{"id":125258,"date":"2017-08-03T09:17:45","date_gmt":"2017-08-03T11:17:45","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=125258"},"modified":"2023-03-20T17:23:42","modified_gmt":"2023-03-20T19:23:42","slug":"porfiria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/porfiria","title":{"rendered":"Porf\u00edria"},"content":{"rendered":"

Porf\u00edria – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0porfiria<\/strong>\u00a0\u00e9 um grupo de pelo menos oito dist\u00farbios que afetam o sistema nervoso e a pele humana. Esses dist\u00farbios geralmente s\u00e3o gen\u00e9ticos, mas algumas pessoas com porfiria podem n\u00e3o apresentar sintomas, a menos que encontrem certos gatilhos, e outras podem nunca apresentar sintomas. Geralmente, pode ser diagnosticado com exames de sangue, urina e fezes e, \u00e0s vezes, com um ultrassom do abd\u00f4men.<\/p>\n

As\u00a0porfirinas<\/strong>\u00a0s\u00e3o do grupo heterog\u00eaneo de doen\u00e7as metab\u00f3licas, geralmente herdado, causada por defici\u00eancia de enzimas envolvidas na bioss\u00edntese do grupo heme (componente de hemoglobina, parte essencial de c\u00e9lulas vermelhas do sangue).<\/p>\n

O heme \u00e9 uma mol\u00e9cula vital para todos os \u00f3rg\u00e3os do corpo, embora seja mais abundante no sangue, na medula \u00f3ssea e no f\u00edgado.<\/p>\n

O heme \u00e9 um componente de v\u00e1rias prote\u00ednas contendo ferro chamadas hemoprote\u00ednas, incluindo a hemoglobina (a prote\u00edna que transporta oxig\u00eanio no sangue).<\/p>\n

\u00c9 caracterizada pelo excesso de produ\u00e7\u00e3o e acumula\u00e7\u00e3o de chamadas\u00a0porfirinas<\/strong>\u00a0e precursores como ALA ( delta \u00e1cido aminolevul\u00ednico ) e PBG.<\/p>\n

Em 1930 Hans Fischer descrito porfirinas de uma forma muito simples:<\/strong>\u00a0\u201cEstes s\u00e3o os compostos que tornam a grama verde e vermelho sangue\u201d.<\/p>\n

Porfiria<\/strong>\u00a0refere-se a um grupo de dist\u00farbios gen\u00e9ticos (heredit\u00e1rios). Problemas comuns na porfiria incluem sensibilidade \u00e0 luz, erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas, dor abdominal e descolora\u00e7\u00e3o da urina.<\/p>\n

Porf\u00edria – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

Porf\u00edria<\/strong>\u00a0\u00e9 um grupo de dist\u00farbios causados por anormalidades nas etapas qu\u00edmicas que levaram \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de heme. Heme \u00e9 uma mol\u00e9cula vital para todos os \u00f3rg\u00e3os do corpo, embora seja mais abundante no sangue, medula \u00f3ssea e f\u00edgado. Heme \u00e9 um componente de v\u00e1rias prote\u00ednas contendo ferro chamadas hemoprote\u00ednas, incluindo hemoglobina (A prote\u00edna que transporta oxig\u00eanio no sangue).<\/p>\n

Os pesquisadores identificaram v\u00e1rios tipos de porfiria, que se distinguem por sua causa gen\u00e9tica e seus sinais e sintomas. Alguns tipos de porfiria, chamadas porfirias cut\u00e2neas, afetam principalmente a pele.<\/p>\n

As \u00e1reas de pele expostas ao sol tornam-se fr\u00e1geis e bolhas, o que pode levar a infec\u00e7\u00e3o, cicatrizes, altera\u00e7\u00f5es na colora\u00e7\u00e3o da pele (pigmenta\u00e7\u00e3o) e aumento do crescimento do cabelo.<\/p>\n

Porfirias cut\u00e2neas incluem eritropoi\u00e9tica cong\u00eanita Porfiria, protoporfiria eritropoi\u00e9tica, hepatoeritropoi\u00e9tica porfiria, e porfiria cut\u00e2nea tarda.<\/p>\n

Outros tipos de porfiria, chamadas porfirias agudas, afetam principalmente o sistema nervoso. Esses dist\u00farbios s\u00e3o descritos como \u201cagudos\u201d porque seus sinais e sintomas aparecem rapidamente e geralmente duram um curto per\u00edodo de tempo. Epis\u00f3dios de porfiria aguda podem causar dor abdominal, v\u00f4mitos, constipa\u00e7\u00e3o e diarr\u00e9ia. Durante um epis\u00f3dio, uma pessoa tamb\u00e9m pode sofrer fraqueza muscular, convuls\u00f5es, febre e altera\u00e7\u00f5es mentais, como ansiedade e alucina\u00e7\u00f5es. Estes sinais e sintomas podem ser fatais, especialmente se os m\u00fasculos que controlam a respira\u00e7\u00e3o ficam paralisados. Porfirias agudas incluem aguda intermitente\u00a0porf\u00edria<\/strong>\u00a0e defici\u00eancia de\u00a0delta aminolevul\u00ednica desidratase (ALAD)<\/strong>\u00a0defici\u00eancia de porfiria.<\/p>\n

