\u00e7as envolvidas neste estudo ainda est\u00e3o crescendo e n\u00e3o atingiram sua altura adulta final.<\/p>\n

Acondroplasia – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O progn\u00f3stico para a maioria das pessoas com\u00a0acondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 muito bom. Em geral, eles t\u00eam problemas m\u00e9dicos m\u00ednimos, QI normal e a maioria alcan\u00e7a o sucesso e tem uma vida longa, independentemente de sua estatura. As barreiras m\u00e9dicas mais s\u00e9rias para um excelente progn\u00f3stico s\u00e3o as complica\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas que podem surgir na acondroplasia.<\/p>\n

Acredita-se que a compress\u00e3o da medula espinhal aumente o risco de SMSI para 7,5% em beb\u00eas com acondroplasia e pode levar a complica\u00e7\u00f5es ao longo da vida, como paralisia, se n\u00e3o for tratada.<\/p>\n

A obesidade pode aumentar o risco de doen\u00e7a card\u00edaca e alguns estudos revelaram um risco aumentado de morte inexplic\u00e1vel na quarta e quinta d\u00e9cada de vida.<\/p>\n

A adapta\u00e7\u00e3o social bem-sucedida desempenha um papel importante no sucesso e na felicidade de um indiv\u00edduo com\u00a0acondroplasia<\/strong>.<\/p>\n

\u00c9 muito importante que as escolhas de carreira e de vida de um indiv\u00edduo com acondroplasia n\u00e3o sejam limitadas por ideias preconcebidas sobre suas habilidades.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.merriam-webster.com\/www.wisegeek.org\/www.medicinenet.com\/www.healthline.com\/www.lpaonline.org\/www.hgfound.org\/rarediseases.info.nih.gov<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Acondroplasia –\u00a0Defini\u00e7\u00e3o Acondroplasia\u00a0\u00e9 uma forma comum de nanismo ou baixa estatura devido a uma muta\u00e7\u00e3o autoss\u00f4mica dominante (uma muta\u00e7\u00e3o em um dos primeiros 22 cromossomos “n\u00e3o sexuais”) que faz com que um indiv\u00edduo tenha baixa estatura com bra\u00e7os e pernas desproporcionalmente curtos, uma cabe\u00e7a grande, e caracter\u00edsticas faciais distintas, incluindo uma testa proeminente e uma […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[84],"tags":[],"class_list":["post-129367","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-saude"],"acf":[],"yoast_head":"\nAcondroplasia, Nanismo, Causa, O que \u00e9 Acondroplasia<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Acondroplasia, Nanismo, Causa, O que \u00e9, Gen\u00e9tica, 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