Duas outras formas de\u00a0porfiria<\/strong>,<\/p>\n

As porfirias tamb\u00e9m podem ser divididas em tipos eritropoi\u00e9ticos e hep\u00e1ticos, dependendo de onde compostos prejudiciais chamados porfirinas e precursores de porfirina primeiro acumulados no corpo.<\/p>\n

Nas porfirias eritropoi\u00e9ticas, esses compostos s\u00e3o origin\u00e1rios da medula \u00f3ssea. As porfirias eritropoy\u00e9ticas incluem protoporfiria eritropoi\u00e9tica e porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00eanita.<\/p>\n

Os problemas de sa\u00fade associados \u00e0s porfirias eritropoi\u00e9ticas incluem um baixo n\u00famero de gl\u00f3bulos vermelhos ( anemia) E amplia\u00e7\u00e3o do ba\u00e7o (esplenomegalia).<\/p>\n

Os outros tipos de porfirias s\u00e3o considerados porfirias hep\u00e1ticas. Nestas desordens, as porfirinas e os precursores de porfirina originam-se principalmente no f\u00edgado.<\/p>\n

Levando a uma fun\u00e7\u00e3o hep\u00e1tica anormal e um risco aumentado de desenvolver c\u00e2ncer de f\u00edgado.<\/p>\n

Os fatores ambientais podem influenciar fortemente a ocorr\u00eancia e gravidade dos sinais e sintomas da porfiria. \u00c1lcool, tabagismo, certas drogas, horm\u00f4nios, outras doen\u00e7as, estresse e dieta ou per\u00edodos sem alimentos (jejum) podem desencadear sinais e sintomas de algumas formas do transtorno. Al\u00e9m disso, a exposi\u00e7\u00e3o \u00e0 luz solar piora o dano da pele em pessoas com porfirias cut\u00e2neas.<\/p>\n

Porf\u00edria – Tipos<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nPorf\u00edria<\/strong><\/p>\n

Existem duas categorias principais de porfiria:<\/strong>\u00a0aguda e cut\u00e2nea.<\/p>\n

Os\u00a0tipos agudos<\/strong>\u00a0podem afetar tanto o sistema nervoso quanto a pele, enquanto os tipos cut\u00e2neos geralmente afetam apenas a pele.<\/p>\n

Dois tipos espec\u00edficos, a\u00a0porfiria variegada<\/strong>\u00a0e a coproporfiria heredit\u00e1ria, s\u00e3o consideradas agudas e\u00a0cut\u00e2neas<\/strong>\u00a0porque podem afetar tanto o sistema nervoso quanto a pele.<\/p>\n

Porfiria cut\u00e2nea<\/strong><\/p>\n

As porfirias eritropoi\u00e9ticas afetam primariamente a pele resultando em:<\/strong><\/p>\n

Fotossensibilidade (sensibilidade a luz);
\nBolhas;
\nNecrose da pele e gengivas;
\nPrurido;
\nEdema (incha\u00e7o) e;
\nCrescimento de pelos em locais inusuais.
\nEm algumas formas de porfiria, o ac\u00famulo de precursores do heme excretados pela urina podem, ap\u00f3s exposi\u00e7\u00e3o ao sol, tornar a urina vermelha, marrom escura ou p\u00farpura. Tamb\u00e9m pode haver ac\u00famulo dos precursores nos dentes e unhas tornando-os avermelhados.<\/p><\/blockquote>\n

Porf\u00edria – Causas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nPorf\u00edria<\/strong><\/p>\n

Essa condi\u00e7\u00e3o pode ser causada pela heran\u00e7a de genes defeituosos de um dos pais, chamada de porfiria de padr\u00e3o autoss\u00f4mico dominante, ou pela heran\u00e7a de genes defeituosos de ambos os pais, chamada de porfiria de padr\u00e3o autoss\u00f4mico recessivo.<\/p>\n

Fisiologicamente, essa condi\u00e7\u00e3o ocorre quando muito de um grupo de subst\u00e2ncias qu\u00edmicas chamadas porfirinas, mostradas acima em cinza e azul, se acumula no corpo.<\/p>\n

Os seres humanos t\u00eam naturalmente algumas porfirinas em seus corpos, mas normalmente s\u00e3o convertidas em heme, um composto qu\u00edmico encontrado em todo o corpo. O heme \u00e9 importante porque \u00e9 uma grande parte da hemoglobina, que \u00e9 uma prote\u00edna que permite que o sangue transporte oxig\u00eanio e di\u00f3xido de carbono por todo o corpo. Naqueles com porfiria, o corpo n\u00e3o produz o suficiente de pelo menos uma das oito enzimas que convertem a porfirina em heme, o que leva ao ac\u00famulo de porfirinas.<\/p>\n

Ter um ac\u00famulo ou porfirinas pode causar uma variedade de sintomas, dependendo de onde ocorre o ac\u00famulo. \u00c9 por isso que existem v\u00e1rios tipos da doen\u00e7a. Por exemplo, na porfiria cut\u00e2nea tardia (PCT), as porfirinas se acumulam principalmente no f\u00edgado, enquanto na porfiria hepatoeritropoi\u00e9tica (HEP), as porfirinas se acumulam principalmente nos gl\u00f3bulos vermelhos, plasma sangu\u00edneo e medula \u00f3ssea.<\/p>\n

Um tipo de porfiria, a PCT, \u00e9 tipicamente adquirida, em vez de herdada, embora as condi\u00e7\u00f5es que predisp\u00f5em uma pessoa \u00e0 porfiria cut\u00e2nea tardia (PCT) ocorram em fam\u00edlias.<\/p>\n

Porfiria cut\u00e2nea tardia (PCT) \u00e9 um ac\u00famulo de porfirinas no f\u00edgado, que pode ser causado por uma combina\u00e7\u00e3o de v\u00e1rias coisas diferentes, incluindo muito ferro ou estrog\u00eanio no corpo, alguns v\u00edrus e uma defici\u00eancia heredit\u00e1ria de uma certa enzima chamada uroporfirinog\u00eanio descarboxilase (UROD ).<\/p>\n

Porf\u00edria – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

A maioria das pessoas com qualquer\u00a0tipo de porfiria<\/strong>\u00a0n\u00e3o desenvolve sintomas. Nesse caso, \u00e9 chamada de porfiria latente.<\/p>\n

Existem dois principais tipos de manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas caracter\u00edsticas das porfirias<\/strong>: a aguda e a cut\u00e2nea.<\/p>\n

Porfiria aguda<\/strong><\/p>\n

As porfirias hep\u00e1ticas com manifesta\u00e7\u00f5es agudas afetam primariamente o sistema nervoso central resultando em:<\/strong><\/p>\n

Dor abdominal;
\nV\u00f4mitos;
\nConvuls\u00f5es;
\nAlucina\u00e7\u00f5es;
\nDepress\u00e3o;
\nParanoia e;
\nAnsiedade.<\/p><\/blockquote>\n

Se houver acometimento do sistema nervoso aut\u00f4nomo, podem ocorrer tamb\u00e9m:<\/strong><\/p>\n

Obstipa\u00e7\u00e3o (intestino preso);
\nDist\u00farbio da press\u00e3o arterial;
\nTaquicardia (cora\u00e7\u00e3o acelerado);
\nArritmias card\u00edacas (batimento irregular).<\/p><\/blockquote>\n

Em casos mais graves, pode ocorrer:<\/strong><\/p>\n

Dist\u00farbio eletrol\u00edtico com hiponatremia (falta de s\u00f3dio);
\nParalisia do bulbo cerebral com parada respirat\u00f3ria;
\nDist\u00farbio psicol\u00f3gico levando a tentativa de suic\u00eddio.
\nEsses sintomas s\u00e3o provavelmente causados pelo efeito t\u00f3xico dos precursores de porfirina, o \u00e1cido d-aminolevul\u00ednico (ALA) e porfobilinog\u00eanio (PBG).<\/p><\/blockquote>\n

Os ataques da doen\u00e7a podem ser desencadeados por drogas (como barbit\u00faricos, \u00e1lcool, drogas, sulfa, contraceptivo oral, sedativos e certos antibi\u00f3ticos), outros agentes qu\u00edmicos e certos alimentos.<\/p>\n

O jejum tamb\u00e9m pode desencadear os ataques, pela queda na glicemia.<\/p>\n

Os pacientes com porfirias hep\u00e1ticas (PCT, AIP, HCP, VP) est\u00e3o em risco aumentado de terem carcinoma hepatocelular (c\u00e2ncer de f\u00edgado) e podem precisar de monitoramento.<\/p>\n

Outros fatores de risco t\u00edpicos para o c\u00e2ncer de f\u00edgado n\u00e3o precisam estar presentes, como a hepatite B ou C, excesso de ferro ou cirrose de qualquer etiologia.<\/p>\n

Porf\u00edria – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nPorf\u00edria<\/strong><\/p>\n

A\u00a0porfiria<\/strong>\u00a0\u00e9 diagnosticada<\/strong>\u00a0atrav\u00e9s de espectroscopia (porfirinas t\u00eam um espectro caracter\u00edstico de absor\u00e7\u00e3o) e exames bioqu\u00edmicos no sangue, urina e fezes. De modo geral, a\u00a0dosagem de porfobilinog\u00eanio (PBG)<\/strong>\u00a0na urina \u00e9 o primeiro passo na suspeita de porfiria aguda. Como resultado do feedback, a produ\u00e7\u00e3o reduzida de heme leva a um aumento na concentra\u00e7\u00e3o de precursores, sendo que a\u00a0dosagem de porfobilinog\u00eanio (PBG)<\/strong>\u00a0\u00e9 um dos primeiros na cadeia sint\u00e9tica da porfirina. Dessa maneira, sua concentra\u00e7\u00e3o urin\u00e1ria est\u00e1 elevada em praticamente todos os casos de porfiria aguda, exceto na rara defici\u00eancia de\u00a0\u00e1cido delta aminolevul\u00ednico (ALA)<\/strong>\u00a0dehidratase e em pacientes com saturnismo (intoxica\u00e7\u00e3o por chumbo) ou tirosinemia heredit\u00e1ria tipo I.<\/p>\n

Para detectar a porfiria, podem ser necess\u00e1rios repetidos exames durante um ataque e seus ataques subsequentes, j\u00e1 que os n\u00edveis podem estar normais ou pr\u00f3ximos ao normal entre os ataques.<\/p>\n

Como a maioria das porfirias s\u00e3o doen\u00e7as raras, os laborat\u00f3rios hospitalares em geral n\u00e3o possuem especializa\u00e7\u00e3o, tecnologia ou tempo para seus funcion\u00e1rios realizarem o exame de porfiria. Em geral, os exames envolvem o envio de amostras de sangue, fezes e urina para um laborat\u00f3rio de refer\u00eancia. As amostras colhidas para detectar a porfiria devem ser manuseadas com cuidado, sendo protegidas da luz e refrigeradas. As amostras devem colhidas durante uma crise, caso contr\u00e1rio um resultado falso negativo pode ocorrer.<\/p>\n

Porf\u00edria – Tratamentos<\/strong><\/p>\n

Os tratamentos geralmente se concentram na preven\u00e7\u00e3o de ataques e na redu\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de porfirina do corpo.<\/p>\n

Os tratamentos preventivos incluem:<\/strong><\/p>\n

Identificando e evitando gatilhos.
\nMinimizando o estresse.
\nUsar protetor solar e se cobrir ao sair.
\nCuidar de doen\u00e7as e infec\u00e7\u00f5es prontamente.
\nObter uma boa nutri\u00e7\u00e3o e seguir uma dieta rica em carboidratos. Altos n\u00edveis de carboidratos podem limitar a produ\u00e7\u00e3o de porfirina.<\/p><\/blockquote>\n

Outros tratamentos se concentram na redu\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de porfirina no corpo. Isso pode ser feito removendo as porfirinas diretamente ou tentando fazer com que o corpo produza menos porfirina para come\u00e7ar.<\/p>\n

Esses tipos de tratamentos incluem:<\/strong><\/p>\n

Cloroquina e outras drogas antimal\u00e1ricas. Embora esses medicamentos sejam normalmente usados para prevenir ou tratar a mal\u00e1ria, eles podem absorver a porfirina e ajudar o corpo a se livrar dela mais rapidamente.
\nSuplementos de beta-caroteno. Se tomados a longo prazo, esses suplementos podem ajudar a aumentar a toler\u00e2ncia da pele \u00e0 luz.
\nFlebotomia ou coleta de sangue. Isso remove o ferro do corpo, o que leva temporariamente a uma menor produ\u00e7\u00e3o de porfirina.
\nFluidos intravenosos (IV), particularmente a\u00e7\u00facares e outros carboidratos. Isso ajuda a limitar a produ\u00e7\u00e3o de porfirina.
\nSubstitutos heme IV como Panhematin\u00ae.<\/p><\/blockquote>\n

A maioria das pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m recebe analg\u00e9sicos durante os ataques e tratamento psiqui\u00e1trico conforme necess\u00e1rio. Ainda na d\u00e9cada de 1950, pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o eram tratadas com terapia de eletrochoque, mas n\u00e3o \u00e9 mais um tratamento recomendado.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.porphyriafoundation.com\/emedicine.medscape.com\/www.thehealthboard.com\/digestive.niddk.nih.gov\/www.mayoclinic.com\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/healthjade.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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